胎儿超声心动图检查指南及建议
-美国超声心动图协会（2023更新）
II. 指征 （Indications）
①胎儿超声心动图是诊断胎儿先天性心脏病（CHD）的金标准检查，多年来其应用指征不断扩展(表1)。
②本节讨论的重点是产前超声筛查心脏畸形的质量和敏感性，即在妊娠中期进行的基本或详细的产科解剖超声。
①与其他大多数胎儿超声筛查情况一样，先天性畸形的一般或详细胎儿超声用于低危健康人群。
②然而，与其他医学筛查检查相比，产科解剖结构超声作为检测先天性心脏病（CHD）的一种筛查工具，其应用情况存在极大的地区差异。
③因此，关于胎儿超声心动图检查转诊指征的决策在人群和卫生政策层面都具有挑战性。
④在讨论以人群为基础的医疗保健服务体系中的疾病检测时，有必要了解转诊进行明确检查的建议既取决于接受筛查人群的患病率，也取决于筛查检查的表现。
表 1 胎儿超声心动图检查的潜在适应症
| ASE 2023 建议 | AIUM 2020 4 | AHA 2014 2 ∗ | |
|---|---|---|---|
| 母体危险因素 (绝对风险) † | |||
| 妊娠前糖尿病 (3%-5%) | 适用 | 适用 | I 适用) |
| 妊娠中期诊断为妊娠糖尿病 (<1%) | 不适用 | 不适用 | III (无益) |
| 苯丙酮尿症 (12%-14%) | 适用 | 适用 | I (适用) |
| 自身免疫性疾病：SSA/SSB阳性 (1%-5%) ‡ | 适用 | 适用 | IIa 可能需要) |
| 体外受精 (1.1%-3.3%) | 可考虑 § | 适用 | IIa (可能需要) |
| 母体感染：风疹(3%-4%) | 适用 | 适用 | I (适用) |
| CHD家族史：一级亲属 (3%-20%) ¶ | 适用 | 适用 | I (适用) |
| CHD家族史：二级或以上亲属: (<2%) ‖ | 不适用 | 可能适用 | IIb (可能适用) |
| 肥胖 (BMI > 30 kg/m2) (1-2%) | 不适用 | 不适用 | — |
| 维A酸类药物暴露 (8%-20%) | 适用 | 适用 | I (适用) |
| ACE 抑制剂 (3%) | 可考虑 § | 可能需要 | IIa (很可能适用) |
| 帕罗西汀 (3%) | 可以考虑 § | 可能适用 | IIb (可能适用) |
| 其他选择性5-羟色胺再摄取抑制剂 (1%-2%) 6 ,7 | 不适用 | 不适用 | III (无益) |
| 抗惊厥药 (1%-2%) | 不适用 | 可能适用 | IIb (可能适用) |
| 锂剂 (1%-2%) | 不适用 | 可能适用 | IIb (可能适用) |
| 华法林 (<1%) 8 | 不适用 | 不适用 | III (无益) |
| 筛查发现胎儿危险因素 (绝对风险) | |||
| 胎儿水肿 (15%-20%) 9 | 适用 | 适用 | I 适用) |
| 心外异常 (20%-45%) 10 ,11 | 适用 | 适用 | I (适用) |
| 染色体异常 (10%-90%) | 适用 | 适用 | I 适用) |
| 单绒毛膜双胎 (2%-10%) | 适用 | 适用 | I (适用) |
| 颈项透明层 3.0-3.4 mm (∼3%) | 可考虑 § | 可能适用 | IIa (很可能适用) |
| 颈项透明层 ≥3.5 mm (6%-60%) | 适用 | 适用 | I (适用) |
| 孤立性单脐动脉 (1.2%-1.8%) 12 | 不适用 | Not 不适用 | IIb (可能适用) |
ACE：血管紧张素转换酶；BMI：体重指数。
如胎儿心脏超声筛查结果异常，不论是否存在其他危险因素，都需进行胎儿超声心动图检查；
以下是根据先前发表的指南和当前文件中的先验风险，推荐的胎儿超声心动图适应症。在''ASE 2023''（本文件）的建议中，''不适用''的分类是针对中孕期产科解剖检查期间心脏筛查结果正常的胎儿。除非另有说明，否则数据来源Donofrio等人发表的文献。
* "建议分类 "2：I=应进行检查；IIa=进行检查是合理的；IIb=可考虑进行检查；III=检查有害/无益。
†“绝对风险”：独立于超声表现的结果的基线CHD风险评估。
‡既往生育过完全性心脏传导阻滞患儿，风险增加到11%至19%。
§即使筛查超声结果为阴性，也应根据当地社区CHD检测的敏感性和特异性决定是否转诊进行胎儿超声心动图检查。
¶ 如为孟德尔遗传性疾病的发病率可高达 50%。
‖ 除非是孟德尔遗传的遗传性疾病，否则不适用。
①基于母体和/或胎儿相关因素评估先天性心脏病(CHD)的个体化基线风险较为困难。因此，大多数基于人群的先天性心脏病估算都是基于出生记录得出的患病率估算，范围在 0.3% - 1.2% 之间。②在大多数情况下，当胎儿CHD的风险大于背景人群风险的约3倍或>1%时，建议转诊进行胎儿超声心动图检查。
①在筛查超声结果正常后，如果患者患病可能性低于背景水平，则无需进行进一步的胎儿超声心动图检查，但筛查后的患病可能性取决于胎儿先天性心脏病的检查前概率以及所采用筛查方法的敏感性和特异性（图 1）。
图 1：超声筛查结果正常胎儿CHD的验前和验后概率。超声筛查后胎儿CHD的可能性≤1%(背景风险)，取决于胎儿CHD的验前概率以及所用筛查方法的灵敏度和特异性。如使用三切面筛查方法(虚线)，胎儿CHD的验前概率需要≤2%才能使胎儿CHD超声筛查后概率降至1%(绿色虚线)。如使用五切面筛查方法(实线)，胎儿CHD的验前概率需要≤3%才能使胎儿CHD超声筛查后的概率降至1%(蓝色实线)。如胎儿CHD的验前概率为5%，两种方法均不能使胎儿CHD的超声筛查后概率<1%(红线)。阴性似然比计算基于Baketa4报告的灵敏度和特异性。
如果筛查提示心脏异常，则胎儿超声心动图检查结果异常的可能性很高，因此必须进行胎儿超声心动图检查以确认和完善诊断。
然而，尽管筛查结果正常，但胎儿超声心动图转诊阈值的设定取决于特定社区中筛查超声的表现情况以及对漏诊的可接受程度。
在过去十年中，标准产科心脏筛查指南从单纯四腔心切面扩展到包括两条流出道 、三血管切面（3VV）和三血管 - 气管切面（3VT）进行成像。加用其他切面可提高产科心脏筛查的灵敏度，但改善程度受当地实践和经验的影响。
某些危险因素（母体、胎儿和 / 或家族因素）的存在可能会使后代患先天性心脏病的检查前概率大幅提高，因此无论产科超声检查结果是否正常，都建议进行胎儿超声心动图检查。
最终的实践模式可能会因地区评估即在特定地区或社区产科超声筛查CHD的敏感性和特异性以及成本效益和资源分配问题的考虑而有所不同。
其他重要的影响因素可能包括医疗保健系统、医疗保险挑战、可能加剧现有医疗服务不平等的资源状态和资源可及性、筛查人员的技能以及继续教育的需求和机会和技能评估等。
在胎儿超声心动图检查受限或胎儿超声心动图转诊相关风险增加的情况下，可采用基于当地筛查检出率开发的分诊系统，比如2019年ASE冠状病毒疾病指南所述。如果可行，应考虑使用远程医疗技术。
①不同指征下胎儿超声心动图检查成本也是患者和医疗保健系统需要考虑的关键因素。先天性心脏病(CHD)产前筛查相关的成本和成本效益因使用的策略不同而存在显著差异。已发表的胎儿CHD成本效益研究主要侧重于高危疾病(如孕前糖尿病和体外受精妊娠)。
②一些研究认为，对于此类高危妊娠患者，相比直接转诊进行胎儿超声心动图检查，高质量的产科超声检查更具有成本效益。然而，该结论在很大程度上受限于超声筛查的质量及其解读，如上所述筛查的成本效益比与灵敏度、特异性和检测后概率相关。相反，对于低风险人群，多项研究表明，在一般产科实践中进行高质量超声筛查最具成本效益，而胎儿超声心动图筛查不具有成本效益。
③加入其他切面如最近提出的五切面筛查方法，也具有成本效益，因为增加灵敏度的同时仅增加极少的成本。因此，筛查和转诊的最佳策略取决于社会为提高效益而付出成本的意愿。了解低危和高危人群CHD筛查成本和效益之间的权衡并改善产科筛查可能为进行胎儿超声心动图检查、评估替代策略和/或提高实践效果提供进一步的证据。
在这些信息背景下，母体和胎儿风险因素及其相关的胎儿CHD绝对风险见表1;其中还包括胎儿超声心动图转诊的共识建议以及与其他学会团体(包括AIUM4和AHA发布建议的比较。此外，如果心脏超声筛查结果异常，无论是否存在其他风险因素，均需进行胎儿超声心动图检查，因为在这些情况下，CHD的真实风险接近40%-70%。
要点（Key Points）：
如胎儿心脏超声筛查的结果异常，无论是否存在其他风险因素，均进行胎儿超声心动图检查。
中孕期产科超声的表现差异性很大，因此，在决定进行胎儿超声心动图检查时，继续采用当前整合母体和胎儿风险因素的策略是合理的，即使基本或详细的产科解剖扫描结果正常。
在胎儿超声心动图资源有限或检查风险增加的情况下，可以考虑采用基于当地筛查检测率开发的分诊系统远程医疗系统。
文献来源
Practice Guideline J Am Soc Echocardiogr. 2023 Jul;36(7):679-723. Epub 2023 May 24.
Guidelines and Recommendations for Performance of the Fetal Echocardiogram: An Update from the American Society of Echocardiography
PMID: 37227365 DOI: 10.1016/j.echo.2023.04.014
