孤立性纤维性肿瘤(SFT)是一种少见的间叶性肿瘤,在所有软组织肿瘤中占比<2%,其最常发生于胸膜和肺,在全身其他部位也可发生。乳腺原发SFT目前仅报道了30余例,并且临床和影像检查对于乳腺SFT的诊断和鉴别较为困难。因此病理组织形态、免疫组化及分子病理检测对SFT的诊断尤为重要。由于乳腺含有丰富的脂肪组织,当乳腺的梭形细胞病变中出现脂肪成分需要判断脂肪组织是否为肿瘤的成分还是内陷的固有乳腺组织成分,因此免疫组织化学标记及分子病理检测对于诊断和鉴别诊断提供了很大的帮助。但目前的危险度评分中尚缺乏对于相应分子改变的内容(例如TP53突变或TERT启动子突变)。因此对于SFT患者的预后除了要关注病理报告中的危险度外,还需结合分子病理检测结果综合判断。本期邀请了湖北省宜昌市中心人民医院病理科刘宇飞教授综合病例分享进行系统地阐述。
乳腺孤立性纤维性肿瘤(SFT)非常少见。对于该病例,笔者的诊断思路首先是询问患者是否有纤维上皮性肿瘤/叶状肿瘤(PT)的病史。乳腺PT的间质成分可以表现为“SFT”样形态,因此当PT复发时,可能呈现为缺乏上皮成分的单纯的“SFT”样改变。其次,需确认患者是否存在其他部位的软组织肿瘤(如该肿瘤转移至乳腺)。在排除上述两种情况后,由于该病例的形态学与肺和胸膜组织的SFT极为类似(如极具特点的鹿角状血管等),则在软组织肿瘤中,首先考虑乳腺SFT,鉴别诊断还包括滑膜肉瘤等。由于SFT具有特征性的免疫组化标记和基因改变,在有相应条件的病理科确认SFT诊断并不困难。值得注意的是,该例肿瘤还含有脂肪成分。最后一个问题就是SFT的性质/生物学行为(如何诊断恶性SFT?),该视频中有非常细致的讨论,值得借鉴。
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