The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。

本病例讨论请点击以下链接：

【The Fetus.net产科疑难病例（45）问题： 根据这些检查结果所代表的是哪种综合征？

病例报告

      一名 38 岁初孕妇在孕 22 周时因 “下肢异常” 被转诊至超声科。

       她既往病史无异常。她接受过两次诊断性腹腔镜检查。此次妊娠是通过体外受精受孕的。

     因高龄产妇进行了羊膜穿刺术染色体核型分析，显示正常男性染色体核型（G 显带 46 XY）。

第一组图像右腿：

第二组图像为左腿。

面部：

还有一个 2 M的视频

问题（Question）：

根据这些检查结果所代表的是哪种综合征？

Answer答案

一名 38 岁初孕妇在孕 22 周时因 “下肢异常” 被转诊至超声科。

       她既往病史无异常。她接受过两次诊断性腹腔镜检查。此次妊娠是通过体外受精受孕的。

     因高龄产妇进行了羊膜穿刺术染色体核型分析，显示正常男性染色体核型（G 显带 46 XY）。

    第一组图像显示的是右腿。股骨不仅过短，而且是弯曲的。还需注意近端髋关节异常。

第二组图像展示了左腿的情况。存在与股骨相关的类似发现

面部显示有小颌畸形。

还有一个 2 M的视频

• 检查结果为双侧股骨短以及双脚内旋。同时还存在明显的面部畸形，包括小颌畸形和前额扁平。

  
  

• 在 “在线人类孟德尔遗传（OMIM）” 数据库中，以 “股骨发育不全” 为关键词能找到 38 个条目。如果我们把 “小颌畸形” 加入搜索条件，会找到 5 个条目。在这些条目中，只有一种综合征同时具有股骨短、小颌畸形以及一些其他面部特征这些较少见的典型症状，即股骨 - 面部综合征或者股骨发育不全 - 特殊面容综合征。（ Femoral-Facial syndrome or Femoral Hypoplasia Unusual Facies syndrome）

  
  

Discussion讨论

股骨发育不全 - 特殊面容综合征（Femoral hypoplasia - unusual facies syndrome）

同义词（Synonyms:）：股骨发育不全 - 特殊面容综合征。

定义（Synonyms）：

   股骨 - 面部综合征是一种罕见的综合征，其特征为双侧股骨发育不全以及面部畸形，包括短而宽鼻尖的鼻子、长人中、薄上唇和小颌畸形。

患病率（Prevalence）：散发，文献中报道的病例不到 70 例 。

病因（Etiology:）：不明。但已有多次报道其与母体糖尿病相关 [2, 8, 9]。

发病机制（Pathogenesis:）：多因素的；有一种观点认为，在胚胎发育的关键时期正常碳水化合物内稳态的破坏可能对股骨发育不全 - 特殊面容综合征以及尾退化综合征的发生发展很重要。

超声检查所见（Sonographic findings）：

• 最重要的表现是股骨短且弯曲（单侧或双侧）、骶骨发育不良；

• 短而宽鼻尖的鼻子、长人中、薄上唇、小颌畸形和腭裂。

还有许多相关的异常。

病例报告：

• 一名 38 岁初孕妇在孕 22 周时因 “下肢异常” 被转诊至超声科。她既往病史无特殊，曾接受过两次诊断性腹腔镜检查。此次是通过体外受精受孕。

• 因产妇高龄进行了羊膜穿刺术染色体核型分析，结果显示男性核型正常（G 显带 46，XY）。

• 超声检查显示双侧股骨短（17 毫米）且双脚内旋。存在明显的面部畸形，包括小颌畸形和前额扁平。胎儿生长正常。鉴别诊断为近端股骨缺损综合征或股骨发育不全 - 特殊面容综合征。

• 通过羊膜外注射前列腺素终止妊娠。患者娩出一名男胎，重 450 克，全长 245 毫米，头围 180 毫米，腹围 145 毫米。双侧股骨长 25 毫米。存在双侧马蹄内翻足和拇趾分叉。面部畸形包括小颌畸形、长人中、薄上唇、软腭裂和短鼻。无其他畸形。病理检查确诊为股骨发育不全 - 特殊面容综合征。
  

本病例示意图

鉴别诊断（Differential diagnosis）：

近端股骨缺损综合征（Proximal femoral deficiency syndrome）：

     由于股骨近端发育异常导致股骨短缩或缺失，通常为单侧。它与股骨发育不全 - 特殊面容综合征的区别在于没有面部畸形。

尾退化综合征：

 ①其特征是由于妊娠早期神经管尾端受损导致尾端及其附属结构出现结构异常，包括骶骨发育不全或发育不良、腰椎椎体异常、骨盆畸形、股骨发育不全、马蹄内翻足、下肢屈曲挛缩和下肢活动减少。

 ②与股骨发育不全 - 特殊面容综合征一样，它与糖尿病有很强的相关性。

 ③可能伴有肾脏、胃肠和生殖器异常。

     ④如果检测到面部和上肢异常，可区分股骨发育不全 - 特殊面容综合征和尾退化综合征。

羊膜带综合征（Caudal regression syndrome:）：由于羊膜破裂复合体导致的局限性头颅、体壁或肢体缺陷。

股骨 - 腓骨 - 尺骨综合征（先天性腓骨缺失）（Femur-fibula-ulna syndrome (Fibula, congenital absence):）：上肢和下肢不对称性异常，包括股骨和腓骨发育不全或不发育、从手指缺失到手臂缺失、尺骨和腓骨的旁轴半肢畸形。

弯肢发育不良（Campomelic dysplasia: ）：一种短肢发育不良，特征是长骨（特别是下肢的股骨和胫骨）弯曲异常，类似骨折。其他特征包括小颌畸形、眼距过宽、腭裂、短肋、钟形胸廓、腓骨和肩胛骨缺失或发育不全、马蹄内翻足、（脊柱）后凸或侧凸。可能伴有中枢神经系统、心脏和肾脏异常 [12,13]。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta:）：一组遗传性疾病，其特征是骨骼严重脆弱，导致骨化异常和多发性骨折。最重要的超声表现（特别是 2 型）有颅骨呈梯形且骨化减少、颅内结构更易显示、长骨宽、短、骨折且成角、长骨和骨小梁回声减弱、小钟形胸廓 。

脾 - 生殖腺融合肢体缺陷综合征（Splenogodal fusion limb defect syndrome）：一种罕见的综合征，特征是脾和生殖腺融合、缺肢畸形、四肢肢体缺损、末端横断半肢畸形、小颌畸形、深而窄的 V 形腭和多颗未萌出的牙齿。有人提出该综合征与股骨 - 腓骨 - 尺骨综合征和股骨 - 面部综合征存在重叠 。

相关异常：相关异常的种类繁多：

• 有一些报告显示轴前多指（趾）是一种相关异常。

• 据报道有内脏异常，如多脾、肾上腺位置偏高、单盆腔肾或低位肾、膀胱分隔和肛门直肠闭锁，还有室间隔缺损伴肺动脉瓣和漏斗部狭窄、藏毛窦、大阴唇缺失、小阴茎、睾丸和隐睾。

• 最近的一份报告显示存在胼胝体部分发育不全、脑异位、双叶肺、肠旋转不良和椎体分节缺陷 。

• 其他众所周知的面部和骨骼相关异常包括腭裂、第二和第三趾双侧并趾、拇趾分叉、马蹄内翻足、腓骨短或缺失、肱骨短且肘部活动受限、髂骨基底部狭窄且坐骨轴垂直、髋臼发育不良、闭孔大以及肋骨后缩 。

再发风险：大多数病例是散发的，但也有常染色体显性遗传的可能。

预后和处理：患者智力正常。进一步的处理取决于相关畸形的存在情况和类型。在胎儿有存活力之前，可向父母提供终止妊娠的选择。

文献来源

1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。

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