Radiographics：头颈部先天性和婴儿性肿块

文摘 2024-12-04 14:22 天津

博雅影像学

https://doi.org/10.1148/rg.240059

先天性和婴儿头颈部软组织肿块的范围很广，包括发育结构畸形和缺陷、异位组织、血管异常以及良性和恶性肿瘤。本文介绍了头颈部基于位置的许多常见和罕见的婴儿肿块影像表现。

按解剖区域分类的疾病

头皮和颅骨

新生儿头皮系列。头皮由五个解剖学上不同的层组成：皮肤、皮下组织、帽状腱膜、松散结缔组织和骨膜。骨膜层直接附着于颅骨，包裹骨的内外表面并穿过颅骨骨缝。头皮间隙积液决定了相关影像学表现和临床病程。在新生儿器械辅助分娩中，头皮血肿及腱膜下血肿的发生率较高。

颅骨骨膜下血肿，与出生时颅骨骨膜剪切有关。急性期表现为不跨越骨缝的透镜状积液，最常见于顶骨区（图1）。这种血肿有自限性，大多数可自行消退，但较大的头颅血肿如果吸收不完全，可能会骨化。图1.头皮肿胀的新生儿头皮积液。头部冠状T2显示，紧贴左顶骨异质性积液，上抬骨膜，不跨越骨缝，与骨膜下血肿一致（箭头所指）。此外，还有一个巨大的异质性新月形帽状腱膜下血肿，位于骨膜浅层和帽状腱膜深层，横跨骨缝（*）。

由于引流头皮的导静脉破裂，在骨膜和帽状腱膜之间的头皮疏松结缔软组织层内发生了帽状腱下出血。由于不受骨膜的约束，可以自由地跨越骨缝扩散，并有可能在新生儿中扩大并危及生命。MR表现为跨过骨缝的新月形头皮积液(图1)。

产瘤或头皮水肿是头皮皮下软组织内的积液，位于头皮体表，最常见于顶部。影像学显示头皮浅表水肿穿过骨缝。不需要任何治疗。

颅骨骨膜窦。是头皮静脉和颅内硬脑膜静脉窦之间的一种持续异常连接，与颅骨发育过程中显著的板障导静脉退化失败有关。颅骨窦可单独发生或与其他综合征(如颅缝早闭或蓝色橡皮疱痣综合征)合并发生。临床表现的症状包括无痛和可压缩的头皮肿块，随着哭闹而增大（Valsalva动作）。大多数颅骨窦位于中线或矢状窦旁，与上矢状窦相通。多普勒超声显示矢状窦旁低回声头皮肿块伴有静脉血流。CTV或MRV更好显示颅内与硬脑膜静脉关联及其并发症，如血栓形成(图2)。可能需要导管血管造影来进行全面评估和治疗计划制定。

图2.10个月大的婴儿颅骨骨膜窦，头皮肿块随哭闹而波动。增强T1显示均匀增强的左矢状旁静脉，该静脉穿过颅骨并流入矢状上窦（箭头）。

脑膨出为颅内内容物通过颅骨缺损而疝出，可以是原发性或继发性的（与外伤、手术或长期颅内压升高有关）。头状囊肿按位置分为枕骨（最常见）、鼻窦（额筛骨和颅面骨）、顶骨或颅底（蝶骨）。头状膨出也根据其内容分为脑膜膨出（脑脊液）、脑膨出（脑膜脑膨出;CSF和脑实质）和脑膜脑囊膨出（CSF、实质和脑室）。膨出囊内的神经元组织发育预后不良。突出脑实质显示脑组织信号或显示与神经胶质增生相关的T2高信号（图3）。脑膨出和颅内腔室之间充满脑脊液与其他鼻部肿块(如鼻神经胶质异位，NGH)鉴别。

图3.新生儿的鼻窦脑膨出。T2显示双侧额叶疝出，经额囟（额骨和鼻骨之间的正常临时胎儿间隙）进入眉间区域（箭头）。

闭锁性脑膨出是小的退化性脑膨出，包含退化的脑膜和神经胶质组织，临床表现为良性。它们最常见于正中矢状窦旁顶骨区(55%)，表现为皮肤覆盖的头皮肿块。影像学检查显示CSF信号头皮下积液与颅内CSF相通，CSF包含延伸穿过大脑镰后部的硬脑膜导管(图4)。常存在持续的镰状窦(大脑镰中的胚胎血管，流向上矢状窦)，其他颅内异常也很常见，包括颅骨骨膜窦。

图4.11个月大婴儿的头颅闭锁膨出。矢状位T2显示顶部中线区脑脊液信号液聚集，与颅内脑脊液（白色箭头）相邻。另可见持续性镰状窦（黑色箭头）。

眼眶

泪囊膨出（即鼻泪管粘液囊肿）是一种泪囊囊性膨胀，当鼻泪管的近端和远端被阻塞时发生。远端梗阻源于Hasner膜穿孔失败，而近端梗阻可能是功能性或机械性的。患者可在临床上表现为外眦或下鼻道处出现蓝色肿块，引起新生儿呼吸窘迫或眶周蜂窝织炎也可能是临床表现。颌面部CT或MR图像显示薄壁T2高信号单纯囊肿，沿着鼻泪管从内眦延伸到下鼻道。鼻泪管也可能增大。重叠感染或破裂(泪囊炎)时可见邻近脂肪束和强化(图5)。非手术治疗包括泪道按摩和抗生素治疗，对反应不佳和/或泪囊炎的患者进行内镜手术干预。

图5.右眼肿胀婴儿的泪囊炎和眶周蜂窝织炎。增强CT显示以右侧内眦为中心的低密度囊性结构（箭头），右侧眶周软组织肿胀（箭头）。

视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤是儿童期最常见的原发性眼内恶性肿瘤，约占儿童癌症的2.5%-4%。高达25%的患者患有与RB1基因种系突变相关的双侧或多灶性疾病，这可能是散发性的或遗传性的。视网膜母细胞瘤的胎儿病例可发生在RB1种系突变的情况下，可能需要早产。白细胞病和斜视是最常见的临床体征，大多数患者在出生后的前2年内出现。眼内视网膜母细胞瘤通过散瞳眼底镜检查诊断，其特征是眼部US（通常由眼科医生进行）。

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，约占儿童癌症的2.5%-4%。高达25%的患者患有与RB1基因种系突变相关的双侧或多灶性疾病，可能是散发性的或遗传性的。胎儿视网膜母细胞瘤可能发生在RB1种系突变的情况下，可能需要早期分娩。白瞳症和斜视是最常见的临床症状，大多数患者在出生后2年内出现。

大脑和眼眶的增强MRI是首选的成像方式，用于确认诊断、评估肿瘤范围、筛查累及松果体和/或鞍上区的“三侧”或“四侧”疾病，以及评估晚期疾病的软脑膜转移。在MR图像上，视网膜母细胞瘤表现为一个或多个T2低信号的眼内肿块，边缘不规则，不均匀结节状强化，扩散受限(图6)。相关的视网膜脱离和出血并不少见。钙化可能表现为磁敏感开花病灶。应仔细评估脉络膜或巩膜侵犯、玻璃体播散、眼前段受累和椎板后视神经侵犯，这预示着不良预后。治疗取决于疾病的程度，可能包括局部冷冻疗法或热疗、动脉内和全身化疗、放疗或眼球摘除。

图6.3岁白瞳症男孩的视网膜母细胞瘤。(A)脂肪抑制增强T1显示沿左侧视网膜表面的多个结节状增强病变(箭头)。(B)表观扩散系数图显示了相应的扩散受限(箭头)。

额鼻

鼻神经胶质异位。NGHs是位于眉间或鼻子附近（鼻内或鼻外）的罕见的先天性发育不良的孤立休眠脑组织。应该避免使用鼻神经胶质瘤，因为该病变不是肿瘤性或增殖性。眉间和鼻外NGH最常表现为坚硬的可触及病变，而鼻内NGH可能无症状或出现鼻塞。NGH是非搏动性的，不会随Valsalva动作而波动。

在MRI中，NGH通常近于灰质信号，尽管存在隔离组织中的神经胶质增生相关的T2高信号（图7）。与颅内蛛网膜下腔不应有直接连通，这是NGH与额鼻脑膨出的区别。偶尔会出现向盲孔延伸的纤维柄。NGH的扩散没有降低，这与额鼻皮样囊肿或表皮样囊肿不同，并且通常没有后增强（如果脉络丛包含在隔离组织内，则可以看到微弱的内部增强）。完全手术切除可治愈。

图7.6个月大的男婴的NGH，可触及鼻部肿块。矢状位T1显示额鼻区域边界清晰灰质等信号软组织病变（箭头）。病灶内没有增强或弥散受限（未显示）。

皮肤窦道和皮样或表皮样包涵体囊肿是由隔离的表面外胚层引起的先天性病变。影像学不能可靠地区分皮样囊肿(包含中胚层和外胚层成分)与表皮样囊肿(仅包含外胚层成分)。头颈部皮样囊肿和表皮样囊肿可能发生在颅骨骨缝(最常见的是额颧骨缝)、额鼻区(眉间或鼻内)、口腔内，或位于更下方颈部中线(通常是胸骨上切迹)(图S1)。在额鼻区，囊肿或窦道可通过前颅窝的盲孔从鼻部或眉间皮肤表面延伸至颅内。

增强MRI和CT对评估颅内窦道或囊肿扩展有互补作用，患者有复发性脑膜炎的风险，需要手术广泛切除。MR图像显示T2高信号囊性结构（有时是管状窦），弥散降低，边缘薄层增强（图8）。T1信号根据囊肿和鼻窦内容物而变化。CT图像显示低密度的囊肿或条束，在某些颅内延伸病例可显示双裂或增宽的嵴，需要完全手术切除。

图8.有鼻窝的儿童患者的额鼻皮肤窦道。矢状面增强T1显示T1低信号充满液体的窦道(箭头),从盲孔向眉间面延伸。

图 S1：2 名不同儿科患者的头颈部皮样囊肿。（A） 冠状 CT显示从右侧额骨骨缝起源的卵圆形病变，相邻骨重塑光滑（箭头）。（B） 颈部的轴向增强CT 图像显示胸骨中线切迹区域（箭头）的局限性低密度病变。

耳

先天性胆脂瘤是一种非肿瘤性的白色鼓膜后中耳腔肿块，位于完整鼓膜后面，患者无耳漏、鼓膜穿孔或耳科手术史。男性比女性更常见，大多数病例无症状，在耳镜检查中偶然发现。颞骨平扫CT是首选方法，MRI仅用于可疑或复杂的病例。CT显示，先天性胆脂瘤表现为听骨链内侧的局限性中耳高密度病变，最常见的位置是咽鼓管口或镫骨附近的前上方(图9）。听小骨或乳突存在侵蚀预示着术后复发的可能性更高。周围有中耳积液或肉芽组织的情况下MR显示弥散降低提高了诊断可信度，典型表现为T1边缘薄层增强，有助于区分先天性胆脂瘤和中耳肿瘤。治疗是手术切除。

图9.儿童先天性胆脂瘤。颞骨CT显示肿块状圆形高密度（箭头），位于咽鼓管开口附近的中耳腔前内侧（箭头），位于听骨链内侧（箭头）。

口腔和咽部

口腔和咽部的囊性肿块。最常见的口腔和口咽先天性囊性病变包括鼻腭管囊肿、前肠重复囊肿、皮样或表皮样囊肿、舌下腺囊肿和甲状舌管(TGD)囊肿(图10，表1)。小病灶可能无症状，而较大的肿块可能导致进食或言语困难或气道阻塞。由于重叠的临床和影像特征，位置是最重要的鉴别特征。值得注意的是，口腔皮样囊肿和前肠重复囊肿都发生在口腔的中线底部，脂肪的存在和/或皮样囊肿扩散受限有助于鉴别诊断。虽然内部密度和信号强度因囊肿内容物而异，但实性成分需要鉴别肿瘤或可能异位甲状腺组织。

图10.儿童患者的口腔或咽部先天性囊性病变。(A，B) CT显示巨大的鼻腭管囊肿，13岁男孩在切牙孔中心局限性膨胀性低密度囊性病变(*)，上颌骨皮质变薄(箭头)。(C) T2显示一个25周大的前肠重复囊肿的胎儿出现一个单纯性囊性病变，位于口底中心(*)。(D)皮样囊肿患儿的增强CT显示在口腔前底有一分叶低密度囊性结构(箭头)。(E)增强CT显示， 6岁的女孩声门囊肿，在舌根后面、会厌前面(箭头)有一个边界清楚局限性单纯囊肿。

表1：先天性口腔病变和咽部囊性病变的位置和关键影像学特征

先天性颗粒细胞牙龈瘤(CGCE)是一种罕见的牙龈良性肿瘤，最常见于上颌骨，可导致气道阻塞或进食困难。女性与男性的比例约为8:1，多达10%的病例出现多发性病变。重要的是，CGCE可能在产前出现，由于潜在的气道阻塞，分娩时需要宫外及时治疗。

影像学显示均质实性肿块，起源于牙龈，与舌头分离（图11）。与舌头的分界有助于区分CGCE和巨舌。胎儿超声和MRI可能显示嘴唇在肿块周围分开。胎儿羊水过多、无胃泡、鼻腔双向羊水流不可见(US)疑似诊断气道阻塞。

图11. 3天大的女性新生儿先天性颗粒细胞牙龈瘤。增强CT显示一个巨大的软组织肿块，起源于上颌骨(*)的牙槽表面，从口腔突出，嘴唇(箭头)围绕它分开。

毛状息肉是口咽部或鼻咽部的良性带蒂肿块，含有外胚层和中胚层成分，是最常见的鼻咽先天性肿瘤。女性多见，毛状息肉在左侧更常见。临床表现通常发生在出生后第1天内，因气道阻塞出现呼吸窘迫、喘息或喂养困难症状。

影像显示一个边界清晰带蒂肿块，最常见于腭侧面或鼻咽壁，尽管也可能来自扁桃体窝、舌、咽鼓管或中耳腔。内部可能存在脂肪组织是特征表现。CT可能显示光滑的骨压迫重塑，增强MRI显示病变的实性成分轻度强化(图12)。通常不存在扩散受限。鼻咽胎儿肿块的鉴别诊断包括罕见的唾液腺原发肿瘤。毛状息肉手术完全切除可治愈。

图12.气道阻塞婴儿的毛状息肉。T1（A）和脂肪抑制增强T1（B）MR图像显示带蒂软组织肿块，起源于鼻咽左侧壁，内有脂肪（箭头）。实性成分轻度增强。

上腭畸胎瘤(口腔畸胎瘤)是一种源自上腭的罕见口腔畸胎瘤。畸胎瘤是包含来自三个胚层的细胞衍生物的肿瘤。仅占畸胎瘤的5%,新生儿上气道阻塞导致胎儿和围产期死亡率增高。

胎儿超声显示一个大的不均匀囊实性肿块，通常起源于腭部，可从胎儿口腔突出。MRI有助于确定解剖范围、评估对胎儿气道影响以及颅内延伸。病变内脂肪显示T1高信号，实性肿瘤成分通常不均匀增强(图13)。虽然影像学表现可能与毛状息肉重叠，但上颌外观上更不均匀(实性和囊性),内部经常有钙化。

图13. 上腭畸胎瘤阻塞新生儿气道，T1显示一个巨大的不均匀咽部肿块，起源于软腭，包含肉眼可见的脂肪成分(箭头)。

前颈部先天性畸胎瘤表现出相似的影像学特征（图S2）。它们最常见于舌骨以下前颈部，通常与甲状腺有密切关系。鉴别诊断包括淋巴管畸形（LM），尽管先天性畸胎瘤通常更实，更明显占位效应。

腺体和颈部

图 S2： 在孕36周(A)和出生后第1天(B)的舌骨下先天性颈部畸胎瘤。颈部MR (A)和增强CT (B)显示舌骨以下颈部中线有不均匀大肿块，有实性和囊性成分。对咽部和颈部气管的明显占位效应，实性成分和与甲状腺的关系可能有助于与淋巴畸形相鉴别。

先天性唾液腺肿块很少见。先天性腮腺或颌下腺缺失可能导致对侧腺体肥大，临床上可能表现为肿块。婴儿腮腺最常见的肿瘤是婴儿血管瘤。其他病变包括其他血管异常、神经纤维瘤、第一鳃器异常、涎腺囊肿、横纹肌肉瘤和涎腺母细胞瘤，这是一种罕见的先天性原发性涎腺肿瘤，可能较大且具有侵袭性。

先天性胸腺肿块。胸腺组织的颈纵隔扩展最常见于4岁以下的儿童。异位胸腺组织与纵隔胸腺组织分离，位于前纵隔外。这可能发生在胚胎胸腺咽管任何走行区，从下颌角到前纵隔。常见部位包括下颌下间隙、颈动脉鞘，有时也位于甲状腺内。胸腺超声图像显示正常胸腺组织典型的“点-线”或“星空”模式（图14）。异位胸腺组织表现出与正常胸腺相同的密度或信号。

图14. 13个月大的男童出现异位胸腺，有颈部肿块。超声图像显示异位胸腺组织，具有典型的“点线”状回声（箭头），位于颈下气管前方，靠近颈内静脉（IJ）和颈总动脉（CC）。

先天性甲状腺异常。在胚胎发育过程中，甲状腺沿中线TGD从舌根的盲孔向下迁移到甲状软骨水平的解剖位置。甲状腺组织下降停滞导致异位甲状腺，TGD消退失败导致TGD囊肿形成。这两种疾病都可以发生在TGD路径任何位置，典型位置包括舌根（舌）、舌骨前部（最常见）和舌骨下颈（通常偏离中线，与肩带肌肉密切相关）。异位甲状腺可能无症状或表现为先天性甲状腺功能减退症，而TGD囊肿通常表现为可触及的颈部中线肿块，该肿块随舌前突出而移动。

异位甲状腺组织在所有成像中表现出与正常甲状腺相似的组织特征（图15）。应观察原位甲状腺组织的存在与否。TGD囊肿表现为单纯性、类圆形、无回声性、低密度或低信号中线区（或近正中）囊肿（图15）。如果合并感染，TGD囊肿可在彩色多普勒超声图像上显示快速增大、边缘增厚、内部碎屑和外周血流增多，类似脓肿。实性结节或钙化需要鉴别肿瘤。手术切除可治愈。

图15.3名儿科患者的先天性甲状腺异常和病变。（A）一名5周龄先天性甲状腺功能减退症男童颈部的T1显示舌根和舌骨前部的T1等-高信号异位甲状腺组织（箭头）。原位甲状腺组织明显缺失。（B）一名4岁男孩颈部T2显示舌根（箭头）的双叶卵圆形局限性T2高信号囊性病变，符合偶然发现的TGD囊肿表现。（C）新生儿先天性甲状腺肿的冠状T1显示甲状腺明显增大，具有固有的T1高信号。

先天性甲状腺肿大(甲状腺肿)可能与甲状腺功能亢进或减退有关，大多数情况下与母体Graves病有关。临床症状可能与甲状腺功能障碍和/或气道阻塞有关。胎儿成像可能显示与吞咽障碍相关的气管压迫和/或羊水过多。内部T1高信号将先天性甲状腺肿与其他颈部肿块相区别。出生后的影像显示甲状腺弥漫性增大(图15)。

鳃器异常。鳃裂囊肿源于鳃器的异常发育，鳃器的囊袋(内胚层)、弓(中胚层)和裂口(外胚层)在胚胎发生期间产生多种头颈部结构。鳃裂囊肿发生在基于起源结构的经典位置(表2，图16)。发病年龄存在差异，尽管大多数病例在儿童早期表现为炎症性肿块，伴有或不伴有皮肤凹陷和相关引流。并发窦道或瘘管可能与皮肤和/或呼吸消化道相连。鳃-耳-肾综合征患者可能有双侧异常。在青春期首次出现的疑似鳃裂囊肿病例鉴别诊断中应考虑囊性转移(甲状腺乳头状癌或鳞状细胞癌)。

表2：鳃体异常的位置和关键影像学特征

图16. 四名儿童患者的鳃器异常。(A，B)青春期女孩颈部STIR (A)显示第一BAA为右侧腮腺区的多房分隔T2高信号囊性结构(箭头)。轴位增强CT颈部图像(B)显示第二鳃裂囊肿(箭头),位于颌下腺(SMG)后面，胸锁乳突肌(SCM)前内侧，颈动脉鞘外侧。(C)女性新生儿的轴T2显示舌骨下左颈内侧SCM处有一个含气体和液体的囊肿(箭头),使颈动脉鞘血管向后移位。囊肿内的气体与第三BAA(一种罕见的胸腺咽管囊肿)中梨状窝的窦道连接有关。(D)冠状面增强CT颈部显示患有第四BAA的儿童患者左侧甲状腺脓肿，窦道向上延伸至梨状窝(箭头所示),表现为复发性甲状腺炎。

颈部纤维瘤病是胸锁乳突肌肥大，仅发生于新生儿和幼儿中，患者表现为无痛性颈部假性肿块，通常伴有斜颈。病因不明，但分娩过程或胎儿位置可能导致胸锁乳突肌收缩和纤维化。颈部纤维瘤病是自限性的，通常在4-8个月内消退。大龄婴儿或儿童颈部类似的肿块需要鉴别横纹肌肉瘤等肿瘤性病变。超声显示单侧胸锁乳突肌梭形增大，彩色多普勒内部血流变化取决于灵敏度(图17)。CT或MR表现可能更难与肿瘤相鉴别。

图17.一名8周龄男孩的颈部肿块和斜颈患有颈部纤维瘤病。US图像显示右侧胸锁乳突肌（箭头）的不对称梭形增大，对比正常左侧肌肉的特征时更为明显（箭头）。

血管异常

血管异常包括血管畸形和血管肿瘤。这些可以发生在身体的任何部位，但最常见于头部和颈部。血管畸形包括低流量病变(LMs和静脉畸形[VMs])和高流量病变(动静脉畸形和瘘管)。血管瘤是最常见的血管肿瘤。US是浅表血管异常首选检查，而MRI有助于评估更深和解剖范围更广的病变。

淋巴管畸形。LMs是由异常淋巴管组成的跨间隙先天性畸形，分为大囊型（囊肿>1cm）或微囊型。大LM和导致占位效应相关症状（如气道压迫）的LM可能在子宫内或出生后不久被诊断出来。较小的病变可能直到并发出血或感染时才会引起临床注意。

大囊性LMs是分叶状的跨间隙多囊病灶，在US图像上为无回声，在MRI为T2高信号，通常可见内部液-液平面（图18、S3）。内部T1高信号很常见，与出血或蛋白质含量有关，增强后可见薄的分隔增强。微囊性LM可能具有更具浸润性的假实性表现，在多普勒超声增强和内部血流，与肿瘤难以区分，与紧密覆盖的单个囊肿间隔有关（图18）。经皮硬化疗法是大囊性LM的主要治疗方法，而微囊性LM可能需要手术切除和/或西罗莫司治疗。

图18.两名儿科患者的LM。（A）男性新生儿颈部的轴向脂肪抑制T2图像显示左侧舌骨下颈部存在异质性跨间隙LM，病灶内液-液平面（箭头）。注意囊肿大小大于1cm，符合大囊型LM。也有大量的病变内出血和血栓(*)。（B）另一名患有微囊性LM的儿科患者的左颈部脂肪抑制增强T1图像显示边界不清和浸润性跨间隙强化（箭头）。

图 S3： 孕28周胎儿颈部肿块的大囊性淋巴管畸形。T2显示左颈部跨间隙的T2高信号为主的多囊肿块(箭头)。

静脉畸形。VMs由异常形成的静脉通道组成，常见于儿科头颈部，发病率为2000–5000名患者中有一例。临床表现从无症状到巨大的颅面畸形。浅表病变可能表现为柔软且可压缩肿块，伴有蓝色皮肤变色，而较深的VM可能直到并发血栓形成时才引起临床关注。

在超声图像上，VMs表现为无回声囊腔（可能是跨间隙的），多普勒超声显示静脉血流缓慢。当出现内部血栓或钙化静脉石（超声低回声灶或T2低信号）是典型表现（图19）。VM在MR图像上呈分叶状或蛇形T2高信号，伴有延迟的“血池”增强。治疗取决于病变大小、症状和位置，可能包括硬化疗法、手术切除、激光疗法、抗凝疗法或靶向介导疗法（西罗莫司）。

图19.一名7岁男孩的左颈部和肩部有较大的VM。轴向脂肪抑制T2显示跨间隙主要为T2高信号大病变，由多个囊隙组成，并包含T2低信号区，与血凝块或静脉结石（箭头）一致。

婴儿血管瘤和先天性血管瘤是儿童良性血管肿瘤，是不同的临床和组织病理学病变。婴儿血管瘤通常在出生时不可见，但在出生后的最初几周内出现，在最初几个月内增殖，然后在1岁之前开始消退。相比之下，先天性血管瘤在出生时完全形成，并表现出不同的退化模式。虽然这两种类型的病变都可能发生在身体的任何部位，但它们通常出现在头部和颈部。诊断通常根据病史和典型临床表现进行诊断。当诊断有疑问，或者怀疑并发症或相关综合征时，采用影像学检查。

婴儿血管瘤和先天性血管瘤有重叠的影像学特征，通常根据临床病史来区分。在超声图像上，血管瘤表现为实性软组织肿块，回声不一。它们在增生期表现出特征性的弥漫性高血管密度，在频谱多普勒超声图像上可以检测到低阻力的动脉和静脉波形。在MR图像上，血管瘤表现为边界清楚的T2高信号肿块，内部有明显的血管流空和强烈的均匀增强(图20)。随着退化，血管瘤可能表现为增强减弱，最终可能表现为纤维脂肪替代。

图20. 1个月大的女婴的婴儿血管瘤，面部肿块。（A）脂肪抑制增强T1显示右侧面部跨间隙软组织肿块明显增强。（B）脂肪抑制的T2显示病灶内多个大的T2低信号血管流空（箭头）。（C）彩色多普勒US图像显示血供丰富，血管明显增多。

气道血管瘤可能是与胡须状分布皮肤血管瘤相关的声门上、经声门或声门下强化肿块。在婴儿早期，患者可出现进行性上呼吸道阻塞的症状(图S4)。对于多发性和节段性皮肤血管瘤患者，应仔细评估后颅窝结构和脑血管，以确定是否存在PHACE综合征(后颅窝异常、血管瘤、动脉异常、心脏异常、眼睛异常)。许多血管瘤不需要治疗。然而，普萘洛尔可用于具有肿块效应相关症状的婴儿血管瘤，如累及气道和眼眶的症状。

图 S4： 患有皮肤血管瘤的 5 个月大男孩的气道血管瘤。（A） 胡须分布的皮肤红斑。（B） 颈部增强 CT显示沿声带（箭头）的明显增强的占位性病变，使气道变窄。右脸可见另一个皮肤血管瘤（箭头）。（C） 气道的 CT 3D 最小强度投影显示声门区气道（箭头）明显变窄。

卡波西样血管内皮瘤是一种局部侵袭性高流量血管肿瘤，比婴儿血管瘤罕见得多，可能在出生时就存在。虽然最常见于躯干和四肢，但颈面部受累也相对常见。患者可能表现为质硬、增大且无法移动的肿块和Kasabach-Merritt现象（血小板减少症、低纤维蛋白蛋白血症和D-二聚体水平升高）。与血管瘤相比，卡波西样血管内皮瘤往往更具浸润性，边缘边界不清，在T2出现低信号斑点区，在某些情况下，扩散降低。

其他肿瘤

除了婴儿血管瘤，先天性和婴儿颈部肿瘤往往有相似的临床表现和重叠的影像学特征，往往需要组织诊断。超声有助于鉴别非肿瘤性病变(如结节肿块、血管畸形、异位正常组织，和肿瘤样病变，如colli纤维瘤病)和诊断血管瘤。通常进行CT和/或MRI以进一步显示肿瘤成分特征，评估转移性疾病，并确定肿块与周围结构如甲状腺、气道和血管的关系。治疗取决于肿瘤的类型、范围和位置。

横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是一种高级别小圆蓝细胞间质肿瘤，是最常见的儿科软组织肉瘤，约36%的病例发生在头部和颈部区域。患有遗传性肿瘤易感综合征（包括Li-Fraumeni和1型神经纤维瘤病）的儿童患者风险更高。虽然不太常见，但新生儿和先天性横纹肌肉瘤占病例的1%，是最常见的婴儿软组织肉瘤。头颈部的先天性和新生儿横纹肌肉瘤最常见的是非脑膜旁。脑膜旁和眼眶疾病比年龄较大的儿童少得多。与年龄较大的儿童相比，婴儿也更可能出现胚胎性、腺泡性或梭形细胞亚型。梭形细胞亚型占婴儿横纹肌肉瘤的10%，预后较好(58)。

头颈部横纹肌肉瘤通常表现为可见或可触及的肿块，或伴有与邻近结构受压相关的临床症状，偶尔由于脑膜旁肿瘤的神经周围扩散而出现颅神经病变。在MR图像上，与骨骼肌相比，横纹肌肉瘤通常为T1等信号和T2高信号或等信号，伴有增强和弥散受限。侵袭性骨破坏有助于诊断（图21）。作者观察到一个先天性病例表现出高表观弥散系数、强烈和均匀的增强以及T2高信号，这些都是典型横纹肌肉瘤中的罕见特征（图22）。

图21.一名20个月大男孩的脑膜旁横纹肌肉瘤，耳镜检查可见肿块。（A）颞骨CT显示颞骨溶骨破坏（箭头），肿块状组织突出到外耳道中。（B）T2显示T2中等信号（箭头）与临近乳突积液相比呈低信号。（C）弥散加权显示肿块内的弥散受限（箭头）。

图22. 2个月大的男婴先天性梭形细胞横纹肌肉瘤，自出生以来就存在头皮肿块。（A）颈部的脂肪抑制T2图像显示左枕头皮有一个明显的类圆形T2高信号肿块（*）。（B）相应的表观扩散系数图显示扩散率增加。（C）脂肪抑制增强T1显示肿块（箭头）的强烈且相对均匀增强。

先天性婴儿纤维肉瘤（CIF）是恶性梭形细胞肿瘤，约占婴儿肉瘤的5%-10%，其特征是染色体易位t(12；15)，与成人纤维肉瘤（更常见于10岁以上儿童）相比，CIF具有更好的预后、转移风险低和良好的长期生存率。虽然它们在四肢更常见，但CIF可能发生在头部和颈部，大约5%的病例。临床和影像学特征是非特异性的，包括快速生长、相对较大的无痛肿块。在T1和T2加权像上，肿块边界清晰，相对于骨骼肌呈高信号，增强不均匀(图23)。弥散受限与高细胞性有关，大约三分之一的病例发生瘤内出血。

图23. 患有气道阻塞的女性新生儿的先天性纤维肉瘤。（A）颈部矢状脂肪抑制增强T1显示一个累及口腔和舌底的异质性增强大肿块，导致鼻咽和口咽完全消失。（B）磁敏感图像显示与病灶内出血相关的多个内部低信号伪影（箭头）病灶。

婴儿肌纤维瘤和肌纤维瘤病。婴儿肌纤维瘤是婴儿期最常见的良性纤维瘤，90%的病例发生在出生后的前2年，50%发生在新生儿期。多中心病变（婴儿肌纤维瘤病）和具有多中心肿块和内脏受累的全身性疾病比孤立性肿瘤更罕见，单发肿瘤占病例的50%-80%，最常见于头部和颈部。可见于头部和颈部多位置，包括颈部、头皮和颅骨、鼻腔和眼眶。大多数病例是散发的，尽管罕见的家族关联与PDGFRB和NOTCH3突变有关。在影像学检查中，肌纤维瘤对肌肉呈T2高信号并增强，尽管它们在MRI经常表现出中央非增强坏死（图24）。可能存在钙化，骨受累的肿块往往是溶骨性的，伴或不伴硬化边缘。婴儿肌纤维瘤是扁平椎的潜在原因之一。

图24. 1日龄男性新生儿颈部肿块的婴儿肌纤维瘤。(A)头部CT显示以右侧咀嚼肌间隙为中心的软组织肿块，右侧下颌骨和翼板(箭头)的溶解破坏，。(B)脂肪抑制T2显示肿块相对于骨骼肌的不均匀T2高信号。

原发性和转移性神经母细胞瘤。源于上颈部交感神经链的原发性颈部神经母细胞瘤和其他神经嵴来源肿瘤较为罕见，仅占病例的5%左右。预后良好。除了颈部肿块之外，在先天性病例中，受影响的患者可能会出现Horner综合征或虹膜异色症。神经母细胞瘤通常伴有尿儿茶酚胺水平升高。肿块出现在颈动脉间隙后方，使颈动脉鞘血管向前移位，有时包裹血管并延伸至颅底(图25)。T2有中等信号，由于细胞过多而有强烈的增强和扩散受限。肿瘤可能有钙化、出血或坏死。

图25.两名儿科患者的原发性和转移性神经母细胞瘤。（A）原发性颈神经母细胞瘤患者颈部的T2显示颈动脉间隙后方有一个卵圆形T2高信号肿块（*），使颈动脉鞘向前内侧移位（箭头）。（B）另一名转移性神经母细胞瘤患者的冠状增强CT显示起源于左侧眼眶的溶骨性病变，伴有针状“竖发样”骨膜反应（箭头）和透镜状骨外延伸至左侧头皮、眼眶和颅前窝(箭头)。

原发性神经母细胞瘤在其他部位(如肾上腺)的头颈部转移比原发性颈部疾病更常见。眼眶受累可能导致出现“浣熊眼”。转移性神经母细胞瘤有累及颅底和颅盖的倾向，通常表现为多个透镜状溶骨性颅骨肿块，伴有“竖发状”骨膜反应(图25)。除了CT和/或MRI，碘-123间碘苄胍(MIBG)扫描可用于确定骨转移的范围。鉴别诊断包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症和白血病。

婴儿黑色素外胚层肿瘤（MNTI）是一种罕见的良性先天性神经嵴起源肿瘤，通常具有局部侵袭性行为，包括快速生长和切除后约10%-15%的高复发风险。超过三分之二的受影响患者年龄在6个月以下，就诊时较年轻的患者切除后无病生存率较低。病例主要发生在头部和颈部，上颌骨前部、颅骨和下颌骨是最常见的受累部位。病变往往无痛，生长迅速。如果是黏膜下肿块可能呈现蓝色外观。尿儿茶酚胺可能升高。淋巴结和远处转移很少见。

MNTI影像学表现为局限性、膨胀性性和透光性病变，伴有骨破坏，经常且特征性地表现出毛刷状骨膜反应。也可能看到骨质增生（图26）。肿块内的黑色素可能导致CT密度增高，MR图像上出现T1高信号和T2低信号，尽管具有这些特征的MNTI比黑色素含量较低和信号特征具有可变性的肿瘤发生率低。MNTI导致骨硬化和钙化的趋势可能影响MRI信号强度特征。静脉注射造影剂后可见增强。

图26.婴儿黑色素外胚层肿瘤，表现为枕下肿块。（A）头部CT显示左枕骨明显骨质增生（箭头），周围有软组织肿块。（B）T2更好地显示了左后颅窝和枕骨头皮的软组织成分，与肌肉(箭头)相比呈T2高信号。

结论

头部和颈部的发育性和肿瘤性肿块在婴儿和新生儿中很常见。其中许多病变发生在特征性位置。在鉴别诊断时，采用解剖学方法很有帮助。该患者群体中遇到的疾病谱通常与成年患者不同。因此必须熟悉先天性和婴儿头颈部肿块的影像学表现。

博雅影像学

博雅影像学

博采众多公号，雅集百家讲坛。

专注放射医学，总结影像特点。

解析病例征象，联合病理临床。

记录工作点滴，探索前沿发展。

李福兴

天津医科大学附属宝坻医院

天津市宝坻区人民医院

博雅影像百科

博采众多公号，雅集百家讲坛，专注放射医学，总结影像特点，解析病例征象，联合病理临床，记录工作点滴，探索前沿发展。