The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（46）问题：这些发现所代表的综合征是什么？
病例报告
这例胎儿在孕 18 周时进行了超声检查，并得到了如下图像。
肿物位于左侧，它使心脏被挤向右侧。未检测到其他异常，特别是脊柱在超声下看起来是正常的。
对肿物进行穿刺，抽出的液体中有上皮细胞和胆汁。
问题（Questions）:这些发现所代表的综合征是什么？
Answer答案
这例胎儿是在妊娠 18 周时进行的超声检查，获得了以下图像。
肿块位于左侧，它将心脏挤向了右侧。未检测到其他异常情况，特别是脊柱在超声图像上看起来是正常的。
尽管一开始并未察觉，但回过头来看，可以怀疑头部相对于胸部的位置过低。如果画出头部和胸部大致的轮廓，这种异常就会更加明显。
脊柱看上去是正常的…… 但正如下面的 X 射线片所显示的那样，实际情况并非如此。
这就是那个位于左侧的大囊性肿块。
所以在产前，检查发现仅限于一个位于左侧的大囊性肿块，它将心脏挤向了右侧。最初的诊断如下：
巨大囊性腺瘤样瘤。
肺囊肿。
胃肠道重复畸形。
幽门闭锁。神经管原肠囊肿。
对肿块进行穿刺后抽出了带有上皮细胞和胆汁的液体，而且穿刺后液体很快又积聚起来。由于存在肺发育不全的高风险以及病变的大小，患者选择终止妊娠。
对胎儿的尸检显示其腹部和胸部膨胀。
X 射线检查显示 C2 至 T9 节段存在脊柱分节异常，且在 T6 - T7 水平存在脊柱裂。脊髓造影显示神经囊与肿块之间不存在连通情况。
这个囊性肿块是机械性扩张的十二指肠（大小为 115×60×40 毫米），它通过膈疝进入胸腔，并与 T6 - 7 椎体相连……
…… 通过与脊髓腹侧（在病理标本的下部）的粘连相连。
尸检证实了存在肺发育不全的情况。
Discussion 讨论
产前最容易让人想到的诊断是神经管原肠囊肿：
①但就神经管原肠囊肿而言，脊柱看起来 “过于正常” 了，而且穿刺抽出的液体（有胆汁！）也不符合该诊断。
② 尸检时，由于脑脊液腔与囊肿内容物之间不存在连通，神经管原肠囊肿这一诊断被排除了。
发现胃肠道通过脊椎裂直接与脊髓粘连，这是诊断脊索裂综合征（ split notochord syndrome）的依据。
脊索裂综合征（Split notochord syndrome）
定义（Definition）:
脊柱裂（“蝴蝶椎”）伴有胃肠道和中枢神经系统异常。裂隙通常位于胸椎或腰椎区域。
发病率（Prevalence）：罕见
病因（Etiology）：
讨论了几种病因学说，包括神经管原肠的残留、异位或副神经管原肠的出现、脊索的分裂或局部冗余、内胚层 - 外胚层粘连、因液体分泌过多导致的神经管破裂，以及背主动脉向神经褶区域供血异常或失败，从而阻碍神经管及时闭合。很可能是一种中线区域缺陷。
发病机制（Pathogenesis）：
椎体两侧骨化中心（软骨性半椎体）融合失败，以及有类似椎间盘物质嵌入，同时脊髓和胃肠道系统存在不同程度的连接。
这种缺陷在胚胎体长不足 63 mm时就已出现。
在胚胎发育过程中，通过部分重复的脊索在内胚层和外胚层之间形成的肠瘘的末端背侧部分，在瘘管闭合后仍然留存，因此，残留肠管的黏膜会发生内翻并从背部皮肤突出 。
超声表现（Sonographic findings）：
取决于病变的形式（见下文相关异常情况），但腹部 - 胸腔囊肿、脊柱裂和脊膜膨出很可能是能发现的情况。
鉴别诊断（Differential diagnosis）：
依据病变的位置，其可能与以下情况相似：
巨大囊性腺瘤样瘤。
肺囊肿。
胃肠道重复畸形。
幽门闭锁。
神经管原肠囊肿。
OEIS 综合征。
胎儿型畸胎瘤。
寄生胎。
连体双胞胎。
尾部重复畸形。
脊髓脊膜膨出。
脊柱裂。
相关异常（Associated anomalies）：
中枢神经系统：
脊膜膨出。
含有胃肠道成分（胃、十二指肠、空肠、回肠和结肠，由腹膜覆盖，与脊髓末端相连的盲肠开放性重复畸形……）的肿物。
神经管原肠囊肿。
脊柱或椎管重复畸形，有时伴有脊髓重复。
骶骨发育不全。
脊髓纵裂。
脊柱裂下方区域出现神经功能缺损的情况较为常见。
胃肠道：
背侧肠瘘。
背侧肠憩室。
游走脾。
肛门闭锁。
肛门前移。
结肠缩短。
结肠重复畸形。
结肠造口术（结肠或胃肠道其他部位自发开口）。
脐膨出。
口、舌、下颌重复畸形。
泌尿生殖系统：
阴茎阴囊转位。
膀胱外翻。
膀胱重复畸形。
尿道重复畸形。
生殖系统重复畸形。
其它：
成熟畸胎瘤。
囊状盲肠内的腹腔内腿。
背侧腿（包括膝、踝和趾）。
马蹄内翻足。
预后（Prognosis）：
取决于病变的范围及相关异常情况。最常见的是致命性结局。
复发风险（Recurrence risk）：未知
治疗（Management）：当仅存在脊膜膨出和后肠瘘时，少数患者在修复手术后能够存活。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
病例来源请点击原文
