The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击下面链接：
The Fetus.net产科疑难病例（616）问题：产筛不该被遗忘的角落？
病例报告
-发布日期：2024 年 10 月 31 日 - 2024 年 11 月 14 日
30 岁 ，G2P1，无重要病史，孕 32 周时因怀疑胎儿生殖器畸形转诊。
图1：
图2
图3
图4
Question:：问题 ：胎儿生殖器结构异常？
Answer答案
我们介绍一例阴囊分裂和尿道下裂（ bifid scrotum and hypospadias）的病例。出生后的染色体核型正常。
我们的影像显示出以下发现：
图1：胎儿未分化生殖器的横断切面视图，生殖器褶皱分离。部分可见男性性腺，褶皱之间可见未分化的生殖结节。
图 2：显示分离的生殖器褶皱和男性生殖腺。生殖器小结相当于阴茎。这里我们还可以看到郁金香征，这是诊断尿道下裂的线索。
图3：生殖器的横断切面，生殖器褶皱与阴囊裂相对应。
图 4：阴囊中可见男性生殖腺。
Discussion讨论
定义及流行病学：
①阴囊分裂是指在胎儿发育过程中，阴唇阴囊褶未完全融合，导致阴囊出现中线裂隙的一种情况。尿道下裂是一种发育异常，表现为尿道开口于阴茎腹侧。
②它是最常见的生殖器先天性缺陷，在每 10000 名新生儿中发病率约为 21 例。
③阴囊分裂常与尿道下裂和隐睾症相关联，并且可能是性发育障碍的一种轻微表现形式。
④此外，近 40% 的阴囊分裂病例可能伴有其他非泌尿生殖系统异常，包括心脏、神经发育、生长、神经系统、肛肠畸形、肌肉骨骼、肾脏、耳鼻喉、内分泌和眼科方面的异常。
⑤患有阴囊分裂的胎儿往往会早产，平均孕周为 35.9 周。
胚胎发育：
在器官发生的早期阶段，会形成三种基本结构：具有双向分化潜能的性腺、中肾管以及未分化的外生殖器。
①Y 染色体上存在的 SRY 基因启动了男性性别的决定过程。睾酮的产生促使性腺分化为睾丸。中肾管形成附睾、输精管和精囊腺，外生殖器则发生男性化改变，阴茎体伸长形成阴茎，阴唇阴囊褶融合形成阴囊。
②睾丸迁移始于妊娠第 8 周，分为两个阶段：从第 10 周到第 15 周，莱迪希细胞（间质细胞）产生类胰岛素激素，由于固定在阴囊内的引带球所施加的牵引力，使得睾丸在腹腔内呈向下移动的轨迹。在第二阶段，约 97% 的胎儿中，睾丸在妊娠第 24 至 25 周左右开始向阴囊迁移，并在第 32 至 33 周完成迁移。
超声检查：
除了确定胎儿性别外，通常不会对阴囊和生殖器进行常规超声检查。由于睾丸大约要到妊娠第 24 周才会降入阴囊，所以在孕中期超声检查中通常不会对其进行常规评估。在详细的超声检查中，由于发现了其他异常情况、存在相关家族病史，或者胎儿染色体核型与外生殖器外观之间存在差异，生殖器异常情况会更常被识别出来。
阴囊分裂和尿道下裂虽然在产前超声检查中可被诊断出来，但尿道下裂常常会被漏诊。提示尿道下裂的超声检查结果包括：
①阴茎体末端呈球状。
②阴茎腹侧弯曲或因尿道预设路径中出现纤维带而导致的阴茎下弯畸形。
③阴茎体短小且有两条对应于包皮真皮残余部分的强回声线。
④排尿时尿流呈腹侧偏斜以及阴茎阴囊转位。
迈兹纳等人描述了用于宫内诊断重度尿道下裂的 “郁金香征”，其特征是位于阴囊分裂内的阴茎呈腹侧弯曲。
临床、遗传基因及治疗：
阴囊分裂和尿道下裂可能是性发育障碍的一种轻微表现形式，其表型多样，从生殖器轻度异常到生殖器模糊不清，再到性别反转不等。
近期研究表明，这些表现为尿道下裂、阴囊分裂或隐睾症的男性化不足的较轻微病例，其雄激素受体（AR）、核受体亚家族 5 A 组第 1 成员（NR5A1）、肾母细胞瘤 1（WT1）和类固醇 5α- 还原酶 2 型（SRD5A2）等基因存在潜在基因突变。在一项对 110 名阴囊分裂患者的研究回顾中，在进行了任何类型基因检测（染色体核型分析、基因芯片检测或靶向基因检测）的患者中，有 23% 得到了基因诊断，包括性染色体异常、非性染色体异常、雄激素受体突变以及史密斯 - 莱姆利 - 奥皮茨综合征 （Smith-Lemli-Opitz syndrome ）。
鉴于睾丸肿瘤的风险、对生育能力的影响、可能需要激素替代治疗、对青春期的影响以及家族复发的风险，部分或完全性雄激素不敏感的诊断非常重要。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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