The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（58）问题：有哪些发现以及诊断结果是什么？
病例报告
这个处于妊娠 32 周的胎儿存在一种仅局限于面部下半部分的异常情况。以下这些是二维图像：
这些是三维图像。如果有人对三维图像在面部异常情况中的临床价值存在疑问，这些图像应该可以消除这些疑虑。该异常是对称的。这是右侧：
这是左侧：
以及正面：
Answer答案
这位 32 岁的经产妇（孕 3 产 2，流产 0 次），有通过类固醇药物控制的多发性硬化病史。她之前的两个孩子均正常。
以下是二维图像：
以下是三维图像相关内容。如果有人对三维成像在面部畸形诊断方面的临床价值存在疑虑，这些图像应该能够消除这些疑虑。该畸形是对称的。右侧情况如下：
这是左侧：
以及正面：
检查结果：这些图像显示：
双侧面部裂隙，累及双侧唇角并延伸至耳部；
小颌畸形；
小舌畸形；下唇缺失以及耳廓畸形。
还有羊水过多。
这些检查结果在婴儿出生后得到了证实：
面部裂隙的存在可能提示羊膜带综合征，而小颌畸形以及耳廓畸形的检查结果可能提示面骨发育不全综合征（也称为特雷彻・柯林斯・弗朗切斯基综合征（Acrofacial dysostosis syndromes ），以及下颌面骨发育不全）。
Discussion讨论
羊膜带综合征（Amniotic Band Syndrome）：
是一种罕见的畸形，与胎儿在子宫内的一个或多个部位被纤维带缠绕或损伤有关，导致胎儿结构变形、畸形或破坏。
有报告称，纤维带会导致许多问题，包括 手臂、腿部和手指的收缩环；收缩点远端四肢肿胀；手指、手臂和腿部截肢；面部不对称；裂隙、大口畸形、头畸形；无脑畸形；多关节挛缩；翼状胬肉；马蹄内翻足、马蹄内翻手和假性挛缩症；小眼症、葡萄膜瘤、角膜变性和单侧脉络膜视网膜裂孔。
很多时候，在截肢的地方无法发现羊膜带。这个婴儿的外观对于羊膜带综合征来说是非常不典型的，因为病变非常对称，其次还因为裂隙是横向的。
特雷彻・柯林斯 - 弗朗切斯基综合征Treacher Collins-Franceschetti （也称为下颌面骨发育不全）：
其特征是第一鳃弓异常。
其临床表现为：下睑畸形、裂隙，颧骨和颌骨发育不全，耳部异常以及外耳道异常、腭裂和耳聋 。
超声检查所见包括：小颌畸形、伴有眼裂的眼眶异常、颧骨发育不全、耳廓或耳垂缺失的耳部发育不良畸形、腭裂。
其遗传模式为常染色体显性遗传，然而，在 60% 的病例中，此前在未患病家族中检测到了新的突变。位于 5q32 - 33.1 位点的基因突变是大多数病例的致病原因。
鉴于腭裂的位置和大小，可合理地排除这一诊断。
双侧巨口畸形或双侧面横裂（Tessier 7 号面裂）Bilateral Macrostomia or bilateral transverse facial cleft type Tessier Number 7:
1976 年，保罗・泰西耶（Paul Tessier）对面部裂隙进行了详细的解剖学分类，根据其与矢状中线的关系对表现部位进行了编号，其中包括耳下颌骨发育不全、耳鳃弓发育不良、半侧颜面及颅面短小畸形以及耳颅头综合征等。
泰西耶分类法（The Tessier classification）：
泰西耶制定了一种数字分类法，按照逆时针方向对眼眶周围各类裂隙的轴线进行编号。编号从 “向南” 的面部裂隙开始，接着是 “向北” 的颅部裂隙。这种数字系统仅仅是一种地形学描述；它既没有描述所涉及的结构，也没有说明每个结构受累的严重程度。所谓的 0 号、1 号和 2 号裂隙的走向位于内眦内侧，因此，它们不会穿过也不会破坏眼眶本身。同样，7 号裂隙是一种面侧裂，其走向不会通向或穿过眼眶。
0 号裂，即正中颅面裂。其走行路线从前囟经过额骨、鸡冠、鼻中线、鼻小柱、唇部和上颌骨，实际上可能累及舌头、下唇和下颌骨。其向颅部的延伸为 14 号裂。
1 号裂，即旁正中颅面裂，穿过额骨和筛板的嗅沟，位于鼻骨与上颌骨额突之间，并穿过上颌骨的中切牙与侧切牙之间。其向颅部的延伸为 13 号裂。
2 号裂，即鼻旁裂，与 1 号裂相似，但位置更偏外侧一些。其向颅部的延伸为 12 号裂。
3 号裂，即眼鼻裂，是一种内侧眶上颌裂。其走行路线穿过泪骨、上颌骨额突，并进入侧切牙与尖牙之间的牙槽。缺损最终表现为唇裂。其向北延续为 11 号裂。
4 号裂，即眼面 1 裂，是一种中央眶上颌裂。其上部走行路线与 3 号裂相似。它向内走行于眶下神经内侧并穿过上颌窦，导致窦腔黏膜外翻。与 3 号裂一样，其终止于侧切牙与尖牙之间。
5 号裂，即眼面 2 裂，是一种非常罕见的外侧眶上颌裂，其走行路线穿过眶底，位于眶下神经和上颌窦的外侧。软组织畸形包括下睑外侧三分之一的缺损，最终表现为略靠近口角内侧的唇裂。
6 号裂将上颌骨与颧骨分开。相应的软组织畸形包括下睑缺损以及从该缺损至下颌角的一条 “硬皮病样” 皮肤皱纹。
7 号裂走行于颧骨和颞骨之间。通常颧弓缺失。
然而，7 号裂可能仅表现为单纯的大口畸形，而无明显的骨骼或耳部畸形。
8 号裂是一种额颧裂，延伸至蝶骨大翼。在组织中可能出现外眦真正的裂隙，或者靠近外眦的下睑切迹并伴有皮样囊肿。6 号、7 号和 8 号裂不同程度的组合构成了特雷彻・柯林斯综合征。
9 号裂是眶上外侧嵴角的上外侧眶裂，伴有上睑相应的缺损。
10 号裂是额骨、眶上嵴和眶缘的上中央眶裂。它可能与上睑内侧三分之一和 / 或眉毛的缺损相关联。
11 号裂是穿过额骨、额窦和筛骨外侧块的上内侧眶裂，位于眶上神经血管束的内侧。
本病例符合泰西耶 7 号裂，在文献中它可能有不同的名称。其发病率为每 10,000 例分娩中有 1.8 - 2.5 例。男孩的发病率高于女孩。单侧形式比双侧形式常见 6 倍。
这种畸形在骨组织和软组织部分均存在变形。7 号裂的重要性在于其畸形涉及下颌骨的升支，并且可能与面瘫相关。尽管是双侧缺陷，但病变可能不对称。双侧裂比单侧形式少见，且通常是对称的。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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