胎儿畸形(Fetal abnormalities)
欢迎参加胎儿畸形教育课程!
超声是产前检测先天性畸形的主要诊断工具。它可以检查胎儿的外部和内部解剖结构,不仅可以检测主要缺陷,还可以检测染色体异常和遗传综合征的细微标记。
虽然有些妇女由于家族遗传或接触致畸原(如感染和各种药物)而成为胎儿畸形的高危人群,但绝大多数胎儿畸形都发生在低危人群中。因此,所有孕妇都应定期进行超声检查。
本课程总结了常见和罕见胎儿畸形的发病率、产前超声特征、处理和预后。请注意,本课程不包括心脏缺陷,因为这些缺陷已在胎儿超声心动图的其他 FMF 课程中有所涉及。
目录(Course contents)
引言
大脑异常
脊柱异常
面部异常
颈部异常
胸部异常
腹壁异常
胃肠道异常
泌尿道异常
生殖道异常
四肢异常
骨骼异常
胎儿水肿
染色体缺陷
肿瘤
胎盘和脐带异常
羊水异常
多胎妊娠异常
致谢
第一章大脑(Brain)
第二节 蛛网膜囊肿(Arachnoid cyst)
发病率(Prevalence):
1/100个新生儿。然而,只有1%的胎儿,囊肿足够大时可以在产前检测到。
超声诊断(Ultrasound diagnosis):
单房无血管囊肿,与侧脑室不相通。
它们通常位于大脑半球之间的中线,但也有约 10% 位于蚓部后面的后窝。
相关异常(Associated abnormalities):
蛛网膜囊肿通常是孤立的。与染色体缺陷(主要是 18 三体综合征或 12 三体综合征)和胼胝体发育不全有关的病例很少见。
检查(Investigations):
详细的超声检查,包括神经超声检查.
如果超声显示存在其他脑部异常,胎儿脑部核磁共振成像可能会有用。
随访(Follow up):
每 4 周进行一次超声超声,以监测囊肿的大小和可能造成脑室扩大的压迫情况标准产科护理和分娩。
分娩(Delivery):
地点:设有新生儿重症监护室和小儿神经外科的医院。
时间:38 周。
方法:如果胎儿头围大于 40 厘米,则进行剖宫产术。
预后(Prognosis):
孤立的小囊肿:神经发育正常。
巨大囊肿和压迫性囊肿:需要手术治疗,以防止长期后遗症,包括癫痫发作、头痛、运动障碍或神经发育迟缓。
复发风险(Recurrence):
不会增加复发风险。
文献来源
1.原文出处为英国胎儿医学基金会在线教学:
https://courses.fetalmedicine.com/fmf/show/906?locale=en
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