病例介绍
患者，女性，20 岁。主诉：间断腹痛、血尿伴乏力 1+ 年，再发 10 天。
现病史
患者 1+ 年前因感冒后出现阵发性下腹部疼痛，伴腹胀、便秘、恶心、呕吐入住当地医院，期间解淡红色尿液，出现四肢乏力，逐渐感烦躁，曾全身抽搐 2 次。查尿胆红素 1+，血钾 3.0～3.54 mmol/L，血钠 113～131 mmol/L，血氯 83～103 mmol/L，谷丙转氨酶 70～85 U/L，谷草转氨酶 120～161 U/L，肌酐 55 μmol/L，腹部 CT 平扫提示结肠积气及气液平，头颅 CT 未见异常，诊断 「 肠梗阻？」，予镇静、补钾、补钠等治疗后，症状好转出院。
此后，上述症状反复发作，每间隔 4～5 月出现一次，多于劳累感冒后、月经前出现，经补液治疗后均能缓解。淡红色小便持续存在，曾行头颅 MRI 提示双侧大脑半球皮层多发片状异常信号，腰穿提示脑脊液正常。
患者 10 日前因外出旅行后出现纳差、腹胀就诊，当地医院查钾 3.93 mmol/L，钠 124.4 mmol/L，氯 89.8 mmol/L，肌酐 87 μmol/L，诊断为「 低钠、低氯待查 」，予治疗后无明显好转，转诊我院。
既往史及遗传病史
否认高血压、糖尿病、免疫系统相关等病史；否认手术及外伤史；否认肝炎、结核等其他传染病史；否认食物及药物过敏史；否认输血史；否认遗传病史。
查体
血压 123/85 mmHg。神志清楚，表情淡漠，体型消瘦，语音低沉，对答切题。双肺呼吸音清, 未闻及干湿性罗音, 心率 127 次/分, 律齐, 无病理性杂音。腹软, 肝脾肋下未触及, 双肾叩击痛 ( - ) 。双下肢无浮肿, 四肢关节无畸形，四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在, 病理反射未引出。
初步诊断
1、腹痛、血尿待查；2、电解质紊乱。
诊疗经过
入院后完善相关化验检查
尿常规：胆红素 1+，尿比重 1.020，尿渗透压 600 mOsm/kg·H2O；
生化：谷丙转氨酶 71 U/L，谷草转氨酶 80 U/L，肌酐 123.3 μmol/L，胱抑素 C 1.43 mg/L，钾 3.96 mmol/L，钠 125.3 mmol/L，氯 97.0 mmol/L、镁 0.61 mmo/L；
大便常规 + OB、血常规、凝血指标、传染病四项未见异常、甲状腺功能、自身抗体谱、补体、免疫球蛋白、血管炎三项、梅毒、HIV、腹部彩超、胸片均未见明显异常。
病情分析
患者青年女性，反复于月经前、感冒或劳累后出现腹痛、呕吐、便秘、抽搐，同时伴心动过速，实验室检查示低钠、低氯血症，肝肾功能受损，解淡红色尿液经太阳暴晒后呈酒红色（如图 1 所示），行尿胆色原检测示阳性。
采集患者及父母亲外周血行胆色素原脱氨酶 (HMBS) 基因检测，提示患者及其母亲可检测到 Exon10 的 517 位碱基由 C 突变成 T。
根据急性间歇性血卟啉病是由于编码 HMBS 的基因发生功能丧失性突变而引起的卟啉代谢紊乱，可累及胃肠道、神经、精神等多个系统，因此明确急性间歇性血卟啉病的诊断。
图 1 患者及其父母亲尿液经太阳暴晒前与暴晒 4 h 后的对比（图源：作者提供）
患者病情转归
经补充高糖、补液、纠正电解质紊乱、降酶等治疗后，患者症状好转，出院时复查肌酐 95.8 μmol/L，钾 4.03 mmol/L，钠 135.4 mmol/L，氯 108.5 mmol/L，镁 0.86 mmol/L。
病例拓展
临床上遇到腹痛伴血尿的患者，我们常优先考虑泌尿系统结石、感染、胡桃夹综合征等，完善腹部影像学检查往往可明确诊断。
急性间歇性血卟啉病（AIP）临床上少见，为常染色体显性遗传性疾病，该基因位于 11q24.1-24.2，发病年龄多在 20 ~ 40 岁，常以急性腹痛、神经精神症状与棕红色尿的间歇性发作为特征。因 HMBS 活性为正常的 50%，导致卟啉前体 δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）在肝脏合成和排出过多，并沉积于组织中，产生复杂多样且缺乏特异性的临床症状。
图 2 卟啉病的分型特点（图源：中国卟啉病诊治专家共识 2020 年）
腹痛、恶心、呕吐为最早、最常见的症状。神经精神症状往往伴随腹痛发生，可表现为焦虑、忧郁、精神错乱、癫痫发作、四肢无力、心动过速、高血压等。另外， AIP 可继发多种电解质紊乱，包括低钠、低氯、低钾血症等，可能与反复呕吐、进食减少、下丘脑功能受累、抗利尿激素分泌异常有关。
鉴于 AIP 症状表现多样，临床上经常容易误诊，常与急性胰腺炎、肠梗阻、胆囊炎、精神疾病、癫痫、吉兰巴雷综合征等疾病相混淆，因此在临床诊断时需格外审慎，避免误诊。
本病目前尚无根治方法，急性发作期的处理包括补充葡萄糖（300～500 g/日，静脉滴注或口服）、正铁血红素（4 mg/kg，12 h 匀速输注） 和对症治疗。
特别说明 | 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
策划 | TAT
投稿 | huangwendi@dxy.cn
题图 | 站酷海洛
