镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传的遗传疾病。有缺陷的血红蛋白
（HbS） 继发于单个氨基酸替换：11号染色体短臂上β-珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸取代。两个缺陷血红蛋白基因 （HbSS） 纯合子的患者患有镰状细胞病。杂合子有一条正常的β-珠蛋白链和一条镰状细胞链 （HbSA）。这些患者携带镰状细胞性状。当它们缺氧时，含有无功能血红蛋白S的红细胞经历不可逆的过程，特征是红细胞形状异常，导致异常僵硬的镰状红细胞聚集。导致微循环疾病，发展为淤血、缺血和最终梗塞。镰状细胞的临床和放射学表现是由血管闭塞、慢性贫血和感染引起的。涉及多个器官系统，包括肌肉骨骼系统。网状内皮系统从循环中清除这些异常细胞，导致贫血。贫血刺激骨髓生成，包括髓外造血。所有这些过程都会导致镰状细胞病患者显著的发病率和死亡率，并且平均预期寿命会缩短25-30年。镰状细胞病在非洲血统的人中最为普遍，尽管在中东和东地中海血统的人中也有发现。HbS被认为可以降低恶性疟疾的严重程度，这可以解释为什么镰状细胞性贫血在疟疾流行的国家更为普遍。![]()
图 1：一张图表，说明镰状红细胞聚集并阻塞血管，导致微循环血管闭塞。
镰状细胞病的一系列慢性和急性肌肉骨骼表现，包括骨髓炎、 骨梗死，
肌炎和髓外造血。
慢性骨骼外观
慢性骨疾病包括骨髓增生和骨质疏松症，在镰状细胞病患者中很常见。红细胞破坏的增加和慢性贫血导致红(造血)骨髓的持续和扩张。骨髓增生也可导致骨小梁变粗、骨质疏松和颅骨板障间隙扩大。持久红骨髓在T1显示为骨髓低信号。皮质变薄、骨软化和慢性骨梗塞可导致典型的“H”形椎体和凹陷的终板。
颈椎：
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图 2：整个颈椎椎体弥漫性的T1低信号，显示持续的红色骨髓。上胸椎表现出典型的双凹外观，符合镰状细胞病。
腰椎：
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图 3-4：腰椎侧位 X 光片。腰椎终板凹陷和斑片状硬化，符合镰状细胞病。腰椎矢状面T1，所有腰椎椎体终板都是双凹的。腰椎体前部明显均匀硬化。
胸椎：
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图 5：胸腰椎小梁弥漫性增粗，伴有椎体终板凹陷，镰状细胞病的典型“H”形椎骨。
颅骨：
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图 6：颅骨侧位 X 光片。板障间隙增宽伴有斑驳外观符合镰状细胞病病史。
髓外造血
出生时， 红骨髓存在于整个骨骼中。在健康人群中， 随着年龄的增长，在远端到近端的外周骨骼中，红骨髓被脂肪（黄色）骨髓取代。在镰状细胞病患者中， 造血功能增加导致持续存在， 或重新转化为红骨髓。红骨髓增加意味着髓腔内的血管分布增加， 这反过来又增加了微循环阻塞（导致骨坏死）的风险，进而增加了患骨髓炎的风险。脾功能减退（由于多发性复发性脾梗死）也易患骨髓炎。此外 当贫血严重时， 髓腔扩大，皮质变薄， 导致骨骼更柔软。髓外造血发生在髓腔外的部位。髓外造血是针对严重贫血的反应，以应对对造血需求增加的需求。通常发生在脊椎旁部位，但也可发生在任何含有多能干细胞的器官，包括肝脏、脾脏和肾上腺。它们表现出与髓内造血组织相似信号，在T1和T2具有中等信号。![]()
图 7-10：箭头指向右侧脊柱旁软组织密度肿块，T中等信号，这是镰状细胞病患者胸腔内髓外造血的部位。
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47岁女性镰状细胞病患者的胸片，显示来自AVN的左侧肱骨头硬化，AVN后的右肩置换，肋骨增宽，H形椎骨。也注意到增大的心脏和钙化萎缩的脾脏。
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患有镰状细胞病的51岁女性患者胸部冠状CT，显示了髓外造血部位的椎旁肿块。注意H椎体
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镰状细胞病患者胸部T1图像，显示髓外造血引起的椎旁肿块呈等信号。
肌炎
镰状细胞病的肌肉并发症(如肌炎和肌坏死)不如镰状细胞病的骨骼表现常见。它们在初次表现时可能会被忽视。MR 成像对于检查肌肉病变特别敏感。
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图 11：骨盆 T2。主要异常（见箭头）是位于左股骨上部正后方、股骨头和股骨颈正下方和闭孔外侧的广泛软组织异常，涉及股方肌。神经血管束周围有肿胀和软组织水肿，非常靠近坐骨神经。不存在积液。水肿主要发生在股方肌。这些表现支持肌炎。
梗死
镰状红细胞的僵硬导致微循环阻塞， 是镰状细胞患者骨梗死的病因。缺血性坏死
（AVN） 是指软骨下和骨骺坏死。最常见的位置是股骨头和肱骨头，通常发生在双侧。骨坏死更常用于指髓质梗死。缺血性坏死的影像学表现取决于该过程的阶段。最初X光片是正常的。早期的变化包括骨质疏松和软骨下透光。可以融合形成新月形透光区(“新月征”)。最终出现软骨下塌陷和股骨头/肱骨头变平，以及软骨下硬化。然后经常出现继发性骨关节炎。椎骨中的髓质膨胀和皮质变薄导致椎体软化。相邻的椎间盘压迫终板，形成“H”形椎骨。椎体内的骨梗死和随后的塌陷也有助于这种表现。骨梗死发生在骨髓腔，患者出现急性骨痛和镰状危象。骨梗死可以是急性的，也可以是慢性的。急性时可能引起骨质溶解。慢性梗死显示髓内低密度和斑片状硬化。指（趾）炎发生在4岁以下的儿童中，继发于骨髓、骨髓小梁和手足骨的内皮质层的梗死。手指炎可能是镰状细胞病的第一个临床症状，并可能对骨骼生长产生影响。对生长的影响：
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图 12：双手X 线平片：左中指中指缩短，右手无名指掌骨缩短。生长受限继发于镰状细胞病的儿童指炎。
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患有镰状细胞病的54岁女性腰椎正侧位片，典型的椎骨上下终板凹陷(H形椎骨)和增宽硬化肋骨的表现。全髋关节置换(股骨头缺血性坏死后)和胆囊切除术夹(由于易形成胆结石，经常在镰状细胞患者中进行)。
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膝关节X线片，显示股骨远端有中央透光和边缘硬化的蛇形病变，胫骨近端也有类似的病变，符合骨梗死。
急性梗死：
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图 13-14：腰椎T2图像。背景骨髓异常信号符合镰状细胞病。除L2外，所有下胸椎和腰椎终板塌陷，符合镰状细胞病。L3椎体内有一处T1低信号、T2高信号区，周围呈锯齿状低信号，符合急性梗死。
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镰状细胞病患者左膝矢状面PD序列，显示胫骨近端骨髓大面积急性骨梗死，边缘可见匍匐行低信号，并延伸至胫骨平台内侧和外侧的软骨下骨。梗死区周围有广泛的骨髓水肿。
患有镰状细胞病的50岁女性右脚踝的脂肪抑制T2进一步的骨梗死。在胫骨远端后骨干的髓腔内有一个异常的病灶区，在T2上主要是高信号，周围有匐行低信号边缘。病灶周围有水肿。符合骨梗死。
骨髓梗死：
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图 15-16： 侧股骨中段三分之一的髓腔内有T1异常信号区，延伸约14厘米，本质上是蛇行血管，周围有流空信号。在T1、T2*和STIR成像上都是高信号，由于镰状细胞病导致周围骨骼低信号。这种现象与骨髓梗死相符合。
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患有镰状细胞病的14岁男孩罕见的骨梗死部位，表现为左眼眶和面部肿胀。MR眼眶显示了一个额骨梗死，在T2脂肪抑制呈高信号。由于髓外造血导致的板障增宽，颅骨厚度异常。临床上无感染迹象， MR 上没有骨髓炎的典型特征。
骨缺血性坏死
骨骺梗死被称为缺血性坏死(AVN)，主要影响股骨近端和肱骨近端。镰状细胞病是儿童AVN最常见的原因。大约50%的患者在35岁时发生缺血性坏死。X线照片显示骨质减少、软骨下透光区、关节骨变平、继发性骨关节炎以及最终的骨塌陷和碎裂。镰状细胞AVN通常是双侧的。小儿髋关节 AVN：
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图 17-18：小儿骨盆股骨头缺血性坏死，X 线示左股骨头骨骺塌陷和扁平。T1信号异常，左侧骨骺硬化，整个骨骺出现新的水肿，骨软骨高信号区提示左髋关节内缺血性坏死复发。
成人双侧肩关节 AVN：
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图 19-20：儿童肩关节AVN。右肩X 线示右肱骨头高度下降，软骨下透明且不规则。骨头硬化符合镰状细胞病。两侧肱骨头不规则，右侧多于左侧，伴有双侧缺血性坏死，右侧更明显。
腕骨 AVN：
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图 21-22：腕骨的MRI。月骨的T1信号减低， STIR信号增加，其上缘皮质不规则。代表月骨早期缺血性坏死（Keinbock 缺血性坏死）。
骨髓炎
由于脾功能低下和梗死骨的存在，镰状细胞病患者发生骨髓炎的风险高于普通人群，是镰状细胞病的一种严重并发症。通常发生在长骨中，如股骨、胫骨和肱骨。如果感染病灶靠近关节，可能同时发生脓毒性关节炎。梗塞或坏死的骨骼是细菌生长的良好环境。常见的致病微生物包括葡萄球菌。金黄色葡萄球菌，沙门氏菌。和革兰氏阴性生物(如大肠杆菌和假单胞菌属物种。)任何骨头都会受到影响。其表现类似于骨梗死，区分这两者是很困难。患有骨髓炎的镰状细胞患者通常表现出与镰状细胞危象相似的临床症状，这使得诊断困难。起初，如同骨梗塞一样，平片可能是正常的。早期变化包括软组织肿胀和脂肪平组织丧失。随后的可能显示骨质疏松、骨膜反应或皮质丧失。MRI识别骨髓炎最敏感和特异。仍然很难区分急性感染和急性梗塞。骨髓炎在MR上的典型特征包括T2中央高信号水肿， 骨膜下积液和邻近软组织的异常强化。超声用于对儿科患者骨膜下积液进行成像。小儿胫骨骨膜积液：
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图 23：儿童胫骨的肌肉骨骼超声:左内侧胫骨的部位，距骨骺约5-6 cm处，存在沿胫骨长度延伸约2 cm且深度为7 mm的骨膜下局灶性积液。皮下筋膜和血管分布普遍增厚。骨膜下局灶性积液的发现支持骨髓炎。
股骨骨髓炎：
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图 24-25：静脉T1 增强图像。右股骨干的下部内侧有节段性大量液体聚集，从大腿中部延伸到膝关节的水平，增强后明显强化。大腿内侧后部相邻肌肉的信号改变与水肿一致。外观与骨髓炎有关。在超声引导下抽吸5ml血染液体，并将样本送至微生物室。
桡骨骨髓炎：
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图 26：前臂的T2图像。前臂肌肉的广泛软组织水肿，围绕桡骨，伴有桡骨皮质增厚和骨膜增厚。在掌侧，有一个直径2厘米的无强化脓腔，周围有增厚的软组织。临近桡骨皮质上有一个缺口。符合桡骨中段骨髓炎，周围有骨膜反应，并伴有脓肿腔。通过外科手术引流。
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椎间盘炎患者腰椎的T2图像。椎间盘中央呈T2高信号，相邻终板内呈T2高信号。增强后显示周围边缘和邻近软组织的强化。
儿科患者不常见部位的骨髓炎：
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图 27-28：儿童大脑的T2像。在左侧眼眶周围皮下软组织中有与水肿一致的高信号，并向外侧延伸。颞肌周围更高信号。紧靠颞肌前部局限性积液，深入颧骨。左侧蝶骨有高信号骨水肿。这些表现高度怀疑是蝶骨和颧骨的骨髓炎。 T1增强后颧骨周围和颧骨下方的积液都有明显的强化。蝶骨下侧的水肿区进一步强化。这些表现高度怀疑是蝶骨和颧骨的骨髓炎。
骨坏死 vs. 骨髓炎
镰状细胞成像中一个非常常见的诊断难题是区分骨髓炎和骨坏死。最初两者在x光片上都显示正常。大多数特征发生重叠，包括早期骨膜反应和X光片上的透亮，随后常出现硬化和骨膜下液体聚集。骨髓炎和骨坏死均可在MRI显示中央高T2信号，周围骨水肿，骨膜增厚液体聚集和软组织炎症。两者都可以显示增强。放射性核素成像被用来帮助进行区分。骨扫描用于诊断骨髓炎，但仍有许多解读缺陷。 人们可以寻找一些特定的体征来帮助区分骨髓炎和骨坏死，骨髓炎最好在增强 T1成像上证明，病变通常显示中央无增强， 骨骼周边环形增强。如果存在皮质缺损，并且中央区与邻近的软组织积液相通，这实际上是骨髓炎的特征。虽然外观取决于部位， 疾病过程的严重程度和阶段， 有一个骨坏死的特异性特征。这被称为“双线征”。匐行的T2
“双线征”由高信号内缘和低信号缘组成， 指示炎症反应和反应性骨界面。骨髓炎和骨坏死在注射钆后均有增强。然而，骨坏死通常有一个更薄，更线性的强化边缘，而骨髓炎通常显示更不规则的周围强化。
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骨髓炎和骨坏死影像特征的重叠。肱骨近端有高信号。骨膜下有液体聚集，周围软组织有炎症改变。影像学表现不能区分骨髓炎和骨坏死，基于临床没有用抗生素治疗，患者改善，证实了梗塞的诊断。
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PD显示骨坏死。连续的“双线征”由高信号内缘和低信号外缘组成，表明炎症反应和骨界面反应。
镰状细胞在世界范围内大量存在，了解镰状细胞成像的多模式成像很重要。镰状病患者急性出现镰状病并发症，表现为肌肉骨骼表现。多模式影像学检查在早期诊断中很有价值，可以防止不必要的手术干预。
