胃肠道肿瘤中要分析的基本特征清单，可以指导放射科医生诊断胃肠道间质瘤（GIST）的CT成像特征，以及放射学结果与其病理特征的相关性，以便更好地理解影像学结果。胃肠间质瘤是一组与真正的平滑肌和神经肿瘤不同的间叶性肿瘤。它们是胃肠道最常见的非上皮性肿瘤，占间叶性肿瘤的90%。食道是平滑肌瘤占优势的唯一例外(75%的食道间叶肿瘤是平滑肌瘤；25%是GIST)。流行病学：大多数患者在就诊时年龄超过50岁，在40岁以下的患者中很少见。与地理位置、民族、种族或职业之间没有联系。没有显示出性别偏好。发病位置：胃肠道间质瘤通常是孤立性肿瘤。它们可以发生在胃肠道的任何部位，也可以发生在肠外部位，如肠系膜、网膜或腹膜后。在胃肠道内，胃肠道间质瘤最常见于胃(40-60%)和空肠/回肠(25-30%)。十二指肠(5%)、结肠直肠(5-15%)和食道(≤1%)是不太常见的部位。组织病理学: 基于其组织学，胃肠道间质瘤最初被认为来源于平滑肌。仅通过光学显微镜，很难区分胃肠道间质瘤和其他肿瘤，特别是平滑肌瘤、真性平滑肌肉瘤和胃肠道神经鞘瘤，因为组织学发现与病变的分子遗传学没有特别的关系。这种区分通常基于免疫组织化学和分子分析技术。组织学显示梭形细胞、上皮样细胞或混合形态特征(图1)。肿瘤的间质部分可能显示广泛的血管周围或间质玻璃样变、粘液样改变或出血(图2)。特定的免疫组织化学特性是诊断的关键。胃肠道间质瘤被认为起源于Cajal间质细胞(ICC)，它是肠道运动的起搏细胞。这解释了决定这些肿瘤的影像学表现、组织病理学诊断和治疗的某些特征。Cajal间质细胞的密度在固有肌层最大，特别是在肌间神经丛周围，因此胃肠道间质瘤通常起源于胃肠道壁的固有肌层(图3)。这种上皮下起源决定了胃肠道间质瘤典型的外生生长模式和临床表现。Cajal间质细胞通常表达由KIT基因编码的跨膜酪氨酸激酶生长因子受体。GISTs对KIT (CD117)的表达是95%患者做出诊断的关键。GISTs现在可以用分子靶向化疗剂伊马替尼(格列卫)，一种选择性三磷酸腺苷(ATP)竞争性抑制剂试剂。尽管胃肠道间质瘤起源于肠壁内的ICC这一假说很大支持，但仍有待商榷。原发性胃肠道外的大网膜和肠系膜的胃肠道间质瘤已有描述，它们在表型上与胃肠道起源的真正胃肠道间质瘤病变相同。![]()
图 1：GIST 的细胞学特征。a）
梭形细胞 GIST 的显微照片显示均匀的雪茄形细胞。b） 上皮样 GIST 的显微照片显示圆形细胞。
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图 2：GIST 的基质特征。a）
显微照片显示梭形细胞 GIST，具有广泛的粘液样基质 （*） 和散布的肿瘤细胞。b） 梭形细胞 GIST 的显微照片显示血管周围透明化（箭头）。c） 伴有出血的 GIST （*）
的显微照片（箭头）。
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图 3：起源于胃肠道壁固有肌层的 GIST （*）。注意被肿瘤移位的完整粘膜（箭头）。
良恶性谱系：胃肠道间质瘤的生物学行为是高度可变的。由于其特有的温和的组织病理学特征，大多数以前被认为是良性的。然而，随着长期随访，越来越清楚的是，几乎所有的胃肠道间质瘤都有恶性行为的可能性，因此不应该使用“良性”或“恶性”的术语。共识分类侧重于根据复发和转移的相对风险对病变进行分层(临床病理生物学风险分类)。主要的预后决定因素是肿瘤大小、有丝分裂率和肿瘤位置。恶性肿瘤的风险随着胃外位置、直径大于5 cm和延伸至邻近器官而增加。最大直径小于5 cm且每50个连续高倍视野(HPF)中有5个或更少有丝分裂的胃间质瘤转移和复发的风险较低。大于10 cm且每50 HPF有5个以上有丝分裂的胃/胃外GISTs被认为是高风险的。显著的有丝分裂活性(每50 HPF超过50个有丝分裂)被认为是具有极端侵袭性临床行为的高级恶性肿瘤。属于这两类的肿瘤有中等程度的转移或复发风险。转移：将近50%的胃肠道间质瘤患者出现转移。大多数胃肠道间质瘤的转移通过血行播散累及肝脏，通过腹膜种植累及腹膜。较少见的是，在软组织、肺和胸膜中发现转移。与胃肠道腺癌不同，胃肠道间质瘤通过淋巴途径转移极为罕见。临床特征：症状和体征取决于肿瘤的大小和解剖位置，通常是非特异性的。食道胃肠道间质瘤通常表现为吞咽困难。在胃肠道胃肠道间质瘤中，最常见的临床表现是粘膜溃疡出血。患者可能出现呕血、黑便、便血或由隐匿性出血引起的贫血症状和体征。其他症状包括过早饱腹感、消化不良、腹胀、隐隐约约的腹痛和可触及的肿块。肠梗阻很少见。由于这些非特异性的临床症状和肿瘤的外生性生长，胃肠道间质瘤常常直到晚期才被发现。放射学特征：影像学在胃肠道肿瘤的诊断、治疗计划和随访中起着非常重要的作用。充分确定肿瘤的特征及其与胃肠壁和附近结构的关系。并进行适当的分期、评估预后、特殊治疗期间的随访。胃肠道间质瘤的影像学特征因肿瘤大小和来源器官而异，从小的腔内病变到突入腹膜腔的外生性肿块。综合位置、密度、强化和生长模式等特征可能提示胃肠道间质瘤的诊断优于胃肠道的其他非上皮性肿瘤。胃肠道肿瘤中要分析的基本特征：位置、生长模式、大小、形态、密度、增强、传播途径、其它发现除了在胃肠道的位置，胃肠道间质瘤的黏膜下起源是一个重要的特征，有助于将它们与上皮肿瘤区分开来。覆盖肿瘤的完整粘膜提示了肿块起源于上皮下组织。(图5-6)![]()
图5：胃GIST。轴向增强CT显示粘膜下内生肿瘤。注意呈现正常动脉期增强（箭头）的完整粘膜。
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图6：小肠内生GIST的大体病理学。注意粘膜下层起源和完整的粘膜层（箭头）。
肿瘤可为腔外、腔内或混合型（哑铃形）（图7-9），79%为外生生长，肿块轮廓清晰。小肠胃肠道间质瘤可呈肠内息肉样，通常均质。![]()
图7：胃GIST a)增强CT显示外生生长肿块。b）特写显示粘膜下壁增厚是鉴别肿块来源的线索(箭头)。
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图8：a）轴向增强CT显示胃GIST，b）冠状CT显示小肠GIST。两者都显示内生生长模式（箭头）。
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图9：增强CT显示a）胃GIST和b）空肠GIST。两者都具有混合生长呈哑铃形表现（箭头）。
尺寸变化很大，可以从几毫米到30厘米甚至更大。小肿瘤通常是边缘清晰、壁光滑、均匀的软组织肿块，中度增强(图10a)。大肿瘤往往显示不规则的分叶边缘，黏膜溃疡，中央坏死，出血和空洞以及不均匀强化（图11b-12）。![]()
图10：轴向增强CT显示小肠间质瘤。a)具有均匀增强的明确内生肿块(箭头)。b)具有低密度坏死区和不均匀强化的外生性肿瘤(箭头)。
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图11：胃GIST。a）盆腔增强CT图像，显示骨盆病变（箭头）。b）显示具有分叶状边缘、不均匀强化和坏死区域(*)的原发性巨大肿瘤。
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图12：小肠外生性GIST的大体病理学显示坏死和出血区域（*）
GIST往往是富血管的，通常在肿块内可以看到肿瘤血管（图13-14）。增强模式可以从均匀增强到不均质增强不等（图11）。均质增强存在于少数病例中，在小肿瘤中更常见。![]()
图13：梭形细胞GIST的显微照片显示肿瘤内有多个大血管间隙（*）。
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图14：增强CT显示小肠间质瘤，伴有强烈的动脉强化。可以看到A)供血血管(箭头)和b)带有肿瘤的血管(箭头)。
周边增强模式(图15)非常常见，这种外观与大体病理结果的相关性表明，这种模式代表了活肿瘤周边区域的增强。中央无强化的低密度区对应出血、坏死或囊肿形成。![]()
图15：a）小肠GIST与b）肿瘤特写和c）结肠GIST，两者均有外周不均匀增强。注意肿瘤内的气体（箭头）提示瘘管形成。
其他发现
·黏膜溃疡：广泛坏死可导致溃疡和瘘管形成，空腔内有气液平面或口服造影剂。高达50%的肿瘤管腔表面可见黏膜溃疡。（图16-17）
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图16：GIST胃肠道内的溃疡和瘘管。a)起源于结肠的巨大肿块(箭头),伴有气体和中央坏死。可见与结肠肠腔交通(箭头)。b)继发于溃疡和瘘管形成的具有口服造影剂的小肠肿瘤。
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图17：显微照片显示梭形细胞GIST伴有粘膜溃疡（箭头）。
·囊性变：伴有广泛出血或坏死的病变可能形成大的囊性间隙或空腔。（图18）
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图18：胃GIST。a)上腹部增强显示一个外生性肿块，伴有周边增强和广泛的低密度坏死区(*)。
·钙化：这是GIST的一个罕见特征。（图19-20）
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图19：小肠GIST中的肿瘤钙化。（箭头）
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图20：GIST的显微照片显示肿瘤内的骨化生（*）。
胃肠道间质瘤转移病灶的CT特征与原发性肿瘤相似:高密度、富强化肿块，因坏死、出血或囊性变而呈不均一性。(图21)![]()
图21：小肠GIST伴肝转移。增强CT a)肝脏巨大高血管（箭头）转移伴低密度坏死区（*）。b)原发性内生肿瘤明显增强。
通常高危GIST大于5cm，分叶状，不均匀增强，CT显示肠系膜脂肪浸润、溃疡、坏死或外生性生长。相比之下，转移潜能较低的胃肠道间质瘤倾向于均匀增强，并且通常表现为腔内生长。尽管如此，放射学表现和恶性潜能之间的相关性还没有建立。确定肿瘤来源：在许多情况下，肿瘤的外生性生长模式和大小使得在CT图像上很难判断起源(图22)。肿瘤可以通过窄茎附着在胃肠道壁上。仔细观察评估胃肠道管壁可能会发现轻微肠壁增厚，这将有助于确定肿块的来源(图7b)。![]()
图22：盆腔GIST。盆腔的增强CT图像显示盆腔肿块（*），很容易被误认为是卵巢肿瘤。
越来越多的GISTs诊断和治疗后的长期存活率使得影像学和病理学变得越来越重要，不仅用于诊断，而且用于监测治疗效果和检测肿瘤进展。临床信息和影像学检查结果有助于缩小上皮下肿瘤的诊断范围，并区分某些高度提示胃肠道间质瘤的特征。影像学特征和病理结果的相关性不仅有助于诊断，而且有助于确定风险和治疗计划。
