线粒体疾病概述
线粒体疾病，由线粒体DNA或核DNA缺陷所致，特征为线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，常影响多器官系统。线粒体脑肌病伴高乳酸血症（MELAS）是其中常见的亚型，临床表现包括卒中样发作、认知衰退、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、复发性头痛、听力下降、皮质盲、糖尿病及生长发育迟缓等。部分患者可能伴有视网膜病变和胃肠道功能紊乱。由于其低发病率和临床表现的复杂性，MELAS常面临误诊风险。
病例报告
49岁男性患者，主诉“视物不清加重3天”，入院。3天前，患者无明显诱因出现双眼左侧视野缺失加重，伴随右侧头痛。未予治疗，症状持续。急诊头部CT未发现出血，以“脑血管病”收入神经内科。病程中无头晕、恶心呕吐、心慌心悸或步态异常。既往史包括7年间歇性头痛、3年糖尿病史、2年神经性耳聋、1年前脑梗死遗留左侧视野缺损、1月前再次脑梗死无后遗症、5个月肠梗阻已治愈。否认传染病、外伤、输血及药物食物过敏史，有吸烟史30年，身材矮小。家族史中母亲因进行性智能减退去世。
体格检查：血压130/80mmHg，心率80次/分，腹部柔软，双下肢无水肿。神经系统检查：意识清晰，言语和构音正常，双侧瞳孔等大圆整，对光反射灵敏，眼球运动自如，双眼左侧同向性偏盲，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射活跃，针刺觉正常，轮替试验及跟膝胫试验稳定，左侧Babinski征阳性，颈无强直。洼田饮水试验1级，ADL评分95，NIHSS评分3，mRS评分1，ESSEN评分2。
2病情分析
本例患者为中年男性，表现为卒中样发作。既往有30年吸烟史、3年糖尿病史及两次脑梗死病史。因视力下降3天入院，CT显示脑内低密度区，DWI提示新近脑梗死，初步诊断为脑血管病。然而，需考虑以下因素：首先，患者的梗塞区域涉及颞顶枕叶，影响颈内动脉和椎基底动脉系统，MRI显示梗死区域具有花边征，且病变偏向皮层，与典型脑梗死血管区域分布不符。其次，患者虽有两次脑梗死史，但无高血压、血脂异常，MRA和CTA显示血管条件良好，无房颤等心脏病史，心脏超声未见异常，降低了脑血栓形成或栓塞的可能性。最后，患者母亲因进行性智力减退去世，患者自身有糖尿病、神经性耳聋、胃肠道疾病、头痛、卒中和皮质偏盲等病史，身材矮小，且自首次脑梗死后出现智力减退，提示可能为线粒体脑肌病的“卒中样发作”。
进一步检查包括动脉血气分析测定乳酸水平和头部核磁共振波谱(MRS)分析。结果显示，静息状态下血乳酸为1.4mmol/L，运动后升至2.5mmol/L，休息10分钟后为1.9mmol/L。MRS分析发现脑脊液中乳酸(Lac)峰显著，表明乳酸沉积。前扣带回区病变显示Lac峰轻微升高，N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰降低，胆碱(Cho)峰轻微升高，指示神经元损伤和脑组织乳酸沉积。右侧顶叶病变区NAA峰降低，肌醇(myo-Inositol, mI)峰降低，Lac峰升高，进一步证实神经元损伤、乳酸沉积及组织缺氧。
根据《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》，本病例被高度怀疑为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作。尽管建议患者接受基因检测和肌肉活检，但患者予以拒绝。我们为患者提供了能量补充和对症支持治疗，其症状得到缓解后出院。
3讨论与展望
MELAS多见于儿童和青少年期，成人发病较为罕见。文献显示，40岁以上患者仅占1%至6%。本研究中，我们报告了一位49岁男性患者，其MELAS症状最初被误诊为反复发作的缺血性脑卒中。我们的案例分析提示，即使在年龄较大的患者中，面对复发性卒中样发作和非典型影像学表现，也应考虑MELAS的可能性，并进行必要的放射性和生化评估，以及遗传学检测。鉴于早期干预对改善预后的重要性，本病例强调了初次就诊时迅速确诊的必要性。
确诊后，MELAS患者应接受多学科综合治疗，涵盖遗传学、神经学、心脏病学、肾脏病学、眼科和内分泌学等专业。此外，需要对患者进行全面的多器官功能评估，定期监测病情变化，并筛查潜在并发症。未来研究应聚焦于细胞层面的疾病机制探索，以及利用先进核磁共振技术和基因疗法进行针对性治疗的新策略。
文献出处：刘贝贝,曹文慧,祝传禛,等.迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例[J].牡丹江医学院学报,2022,43(01):101-102+22.
DOI:10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.2022.01.022.
