胎儿畸形（Fetal abnormalities）
欢迎参加胎儿畸形教育课程！
超声是产前检测先天性畸形的主要诊断工具。它可以检查胎儿的外部和内部解剖结构，不仅可以检测主要缺陷，还可以检测染色体异常和遗传综合征的细微标记。
虽然有些妇女由于家族遗传或接触致畸原（如感染和各种药物）而成为胎儿畸形的高危人群，但绝大多数胎儿畸形都发生在低危人群中。因此，所有孕妇都应定期进行超声检查。
本课程总结了常见和罕见胎儿畸形的发病率、产前超声特征、处理和预后。请注意，本课程不包括心脏缺陷，因为这些缺陷已在胎儿超声心动图的其他 FMF 课程中有所涉及。
目录（Course contents）
引言
大脑异常
脊柱异常
面部异常
颈部异常
胸部异常
腹壁异常
胃肠道异常
泌尿道异常
生殖道异常
四肢异常
骨骼异常
胎儿水肿
染色体缺陷
肿瘤
胎盘和脐带异常
羊水异常
多胎妊娠异常
致谢
第一章大脑（Brain）
胼胝体发育不全（Corpus callosum agenesis）
发病率（Prevalence）:
1/ 300出生。
超声表现（Ultrasound diagnosis）:
第四脑室囊性扩张，充满后颅窝并延伸至枕大池。
小脑蚓部发育不全或缺失。
相关异常（Associated abnormalities）:
约30%的病例存在染色体缺陷，主要是13或18三体。
遗传综合征（最常见：Walker-Warburg综合征、Meckel-Gruber综合征、Aicardi综合征、Neu-Laxova综合征）和缺陷（脑、心脏、胃肠道和泌尿生殖系统）在50%以上的病例中发现。
严重脑室扩张很常见，80%以上的病例在出生后发生。
检查（Investigations）:
详细的超声检查，包括神经超声检查.
核型和阵列的侵入性检测。
妊娠≥32周的胎儿脑MRI用于诊断神经元迁移障碍。
随访（Follow up）:
每4周进行一次超声扫描，以监测严重脑室扩张的可能发展。
分娩（Delivery）:
标准产科护理，但在有新生儿重症监护的医院分娩。
如果胎儿头围>40cm，则进行剖腹产。
预后（Prognosis）:
孤立：50%以上的病例出现神经发育迟缓。
严重脑室扩大：大多数幸存者的死亡率>50%，神经发育迟缓。
复发（Recurrence）:
孤立的: 3-5%.
三体综合征的一部分: 1%.
文献来源
1.原文出处为英国胎儿医学基金会在线教学：
https://courses.fetalmedicine.com/fmf/show/906?locale=en
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