特别提示：本文涉及的药物，仅适用于本文患者辨证施治，严禁读者照搬复制使用
覃某，27岁
2013年9月23日初诊
病史：因第二性征发育不良就诊。第二性征延迟未出现，10余岁时在外院诊治确诊为IHH(特发性低促性腺激素性性腺功能减退)，曾注射HMG、HCG，症状有所改善，睾丸阴茎有增长。现为求中药治疗来诊。
既往史：否认高血压、冠心病、糖尿病、慢性肝肾疾病等重大疾病史。否认腮腺炎病史。
个人史：否认过量烟酒等不良嗜好。
婚育史：未婚未育。
查体：舌淡有齿痕，苔薄，体胖，喉结不明显，无胡须，无腋毛，阴毛稀少，阴茎牵拉长度约4cm，双睾丸小，约5ml容积，乳房增大，无溢乳现象。
辅助检查：性激素FSH0.1,LH0.06，雌二醇1.93，PRL9.66，TT0.72。
处理：HCG2000U im 2次/周
十一酸睾酮80mg bid
右归胶囊4粒 tid po
龟鹿补肾丸自备。
2013年11月4日二诊：染色体核型分析46，XY。使用上药后，睾丸已增大，阴毛颜色加深。续药。
2014年1月13日三诊：性激素FSH0.1,LH0.05，雌二醇15.41，PRL6.23，TT1.06。
续药三个月，加用HMG注射。
2014年10月14日四诊：睾丸增大，有遗精，有阴茎勃起。续药三个月。
2015年3月9日五诊：睾丸增大，腋毛和胡须出现，阴毛变得较为浓密。十一酸睾酮注射液250mg qm im；HCG2000U biw，锁阳补肾胶囊 5粒 tid。
2015年3月21日六诊：生精胶囊4粒 tid；HCG注射。
2016年5月27日七诊：外院复查性激素FSH 0.1,LH 0.1，TEST 2.2ng/ml，f-TEST 0.18nmol/L。阴毛浓密，双睾丸容积约6ml，质地中等。舌淡红，苔白。强精煎加仙茅，锁阳，淫羊藿60付。右归胶囊4粒 tid。HCG+HMG注射。
2016年8月23日八诊：外院复查性激素FSH 0.22,LH 0.01，TEST 2.31ng/ml，E2、PRL正常。精液检查：5ml，精子总数3.6×10^6/一次射精，PR 16.7%，生精胶囊4粒 tid；强精煎加减60付。
2016年12月19日九诊：第二次检测精子，总数6.9×10^6/ml，精子活力PR 62.1%。已有希望做遗传学父亲，建议患者适时结婚，着手生育准备。守方案续药。
按：特发性低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退(又称Kalmann综合征)。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男:女为4～5:1。
大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期工期或亚期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常:骨质疏松、助骨融合，第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统常:皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病。身高一般正常，少数患者身材矮小肥胖，智力正常。血清性激素水平低于正常，LH和FSH水平正常低限或低于正常。GnRH兴奋试验无论是男性或女性患者，LH的分泌反应一般是减低的，少数患者完全无反应或反应正常。同一患者的LH反应可以和FSH反应不一致。血清PRL基础水平正常，PRL对促甲状腺激素释放激素(TRH)和氯丙嗪兴奋试验的反应一般正常，少数反应减低或过强。患者的甲状腺功能(TT4，TT3，FT4，FT3和TSH)正常，TRH兴奋TSH试验一般反应正常，ACTH和皮质醇的昼夜节律正常，皮质醇对ACTH兴奋的反应正常。尿浓缩功能正常，阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析.
IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况是否存在生长停滞。一般地说，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是，由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度，形成类无睾体型(下部量>上部量，指距>身高)。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析。体格检查要特别检查嗅觉，有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红、绿色盲，腭裂和(或)免唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统、骨骼和肾脏等，智力一般正常。儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象。骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平，GH水平正常。当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。本病属于中医学“无子”，“天宦”范畴，先天肾精亏虚，治疗难度极大，应中西医结合治疗，持之以恒，久久方能建功。
