原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种罕见的疾病，主要影响中枢神经系统的血管。由于其临床表现多样且缺乏特异性，PACNS的诊断充满挑战。本研究通过分析17例经脑活检确诊的PACNS患者，旨在探讨不同临床亚型的特点，以促进早期诊断和治疗，改善患者预后。
研究方法
研究收集了2009年至2023年间在中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科收治的17例PACNS患者，包括1例儿童和16例成人。通过分析这些患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、电生理及病理检查结果，以及治疗和预后情况，研究旨在揭示PACNS各临床亚型的特点。
临床表现
PACNS患者的临床表现多样，主要症状包括局灶性神经症状、头痛、癫痫和认知功能下降等。在本研究中，瘤样PACNS是最常见的亚型，其次是脊髓受累型、血管造影阳性型、快速进展型、出血型和淀粉样蛋白β相关型。其中，瘤样PACNS的患者更容易出现癫痫，且男性更为常见。
实验室检查
实验室检查通常缺乏特异性。大多数患者的血沉、C反应蛋白等指标正常。然而，约62.5%的患者的脑脊液蛋白轻至中度升高，这可能与PACNS多合并软脑膜的侵害有关。
影像学检查
影像学检查，尤其是MRI，对PACNS的诊断具有重要价值。本研究中所有患者的头部MRI均显示异常，主要表现为长T1长T2信号，约94.1%的患者出现病灶不均匀或周边或软脑膜的强化。此外，3例患者MRA显示大血管病变，2例脊髓受累。
病理检查
病理检查是PACNS确诊的金标准。本研究中，最常见的病理类型是淋巴细胞性血管炎和坏死性血管炎。淋巴细胞性血管炎的患者中，有较高比例出现脑脊液蛋白异常。
治疗与预后
治疗方面，主要采用糖皮质激素和环磷酰胺的联合治疗方案。11例患者接受了这种治疗，其中6例在维持治疗3个月后复查头部MRI显示病灶部分消失，临床症状明显改善。然而，1年内复发率仍高达50%。对于复发进展的患者，利妥昔单抗是值得推荐的治疗选择。
各亚型特点
- **瘤样PACNS**：更易出现癫痫，男性多见，最常见的病理类型为坏死性血管炎，通常对激素治疗效果好，预后相对较好。
- **脊髓受累PACNS**：病变多位于胸髓和颈髓，多提示预后不佳，肌电图多显示为前角或根受累的失神经电位，对于鉴别诊断有一定价值。
- **快速进展性PACNS**：多合并幕下病变，如脑桥、延髓等，死亡率高。
- **出血性PACNS**：少见，年轻患者且颅内出现多发出血病灶并强化者应注意鉴别。
文档中包含的图片展示了不同亚型PACNS患者的影像学特征。例如，图1展示了4例不同亚型PACNS患者的影像学特征，包括幕下病变、出血性病变、双侧颞叶病变和脊髓受累的MRI图像。这些图像展示了PACNS在不同亚型中的表现，如病灶的位置、形态和强化模式，为临床诊断提供了重要参考。
结论
原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种罕见且复杂的疾病，其诊断依赖于临床表现、影像学检查和病理检查的综合评估。本研究通过对17例经脑活检确诊的PACNS患者进行详细分析，揭示了该病的多种临床亚型及其特点，为早期诊断和治疗提供了重要依据。
