最新指南！21 条搞懂 Alport 综合征的诊疗

健康 2024-12-13 20:05 浙江

因 COL4A3/4/5 基因缺陷（包括经典的 Alport 综合征）导致的肾小球肾病是第二大常见的遗传性肾病，其特征是持续性血尿，进展到需要肾脏替代治疗，经常伴神经性耳聋，偶伴眼部异常。近期，欧洲罕见肾病参考网络（ERKNet）、欧洲肾脏协会（ERA）和欧洲儿科肾脏病学会（ESPN）遗传性肾脏疾病工作组联合发布最新指南，为诊断和管理 Alport 综合征提供指导。特此整理，以飨读者。

01 流行病学

02 基因检测

03 疾病风险与进展因素

04 诊断

05 治疗

附 1：儿童一线治疗

（血管紧张素转换酶抑制剂 [ACEI]）

附 2：儿童二线治疗

（血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 [ARB]）

特别说明 | 本文仅供医疗卫生等专业人士参考

策划 | DD114

投稿 | huangwendi@dxy.cn

配图 | 作者整理

参考文献：Torra R, Lipska-Ziętkiewicz B, Acke F, et al. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome–2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN[J]. Nephrology Dialysis Transplantation, 2024: gfae265.

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