胎儿畸形（Fetal abnormalities）
欢迎参加胎儿畸形教育课程！
超声是产前检测先天性畸形的主要诊断工具。它可以检查胎儿的外部和内部解剖结构，不仅可以检测主要缺陷，还可以检测染色体异常和遗传综合征的细微标记。
虽然有些妇女由于家族遗传或接触致畸原（如感染和各种药物）而成为胎儿畸形的高危人群，但绝大多数胎儿畸形都发生在低危人群中。因此，所有孕妇都应定期进行超声检查。
本课程总结了常见和罕见胎儿畸形的发病率、产前超声特征、处理和预后。请注意，本课程不包括心脏缺陷，因为这些缺陷已在胎儿超声心动图的其他 FMF 课程中有所涉及。
目录（Course contents）
引言
大脑异常
脊柱异常
面部异常
颈部异常
胸部异常
腹壁异常
胃肠道异常
泌尿道异常
生殖道异常
四肢异常
骨骼异常
胎儿水肿
染色体缺陷
肿瘤
胎盘和脐带异常
羊水异常
多胎妊娠异常
致谢
第一章大脑（Brain）
第一节 无颅畸形（Acrania）
发病率（Prevalence）:
孕12周时为1/1000。
超声诊断（Ultrasound diagnosis）:
颅盖骨和大脑半球缺失。
在12周时，正常骨化的颅骨缺失和大脑变形，可怀疑露脑畸形（exencephaly）。在>16周时，大脑被破坏（无脑儿anencephaly）。
相关异常（Associated abnormalities）:
孤立无颅畸形的染色体异常是罕见的。
约50%的病例发现中枢神经系统或其他缺陷，包括25%的脊柱裂。
检查（Investigations）:
详细的超声检查.
随访（Follow up）:
如果继续妊娠，则应进行规范的随访。
分娩（Delivery）:
标准产科护理和分娩。
预后（Prognosis）:
出生后一周内死亡的致命性疾病。
复发风险（Recurrence）:
如果有一个受影响的兄弟姐妹:复发风险为 5%。
如果有两个受影响的兄弟姐妹:复发风险为 10%。
在受孕前三个月和受孕后两个月期间，在孕妇饮食中补充叶酸（5 毫克 / 天），可将复发风险降低约 75%。
文献来源
1.原文出处为英国胎儿医学基金会在线教学：
https://courses.fetalmedicine.com/fmf/show/906?locale=en
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