The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（48）问题：什么结构异常？
病例报告
该胎儿是在孕周 18 周零 1 天的时候进行超声检查的。所有的生物学测量结果都与孕周 17 周相符。
| BPD | 36.5 mm | 16w +2d |
| HC | 139 | 17w+ 1d |
| FL | 24 | 17w+ 2d |
| HL | 22.4 | 16w+ 6d |
| AC | 125.5 |
以下是获取到的影像：
正常心脏：
腹部、胃和肾脏：
四肢：
脊柱：
胎盘和宫颈：
鉴于这些检查结果，已对患者进行了咨询，但她拒绝接受染色体核型检查。胎儿在 35 周时自然死亡。
问题（Question）1：这些检查结果所显示的发现？
问题（Question）2：由这些发现所代表的异常情况是什么？
Answer答案
该胎儿是在孕周 18 周零 1 天的时候进行超声检查的。所有的生物学测量结果都与孕周 17 周相符。
| BPD | 36.5 mm | 16w +2d |
| HC | 139 | 17w+ 1d |
| FL | 24 | 17w+ 2d |
| HL | 22.4 | 16w+ 6d |
| AC | 125.5 |
获取了以下图像，除了胎儿生长迟缓、胎盘肥大以及严重羊水过少的情况外，所有图像看起来都相当正常。
正常心脏：
腹部、胃和肾脏：
四肢：
脊柱：
胎盘和宫颈：
检查结果如下(The findings were) ：
轻度生长迟缓。
胎盘肥大。严重羊水过少。
羊水过少的原因？
①肾脏可见，除了有少量肾盂扩张外，并无异常（尤其没有囊肿）。特别是能看到肾动脉。膀胱也能看到，且未扩张，这就排除了一些囊性肾病和膀胱出口梗阻的情况。因此，羊水过少与肾脏问题无关。
②由于没有由于没有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TORCH）感染史，而且胎儿也没有什么异常，因此认为胎儿问题的根源是胎盘的非整倍体或嵌合体，尤其是 16 三体综合征。
鉴于检查结果，医生对患者进行了劝说，但她拒绝不进行核型检查。胎儿在 35 周时自然死亡。尸检确诊为仅局限于胎盘的 16 三体综合征（Trisomy 16 limited to the placenta）。
Discussion讨论
同义词（Synonyms）：局限于胎盘的三体综合征；局限性胎盘嵌合体；16 号染色体单亲同二体；16 号染色体单亲异二体。
定义（Definition）：
16 号染色体三体。这种不平衡的染色体核型可能是由于亲代染色体易位（通常为母源）的分离所致。该综合征也可能由 16 号染色体短臂（16p）或长臂（16q）的部分三体引起。
病因（Etiology）：
①部分三体现象的产生并非由于染色体不分离，而是由于在母方减数第一次分裂期间，二价体形成失败或者二价体同源染色体过早分离（有或无交叉互换）。
②几乎所有病例都是嵌合体。一些嵌合体是三体拯救的结果（丢失第三条染色体，使得染色体数目恢复正常，但剩余的两条染色体可能来自同一亲本 —— 单亲二体）。
③16 号染色体长臂三体和短臂三体在早期流产中的影响相似。涉及 16 号染色体重排的家庭往往会出现早期妊娠丢失的情况。
发病机制（Pathogenesis）: 未知
①16 三体综合征是早期自然流产中最常见的常染色体三体综合征（占第一胎三体综合征的 15%）。
②大多数妊娠在 12 周左右流产，10%的妊娠在流产后减至三体，并持续到中孕期 。
③有报道的活产病例很少，大多数病例有生长发育障碍、精神运动迟滞和早期死亡。
④妊娠早期死亡的病例与存活的病例的区别在于，前者的内细胞团中的细胞部分是非整倍体，而后者则不是。
⑤在大多数情况下，异常核型局限于胎盘，在胎儿中可能是正常的或镶嵌的。
超声表现（Sonographic findings）：
妊娠早期：
相对于孕囊而言胚胎较小。
胚胎形态不佳。
妊娠中期：
多数病例存在短颈情况；
室间隔和房间隔缺损；
主动脉弓分支异常；
肠道旋转不良（发生率 33%）；
膈疝；
大多数男性患者存在生殖器异常（生殖器模糊不清、尿道下裂、阴茎短小）；
多数病例肛门异常，表现为前移且闭锁；
生长受限是妊娠中期和晚期最为常见的表现；
羊水过少和过多；
骨骼成熟延迟，且半数以上病例存在手指弯曲畸形。
临床表现（Clinical findings）：
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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