The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击下面链接：
The Fetus.net产科疑难病例（615）问题：泄殖腔畸形？
病例报告
-发布日期：2024 年 10 月 15 日 - 2024 年 10 月30 日
一名 22 岁初产妇在妊娠 20 周时进行常规超声检查。
我们的图像显示了以下发现：
视频1
视频2
视频3
图1
视频4
图2
Question: 1：问题 ：您看到哪些结构异常？
Question: 2：问题：考虑什么结构异常？
Answer答案
我们介绍一例巨尿道症（megalourethra）病例。患者拒绝进一步检查，并选择终止妊娠。
我们的产前影像显示阴茎尿道扩张，膀胱呈钥匙孔状，双侧肾盂扩张。
图 3 终止妊娠后的产后图像
Discussion
流行病学：
先天性泌尿生殖系统异常是新生儿中最常见的器官系统异常之一。发病率为每 1/1000 例活产儿。
尿道异常的情况不一，有的是无足轻重的偶然发现，有的则是严重的、危及生命的梗阻性病变。
导致上尿路扩张或肾囊性发育不良的较严重类型在产前最容易被诊断出来。
病理机制及分型：
先天性巨尿道症是一种泌尿生殖系统异常，其特征是由于阴茎勃起组织缺失和发育不全导致阴茎尿道囊性扩张和延长。
在胚胎发育过程中，阴茎段和尿道腺段之间的管道化和连接在妊娠 18 周时完成。Stephens 和 Fortun研究认为，在巨尿道症患者中，阴茎头尿道的管道化延迟，造成暂时性梗阻，进而导致尿道海绵体受压和发育停滞，有时也会影响阴茎海绵体。
在胚胎发育的第 7 周，勃起组织由中胚层柱分化而来，因此其他理论认为间充质发育早期出现异常是导致巨尿道症的原因 。
Dorairajan根据勃起组织相关缺陷的形状和范围，将先天性巨尿道症分为两种类型：舟状巨尿道症和梭形巨尿道症 。
①舟状型是最常见且病情最轻的类型，仅尿道海绵体缺失。
②在梭形类型中，阴茎海绵体和尿道海绵体均缺失，因此尿道仅被皮肤和皮下组织覆盖。
③尿道异常的严重程度与胚胎发育过程中的梗阻持续时间有关，梭形巨尿道症的管道化延迟更严重。事实上，这两种类型代表了一个连续体上的不同点，可能存在具有中间表型的患者 。Dorairajan的分类描述的是形态，并未根据预后对患者进行分层。
①Ansalem等人 提出了一种新的分类方法，该方法根据海绵体发育不全 / 缺失是由于最初海绵体组织缺失（原发性类型）还是继发于梗阻（继发性或梗阻性类型）对患者进行分类。
②原发性类型与羊水量正常和较好的预后相关，尽管如果被碎屑阻塞可能会出现梗阻，并导致妊娠后期羊水过少。
产前超声诊断：
产前诊断依据是在胎儿双腿之间或从会阴处出现盲端囊性结构，该结构对应于伸长和 / 或扩张的阴茎结构。
建议使用彩色多普勒超声检查以排除脐带袢或囊肿的存在，因为它们可能会被误认成扩张的尿道 。
在胎儿期，巨尿道症可导致下尿路梗阻（LUTO），表现为膀胱巨大、膀胱壁肥厚、输尿管积水和肾盂积水。
可能出现双侧肾发育不良、羊水过少或无羊水以及Potter 综合征的表现。
梭形巨尿道症总是伴有尿路扩张的迹象，比病情往往较轻的舟状巨尿道症更有可能在产前被检测到 。
鉴别诊断及相关异常：
当超声检查怀疑为先天性巨尿道症时，鉴别诊断可能包括后尿道瓣膜、尿道闭锁、尿道瓣膜或憩室、梅干腹综合征、巨膀胱 - 小结肠 - 肠蠕动低下综合征以及泄殖腔异常 。
巨尿道症和梅干腹综合征可能处于间充质发育缺陷的谱系中：
①巨尿道症病情相对较轻，而梅干腹综合征病情较重，其表现为腹壁肌肉组织缺失、隐睾和尿路梗阻。
②间充质缺陷可以解释与先天性巨尿道症相关的其他严重间充质异常，例如泄殖腔异常、肛门闭锁、反流性巨输尿管以及 VACTERL（脊柱异常、肛门闭锁、心脏异常、气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常）联合征。
预后及管理：
①所有患有这种畸形的活产婴儿都存在排尿功能障碍和性功能障碍，此外还可能出现下尿路梗阻的并发症，包括羊水过少、肺发育不全和慢性进行性肾衰竭。
②据报道，梭形巨尿道症的相关死亡率高达 66%，舟状巨尿道症为 13%，部分原因是泌尿外畸形的发生率较高。
①在羊水过少 / 严重无羊水、羊水减少时孕周较早、双侧输尿管积水和肾盂积水以及存在肾囊肿的病例中，预后最差 。
多达 10% 的病例中巨尿道症可在产前自然缓解，从而生出健康的婴儿。
一些作者进行了胎儿膀胱引流，并评估尿液的化学分析来确定肾功能、评估预后并为患者提供咨询，但由于基于羊水量的预后判断是可靠的，这种侵入性操作的作用仍存在疑问。
人们考虑了不同的治疗方案，例如膀胱穿刺术、超声引导下扩张尿道穿刺或抽吸 、膀胱羊膜分流术 以及胎儿镜下尿道外口切开术。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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