脑白质营养不良通常影响儿童，成人脑白质营养不良疾病的临床表现可能是非特异性的。本文提出了一种辅助诊断成人脑白质营养不良的循序渐进的方法。第一步是识别对称性白质受累，这在这些患者中更常见。下一步寻找对称性白质受累模式。患者可能出现不止一种类型的白质受累。第三步是评估五个不同的特征，包括增强、信号与脑脊液相似的病变、磁敏感MRI信号异常、MR波谱异常峰值和脊髓受累，以进一步缩小鉴别诊断的范围。脑白质营养不良目前被定义为主要影响中枢神经系统白质的遗传性疾病，与白质的结构成分、分子过程、患者年龄组和所涉及的病程无关。基因检测至关重要。虽然这些疾病主要表现在婴儿早期和儿童期，但它们也可能影响成人，他们偶尔会出现与儿童不同的临床和影像学表现。脑白质营养不良最初可能在成年期表现出来。成人脑白质营养不良通常是进行性疾病。患者可能出现运动障碍、视力问题、听力障碍、失衡、记忆力减退、行为改变和注意力缺陷。因为脑白质营养不良的临床表现可能是非特异性的，MRI表现可能是缩小诊断范围的关键，即使是在症状前患者和携带者疾病的早期阶段。MRI时白质对称受累是成人脑白质营养不良患者的一个重要发现，因为它通常与遗传性疾病有关。成人脑白质营养不良的影像学表现模式可能因疾病及其时间进程而异。除了对称性之外，许多其他MRI特征也有助于成人脑白质营养不良的患者做出最终诊断，或者至少缩小鉴别诊断范围。这篇综述的目的是诊断模式应用于成人脑白质营养不良，并展示这种疾病的一些最常见形式的影像学特征。对所有可能的白质营养不良类型和最终的不典型表现超出了本综述的范围。
第1步：识别对称性白质受累
MRI对称性白质受累是脑白质营养不良患者的典型表现。当怀疑脑白质营养不良时，识别这种征象很重要，尽管这种模式也有例外。T2和液体衰减反转恢复（FLAIR）MRI是用于确定白质受累的最佳序列，图1显示了对称性白质受累与非对称白质受累的对比。白质病变在T2和FLAIR图像表现为高信号，在T1表现为低信号或等信号。根据疾病的原因和阶段，信号强度可能会有所不同。熟悉典型表现很重要。![]()
图1. 两名患者的对称性与不对称性白质受累。（a）23岁女性，脑干和脊髓受累的白质脑病， T2显示对称性白质受累。（b）46岁女性患有常染色体显性遗传性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的FLAIR显示不对称高信号。
这一规则的重要例外是遗传性血管病，如CADASIL，其中信号异常(即T2或FLAIR信号增加)可以是多灶性和不对称的，而不是对称的，特别是在疾病的早期。这些疾病通常表现出其他独特的MRI表现，有助于达到正确的诊断。除了识别对称的白质受累，白质受累模式对于继续鉴别诊断是必要的。
第2步：寻找白质受累模式
诊断方法的下一步是寻找白质受累的模式。放射科医生应注意六种白质受累模式，以减少可能的诊断列表，如图2所示。然而有时同一患者在病程中表现为不止一种模式，而特定的脑白质营养不良可能表现为不止一种模式。在这种情况下，寻找独特的发现（第3步）有助于限制鉴别诊断中要考虑的条件，并针对特定的确诊性检查。![]()
图2. 脑白质受累模式和鉴别诊断实例。FXTAS =脆性X相关震颤或共济失调综合征。
顶枕受累模式
X连锁肾上腺脑白质营养不良。X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是最常见的成人脑白质营养不良之一，由三磷酸腺苷结合家族D成员1基因（ABCD1）突变引起，该基因编码三磷酸腺苷结合转运蛋白，位于过氧化物酶体膜中。这种情况的生化标志是血清中超长链脂肪酸水平升高，这些脂肪酸也积聚在神经组织和肾上腺中。通过对ABCD1基因测序来对X-ALD进行分子确认。在成人中，有不同形式的X-ALD。最常见的是“单纯性”肾上腺脊髓神经病，表现为缓慢进展的痉挛性截瘫、感觉障碍和膀胱功能障碍。这些患者通常会出现脊髓萎缩，主要发生在胸段，但大脑没有异常。X-ALD的脑部表现在成人中较少见，其特征是精神特征，其次是痴呆、共济失调、癫痫发作甚至死亡。成人患者脑部MRI与在ALD患儿中表现相似，脊髓没有异常。其他患者表现为该疾病的中间形式，包括脊髓和大脑受累。大约80%的脑型X-ALD男性在MRI上存在顶枕白质、胼胝体压部、视觉和听觉通路以及偶尔皮质脊髓束的MRI异常（即T2或FLAIR上的高信号）（图3）。这些特征可能不会同时出现在特定患者中。![]()
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图3. 3例患者的X-ALD。（a-c）36岁男性T2显示顶枕对称性白质高信号。增强T1显示白质中的增强病灶（箭头）。T2显示皮质脊髓束受累（箭头）。（d）30岁X-ALD男性FLAIR显示胼胝体受累（箭头）。（e）29岁男性肾上腺脊髓神经病T2仅显示胸脊髓萎缩。脑部MR图像（未显示）正常。
在少数患者脑部MRI中可以看到孤立的皮质脊髓束或小脑白质受累，并且代表更缓慢的进展性受累。受影响白质边缘T1增强可预测临床活动性和疾病进展。Krabbe克拉伯病（球状细胞脑白质营养不良）。Krabbe病是一种由β-半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积病，可导致少突胶质细胞凋亡和神经胶质增生。成人Krabbe病可迟在50岁出现。临床迟发型表现为锥体束受累和痉挛性截瘫或四肢轻瘫。高达60%的患者会出现周围脱髓鞘性多发性神经病，并且可能是不对称的，并累及球部肌肉。进行性认知能力下降、癫痫发作和皮质盲也随之而来。疾病进展缓慢。MRI可能显示双侧白质受累，或者即使患者有神经系统症状也可能正常。通常观察到主要的顶枕骨白质变化和胼胝体脾的受累（图4）。沿皮质脊髓束、内囊后肢和脑干锥体束观察到T2高信号变化。![]()
图4. 48岁男性的Krabbe病。（a）轴向FLAIR显示双侧顶枕白质受累，延伸至胼胝体压部。（b）冠状位T2显示了延伸至双侧皮质脊髓束的后部白质受累模式(箭头)。
额叶受累模式
X-ALD.—X-ALD患者也可能表现为额叶白质受累（图5）。这种疾病的特征在顶枕型部分进行了描述。大约15%的X-ALD儿童累及额叶白质，但也可见于成年患者（图5）。当顶枕白质和额叶白质同时受累时，患者通常会经历快速进展的疾病。![]()
图5. 54岁男性的X-ALD。冠状位T2（a）显示主要额叶白质受累，轴向增强T1（b）上的边缘增强（箭头）。
异染性脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性溶酶体疾病，由芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因突变引起，导致芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏，从而导致3-O-磺基乳糖神经酰胺（硫酸酯）在少突胶质细胞、雪旺细胞和一些神经元中积累。成人约占异染性脑白质营养不良患者的20%。最初的症状通常是行为和精神变化，随后是记忆力和智力的缓慢下降。随后，出现运动症状，包括痉挛性截瘫和小脑共济失调和周围神经病变。由于硫苷脂在胆囊壁积聚而导致的胆囊炎是一种重要的非神经并发症。MRI表现包括额叶或脑室周围白质融合的对称T2高信号(图6)。皮质下U纤维被保留下来，并且在成人发病的异染性脑白质营养不良患者中经常出现一些额叶优势。白质体积的损失导致疾病晚期的脑萎缩。![]()
图6. 51岁男性的异染性脑白质营养不良。（a）轴向T2显示额叶白质受累为主。冠状面FLAIR图像显示额叶白质受累伴萎缩（b），同时显示双侧脑室后部病变（c）。（d）矢状面T1增强显示脑萎缩（主要是额叶），伴有胼胝体受累（箭头）。没有增强。
成人起病的白质脑病伴轴索球样变和色素性胶质细胞。（ALSP）或遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（HDLS）也可显示额叶分布模式;但是，将在第3步中讨论，因为这些额外的特征是对这种疾病更实质性的诊断线索。
脑室周围模式
脑室周围模式可能是所有模式中最普遍的，无数不同的疾病，包括脑室周围受累，包括脑室营养不良以外的疾病。异染性脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良患者的MRI表现也可以表现为没有脑叶分布优势的脑室周围白质模式。克拉伯病。不太常见的是，克拉伯病可表现为弥漫性脑室周围白质受累。脑干和脊髓受累的白质脑病。脑干和脊髓受累的白质脑病可能表现为脑室周围受累模式，如图2所示。由于脑干受累具有特征性，因此在脑干受累章节中讨论。Sjögren-Larsson综合症。SJ gren-Larsson综合征是一种罕见的常染色体隐性疾病，以痉挛性双瘫或四肢瘫、痴呆、言语障碍和先天性鱼鳞病为特征。SJ gren-Larsson综合征是由醛脱氢酶3家族成员A2基因(ALDH3A2)的失活突变引起的，该基因编码脂肪醛脱氢酶(FALDH)，并导致长链脂肪醛和醇的代谢异常。在MRI上，患者在FLAIR和T2上显示弥漫性白质高信号，主要在额叶的脑室周围白质以及半卵圆中心和胼胝体水平（图7）。![]()
图7. 27岁男性的晚期Sjögren-Larsson综合征。（a）轴向FLAIR显示脑室周围白质受累模式。（b）短回波MRS显示1.3ppm处的异常峰（箭头），表明脂质沉积。Cho=胆碱，Cr=肌酸，mI=肌醇，NAA=N-乙酰天冬氨酸。
MRS波谱可以揭示一些辅助变化，最终可能会有所帮助。光谱异常包括白质中的脂质峰，这与Sjögren-Larsson综合征中脂质底物的积累有关，特别是位于1.3 ppm的峰。N -乙酰天冬氨酸峰通常相对保存，肌酸、胆碱和肌醇水平升高。
皮质下分布模式
L-2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的神经代谢疾病，具有常染色体隐性遗传（L-2-羟基戊二酸脱氢酶[L2HGDH]基因），其特征是主要影响皮质下白质的白质脑病（图8）。![]()
图8. 29岁女性的L-2-羟基-戊二酸尿症。（a）轴向FLAIR图像显示白质受累的皮质下模式。（b）冠状位T2显示弥漫皮质下白质和双侧齿状核（箭头）对称性高信号，这在患有这种疾病的患者中很常见。
患者最初可能没有症状，或者可能患有静止性脑病。神经症状是进行性的，包括小脑共济失调和智力下降。听力丧失是这种疾病的另一个可能症状。在某些患者中，这些特征只有在成年后才变得明显。尿液中L2-羟基戊二酸增加具有诊断意义。L-2-羟基戊二酸尿症患者的MRI显示主要累及皮质下白质，最初为局灶性，逐渐发展为融合性。脑室周围的白质没有被破坏。T2或FLAIR苍白球的信号强度增加，其次是尾状核和壳核，呈对称分布。在齿状核中也可以观察到这些相同的信号异常。
脑干受累
Alexander亚历山大病。亚历山大病是胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因常染色体显性突变的结果。这些突变通常是新发的，但在成人发病的患者中可能是遗传的。这种疾病的病理特征是星形胶质细胞细胞质中弥漫性罗森塔尔纤维积聚。分子检测具有诊断意义，不再需要脑活检来确认诊断。临床表现包括缓慢进展的延髓功能障碍（吞咽困难、构音障碍和发音困难）、锥体束征和共济失调，但认知和智力功能正常。当出现腭肌阵挛时，提示这种诊断。成年期亚历山大病患者的MRI表现与该病的早发形式明显不同(图9)。白质信号异常(T2和FLAIR信号增加)和向尾侧延伸至上颈髓的轻度至重度延髓萎缩是这种疾病的标志。也可能观察到小脑中脚信号强度异常，并且在受影响的区域可能出现斑片状强化。![]()
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图9. 2例患者Alexander病。（a-b）36岁女性，T2显示髓质萎缩，伴有局部高信号区。矢状面增强T1显示颈髓交界处（箭头）萎缩，亚历山大病常见表现。（c-e）20岁男性T2显示双侧小脑中脚受累（箭头）。增强T1显示增强病灶（箭头）。FLAIR图像显示中脑高信号病变（箭头）。
脑干和脊髓受累的白质脑病。脑干和脊髓受累的白质脑病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与天冬氨酰-tRNA合成酶2（DARS2）突变有关。已制定诊断标准。这种疾病是一种与编码线粒体氨酰基-tRNA合成酶的基因突变直接相关的单基因疾病。据报道，成人发病的患者有进行性锥体、背柱和小脑功能障碍。症状包括运动退化、进行性痉挛性共济失调、认知下降和感觉神经病变。在脑干水平，典型的MRI表现包括T2和FLAIR图像上的三叉神经中脑束高信号，以及内侧丘系和锥体束病变(图10)。经常观察到小脑下脚和上脚以及小脑深部白质的受累。在包括脊髓在内的整个锥体束中也有选择性的参与。MRS波谱偶尔可以观察到乳酸峰。![]()
图10. 19岁女性脑干和脊髓受累的脑白质病。(a)轴向FLAIR图像显示对称性白质受累。(b)轴位T2显示选择性脑干(箭头)和小脑(弯箭头)高信号，包括双侧三叉神经的实质内束(直箭头)。(c)颈椎矢状T2显示颈髓受累，以高信号区为主。(d)短回波波谱显示乳酸峰值(Lac)增加。
成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良。成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良也累及脑干，但将在第3步的相关脊髓受累部分讨论。
小脑受累（包括小脑中脚）
脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病（CTX）是一种可治疗的常染色体隐性遗传病，其特征是由细胞色素P450家族27亚家族A成员1（CYP27A1）基因突变引起的脂质贮积病，导致线粒体酶27-羟化酶缺乏。这种酶催化甾醇代谢的第一步。CTX导致肌腱黄色瘤、早期白内障、腹泻和白质脑病的发展。如果不及时治疗，患者可能会出现进行性痴呆和精神症状。CTX最早和最相关的MRI特征是小脑白质受累（图11）。在T2上，脑室周围深部白质的信号增高，齿状核的特征性低或高信号。可以观察到T2低信号区，可能代表含铁血黄素沉积。![]()
图11. 46岁男性的CTX。（a）FLAIR显示对称性白质受累。（b）T2显示小脑深部高信号。（c）短回波波谱显示乳酸（Lac）和脂质（Lip）峰增加，而N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰减少。
CTX患者的MRS波谱显示乳酸和脂质峰增加，N-乙酰天冬氨酸峰降低，主要发生在小脑。脂质峰的存在是合理的，因为CTX是一种脂质贮积病。Alexander亚历山大病。在Alexander病中，偶尔可以发现小脑深部白质受累，也可以发现小脑中脚信号强度异常。脑干和脊髓受累的白质脑病。脑干和脊髓受累的脑白质病是另一种有时表现为小脑白质受累的疾病。成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良。成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良也受累于小脑，但将在第3步中讨论。L-2-羟基戊二酸尿症。L-2-羟基戊二酸尿症可表现为齿状核受累，如图8所示。脆性X相关震颤和/或共济失调综合征。脆性X相关震颤和/或共济失调综合征由脆性X智力障碍1（FMR1）基因排列引起，可导致小脑性共济失调、震颤和周围神经病变。在MRI上，弥漫对称性小脑中脚T2高信号是这种疾病的放射学标志，但并不总是存在(图12)。其他放射学发现包括小脑深部白质病变和轻度至中度小脑萎缩。![]()
图12. 70岁男性的脆性X相关震颤和/或共济失调综合征。FLAIR显示双侧小脑中脚对称性高信号（箭头）。
第3步：识别独特特征
在本节中，我们将回顾可进一步限制脑白质营养不良鉴别诊断的独特影像学表现。临床医生应该认识到五种不同的发现。这些发现如图13所示。![]()
图13.鉴别诊断中需要考虑的特征和相关疾病。
脑脊液信号病变
在所有MRI序列的图像上，存在与脑脊液信号强度相似的病变可能是一个独特的发现，尽管这些病变可能具有不同的原因和病理生理机制。FLAIR对于正确识别这些病变至关重要，这些病变可以代表囊肿、空洞或腔隙等病变。白质消融性脑病。 消失白质病与真核生物翻译起始因子2B亚基α 1-5 （EIF2B1-5）基因突变有关。这种疾病在成人患者中有轻微的变异。成人发病形式的症状有偏头痛、痉挛、精神症状、小脑体征、癫痫发作和痴呆。假性球麻痹和进行性痉挛性截瘫也可能存在。T2 可能显示正常的白质信号或弥漫性白质信号增加和侧脑室扩大（图14）。随着时间的推移，FLAIR显示进行性稀疏和囊性变，直到白质与脑脊液相比呈等信号。小脑脑白质相对幸免。可以观察到中脑和脑桥的信号异常。在末期，大脑半球的白质可能已经完全消失，只剩下脑室壁和皮质，中间几乎没有白质，被这种囊性变所取代。![]()
图14. 65岁女性的白质消融性脑病。（a）轴向T2显示双侧半卵圆中心弥漫性白质高信号。（b）矢状面FLAIR显示T2信号异常内的低信号区域，代表白质的囊性稀疏。
CADASIL。CADASIL是最常见的遗传性脑小血管病。由NOTCH3基因突变引起，是遗传性血管性脑白质病的主要原因。患有CADASIL的成年患者通常表现为偏头痛，平均发病年龄为30岁，而缺血性病变的发病年龄通常为40多岁。随着微血管病变的进展，患者可能出现癫痫发作、认知功能障碍和精神症状。MRI变化通常比症状出现早10-15年。在MRI上，最初的变化是脑室周围白质和半卵圆中心的圆形或椭圆形病变，这些病变通常是多灶性的。这些异常随后变得弥漫性和对称性，并累及外囊和颞极（图15）。![]()
图15. 2例患者的CADASIL。（a）40岁男性FLAIR显示空洞后遗症，代表腔隙（箭头）和脑室周围为主融合高信号。（b-c）47岁女性T2显示颞极（箭头）和皮质下小囊肿（箭头）受累，可能代表血管周围间隙扩大，脑干中也有T2高信号病变。SWI显示双侧丘脑的低信号微出血病灶（箭头）。
患者可以表现为继发于小血管梗死的腔隙，在所有序列的图像上表现为类似于脑脊液信号区。这种疾病中具有相同MRI信号的另一种病变被认为是扩张的皮质下血管周围间隙，通常在颞极出现。在磁敏感图像上，限制扩散的小病灶提示近期的梗死和微出血。微出血可能是血管病变的独特表现，必须对每一位脑白质营养不良患者进行T2*或SWI检查。成人起病的白质脑病伴轴索球样变和色素性胶质细胞。除了存在信号与脑脊液信号相似的小囊肿外，还可以在患有这种疾病的患者中检测到钙化；该疾病将在下一节(磁敏感信号异常)中讨论。伴有钙化和囊肿的白质脑病。顾名思义，有时类似脑脊液信号强度的囊肿可以在所有序列中发现，钙化也是如此(也将在下一节讨论)。
磁敏感信号强度异常（钙化和/或微出血）
表现为磁敏感信号强度异常的病变，在T2*或磁敏感序列的图像上表现为低信号，可能是指示钙化或出血的独特发现。使用CT或磁敏感加权MRI的处理相位图像可以将钙化与出血分开。成人起病的白质脑病伴轴索球样变和色素性胶质细胞。ALSD是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因常染色体显性突变的结果。家族性和新发突变都有报道。与其他脑白质营养不良不同，这种疾病只在成人中表现，大多数病例发生在20-50岁的患者中。临床症状包括行为改变、痴呆、运动障碍(帕金森综合征、轻瘫或四肢瘫、共济失调)和癫痫。MRI特征包括疾病早期白质受累的额叶模式，这通常与弥散受限有关（图16）。在晚期，白质会融合，此时一些扩散受限病灶可能会持续存在。也可能看到小囊肿、胼胝体变薄和钙化。钙化被描述为小的、对称的，主要位于侧脑室前角附近和顶叶皮质下白质中，基底节保存完好。![]()
图16. 43岁女性的遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变。（成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞）(a) FLAIR显示对称性白质受累，伴有弥漫性白质高信号和囊肿(箭头)。(b)DWI显示扩散受限区域。(c)
CT显示双侧深部脑白质和脑室周围钙化。
伴有钙化和囊肿的白质脑病。伴有钙化和囊肿的白质脑病是一种遗传性疾病，与最近发现的小核仁RNA、C/D box 118 (SNORD118)基因突变有关。这种疾病被认为是一种微血管病，正如可以在其他血管病变中观察到的那样，白质不对称受累可能是MRI一个特征（图17）。 除了不对称的弥漫性双侧白质脑病，还可以看到钙化和囊性变，并伴有占位效应。钙化往往很大，可以在大脑的任何位置观察到，但主要是在基底神经节。有时可以观察到钆增强。![]()
图17. 25岁男性伴钙化和囊肿的白质脑病。（a）轴向FLAIR显示相对对称的白质受累。（b）增强T1显示一个右额囊肿（箭头）和两个增强病灶（箭头）。（c）轴向T2*MR图像显示右侧额叶病变和左侧丘脑钙化（箭头）。（d）冠状T2更好地显示右侧额叶囊肿（箭头）。
CADASIL。 微出血是血管病变的良好标志，可以作为诊断遗传性血管病变(如CADASIL)的线索。Nasu-Hakola疾病。 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病（Nasu-Hakola病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由髓细胞2 （TREM2）和TYRO蛋白酪氨酸激酶结合蛋白（TYROBP）基因表达的触发受体突变引起。骨痛和骨折通常发生在3岁至5岁之间，随后出现老年性认知障碍，并在50岁左右死亡。骨成像显示多个囊性样病变，导致手腕和踝部骨折。在大脑中，MRI显示非特异性白质受累以及皮质和胼胝体萎缩，而在CT上可以看到基底神经节的钙化（图18）。 ![]()
图18. 34岁女性的Nasu-Hakola病。（a）FLAIR显示弥漫性萎缩和轻微对称的脑室周围白质高信号。（b）CT显示基底神经节钙化（箭头）。（c）手部X光片显示腕骨囊肿（箭头）。
增强
增强是少数成人脑白质营养不良的显著特征，如X-ALD病(图3)、亚历山大病(图9)和伴有钙化和囊肿的脑白质病(图17)。
MRS波谱中的异常峰
MR波谱的异常峰值可见于某些脑白质营养不良的患者。尽管异常峰值在大多数时候相对不具有特异性，但在某些临床情况下，它们可能是一个相关的辅助发现。图7显示了Sjögren-Larsson综合征患者，他的白质脂质峰增加;1.3ppm的峰值在患有该疾病的患者中有些不同。图11显示了诊断为CTX的患者，他显示小脑中乳酸和脂质峰增加，而N-乙酰天冬氨酸峰降低。这些是非特异性发现，但由于这种疾病与中枢神经系统中的脂质积累有关，MRS波谱学可用作CTX等可治疗疾病治疗反应的潜在无创生物标志。有时，MR波谱可以显示脑干和脊髓受累的白质脑病患者存在乳酸峰值，如图10所示。
相关脊髓受累
成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良。成人发病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良与核纤层蛋白B1（LMNB1）基因复制有关。特征临床表现在40-50岁出现以自主神经功能障碍、锥体束征、小脑共济失调。信号异常(T2或FLAIR信号增加)在额顶叶白质、小脑脚、皮质脊髓束和胼胝体中最为明显(图19)。运动皮质下的上部皮质脊髓束的改变可能是该病最早的影像学表现，可见于无症状的家族成员。也可以观察到脑干和脊髓的萎缩。结合典型的临床症状和遗传方式，MRI病变模式非常有助于诊断常染色体显性脑白质营养不良。![]()
图19. 59岁男性成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良。（a，b）轴向FLAIR显示对称性脑白质病变（a）脑干和小脑中脚选择性受累模式（b）。（c）颈椎矢状位T2显示脊髓萎缩。
亚历山大病。在亚历山大病患者中，偶尔可以观察到上颈脊髓受累，最常见的是从延髓延伸。脑干和脊髓受累的白质脑病。这种疾病可以表现为脊髓信号异常，这有助于诊断这种疾病。
结论
诊断成人脑白质营养不良仍然复杂和具有挑战性。临床医生和放射科医生应该认识到MRI白质受累模式和独特特征；怀疑患有成人脑白质营养不良的患者提供MRI检查模式分析，以减少鉴别诊断和针对特异性确认检查。
