1. 定义与初步评估
铁蛋白升高标准：
女性（绝经前）：>200 µg/L
男性和绝经后女性：>300 µg/L
任何患者：持续升高 >1000 µg/L → 需要转诊二级医疗
初步评估内容：
1.全面病史：
饮酒史：评估酒精摄入是否可能导致肝功能损伤。
家族史：是否有铁过载、遗传性肝病、肝癌等家族病史。
肝病风险：评估病毒性肝炎、代谢综合征、糖尿病。
输血/铁剂治疗史：既往是否有反复输血或铁剂治疗。
2.体格检查：
查找慢性肝病或铁过载的体征，如皮肤色素沉着、肝脾肿大等。
3.其他临床提示：
注意恶性肿瘤的“红旗征象”：吸烟史、贫血。
4.急性病筛查：
如果近期有急性疾病，需待病情稳定后 6 周再次复查铁蛋白水平。
2. 转铁蛋白饱和度（TSAT）评估
检测晨间转铁蛋白饱和度（TSAT），区分是否存在铁过载：
TSAT <45%（无铁过载）：
多数铁蛋白升高患者无铁过载。
结合病史与必要的复查进一步明确原因。
常见原因（从多到少）：
慢性酒精摄入：长期饮酒导致的肝功能损伤。
代谢综合征：包括非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和糖尿病。
急性炎症：如病毒感染或其他感染引起的反应性铁蛋白升高。
慢性炎症：慢性感染（如结核）、自身免疫疾病或慢性病毒性肝炎。
恶性肿瘤：需特别注意可能的隐藏性恶性疾病。
血液系统疾病：如溶血性贫血或其他血液病。
罕见遗传性疾病：如遗传性高铁蛋白血症、铁蛋白病。
若能明确原因，则针对病因进行治疗；如原因不明，需进一步转诊。
TSAT ≥45%（铁过载）：
进一步HFE基因分型：
非PC282Y纯合：
解释为未明原因的生化铁过载，需进一步排查相关疾病。
PC282Y纯合：
诊断为 HFE相关血色病。
3. 转诊与专科管理
血液科：
用于评估是否存在血液系统疾病。
如确诊铁过载，则进行放血治疗和长期随访。
肝病专科：
肝脏功能评估：检查是否存在肝纤维化或肝硬化。
计算FIB-4评分：
如果 FIB-4 ≥1.3，则需进一步转诊并监测肝脏疾病的进展。
多系统评估：
针对铁过载的多系统器官功能障碍（如心脏、胰腺、内分泌系统）进行综合评估。
必要时进行影像学检查（如MRI评估肝铁负荷）或转诊专科。
4. 常见原因与处理
慢性酒精摄入：
停止饮酒，并进行肝脏功能监测。
代谢综合征：
控制血糖、血脂，改善生活方式。
急性或慢性炎症：
治疗基础病因，复查铁蛋白水平。
遗传性铁过载：
放血治疗是HFE相关血色病的主要干预手段。
5. 快速记忆口诀
初评五查：饮酒、家族、肝病、输血史、恶性肿瘤风险。
铁饱两分：小于45查炎症，大于45查基因。
专科两步：血液科治铁过载，肝病科算FIB-4。
病因排查七字诀：酒、代谢、炎、肿、血、遗传。
