The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（51）问题：检查结果（发现）和诊断是什么？
病例报告
一名 34 岁初产妇因可能存在囊性水瘤而被转诊至我们中心进行评估。该患者的家族史中无先天性异常情况。
超声检查显示：
①胎儿孕周为 21 周，其大小与此前超声检查所推测的孕周相符。
②在胎儿左侧下颌 / 耳部区域发现一个大小为 79×87 毫米的大的囊性结构。囊壁增厚。在其边缘可见呈腺状外观的组织伴有高回声灶，很可能代表钙化。该肿物内无分隔。彩色血流多普勒检查未显示肿物内有任何血流信号。
③在颈椎水平，中线处的软组织向右侧移位。该肿物似乎与甲状腺或食管分离。未发现食管有扩张情况。
④还发现存在羊水过多，羊水指数为 243 毫米。
两周后进行了一次后续超声检查，发现肿物已增大至 100×95 毫米，羊水指数也升高至 316 毫米。
随后进行了羊膜穿刺术、羊水引流以及胎儿颈部肿物抽吸术。染色体核型分析显示为 46XY，即男性染色体组成。
引流出了 650 毫升羊水，从颈部肿物中抽吸 出 350 毫升浓稠的褐色液体，抽取的样本被送去进行细胞学和化学分析。
引流后肿物大小为 133 毫米。
术后羊水指数为 170 毫米。
囊肿内的抽吸针
囊肿塌陷
在一周内，肿物就增大到了引流前的大小，羊水指数也升高到了 259 毫米。患者开始服用吲哚美辛以治疗羊水过多。
在妊娠 25 周时，进行了第二次羊水引流，共引流出 795 毫升羊水。在颈部肿物内放置了一个分流管，并从囊肿中抽吸 出 445 毫升液体。还插入了一根猪尾导管到囊肿内以便持续引流。
囊肿内插入猪尾导管
每周持续进行超声监测，到妊娠 29 周时，进行了第三次羊水引流，引流量为 840 毫升。肿物再次增大，又引流 出 300 毫升液体。在妊娠 30 周零 4 天时，由于肿物再次增大，且推测第一个分流管已无法引流，于是在肿物内又放置了第二个分流管。在引流及放置分流管之前，肿物大小为 110×100×90 毫米，术后变为 83×100×105 毫米。同时还进行了第四次羊水引流，引流量为 1200 毫升。每周持续对羊水、肿物大小以及动脉导管的多普勒情况进行超声监测。一周后，羊水指数保持正常，肿物大小也未发生变化。又过了一周，羊水指数依然正常，但发现分流管完全位于肿物内部。
在妊娠 33 周零 5 天时，患者因早产临产和胎膜自发破裂入院。胎儿肺成熟度的羊膜穿刺检查结果为未成熟。患者接受了一周的宫缩抑制剂治疗。在妊娠 34 周零 5 天时，再次进行了肺成熟度的羊膜穿刺检查，并从肿物中引流 出 600 毫升液体。由于泡沫稳定性指数为 48（已成熟），且胎儿出现反复晚期心率减速，于是进行了剖宫产手术，分娩出一名体重 2.77 千克的男婴。
问题（Questions）:检查结果（发现）和诊断是什么？
Answer答案
一名 34 岁初产妇因可能存在囊性水瘤而被转诊至我们中心进行评估。该患者的家族史中无先天性异常情况。
超声检查显示：
①胎儿孕周为 21 周，其大小与此前超声检查所推测的孕周相符。
②在胎儿左侧下颌 / 耳部区域发现一个大小为 79×87 毫米的大的囊性结构。囊壁增厚。在其边缘可见呈腺状外观的组织伴有高回声灶，很可能代表钙化。该肿物内无分隔。彩色血流多普勒检查未显示肿物内有任何血流信号。
③在颈椎水平，中线处的软组织向右侧移位。该肿物似乎与甲状腺或食管分离。未发现食管有扩张情况。
④还发现存在羊水过多，羊水指数为 243 毫米。
两周后进行了一次后续超声检查，发现肿物已增大至 100×95 毫米，羊水指数也升高至 316 毫米。
随后进行了羊膜穿刺术、羊水引流以及胎儿颈部肿物抽吸术。染色体核型分析显示为 46XY，即男性染色体组成。
引流出了 650 毫升羊水，从颈部肿物中抽吸 出 350 毫升浓稠的褐色液体，抽取的样本被送去进行细胞学和化学分析。
引流后肿物大小为 133 毫米。
术后羊水指数为 170 毫米。
囊肿内的抽吸针
囊肿塌陷
在一周内，肿物就增大到了引流前的大小，羊水指数也升高到了 259 毫米。患者开始服用吲哚美辛以治疗羊水过多。
在妊娠 25 周时，进行了第二次羊水引流，共引流出 795 毫升羊水。在颈部肿物内放置了一个分流管，并从囊肿中抽吸 出 445 毫升液体。还插入了一根猪尾导管到囊肿内以便持续引流。
囊肿内插入猪尾导管
每周持续进行超声监测，到妊娠 29 周时，进行了第三次羊水引流，引流量为 840 毫升。肿物再次增大，又引流 出 300 毫升液体。在妊娠 30 周零 4 天时，由于肿物再次增大，且推测第一个分流管已无法引流，于是在肿物内又放置了第二个分流管。在引流及放置分流管之前，肿物大小为 110×100×90 毫米，术后变为 83×100×105 毫米。同时还进行了第四次羊水引流，引流量为 1200 毫升。每周持续对羊水、肿物大小以及动脉导管的多普勒情况进行超声监测。一周后，羊水指数保持正常，肿物大小也未发生变化。又过了一周，羊水指数依然正常，但发现分流管完全位于肿物内部。
在妊娠 33 周零 5 天时，患者因早产临产和胎膜自发破裂入院。胎儿肺成熟度的羊膜穿刺检查结果为未成熟。患者接受了一周的宫缩抑制剂治疗。在妊娠 34 周零 5 天时，再次进行了肺成熟度的羊膜穿刺检查，并从肿物中引流 出 600 毫升液体。由于泡沫稳定性指数为 48（已成熟），且胎儿出现反复晚期心率减速，于是进行了剖宫产手术，分娩出一名体重 2.77 千克的男婴。
所以在此病例中，检查发现的情况是存在一个大型囊性肿物，囊壁较厚且内部有结节。我们还了解到，由于多次引流都未能将其排空，所以这个肿物会产生大量液体。此外，液体的形成似乎并未影响到心脏（未出现心力衰竭的情况）。
在此病例中，已提出了许多鉴别诊断，包括：
成肌细胞瘤、肉瘤。
畸胎瘤。
皮样囊肿。
脑膨出。异位胃肠囊肿。
神经肠管囊肿。
鳃裂囊肿。
甲状旁腺 / 甲状腺及唾液腺肿瘤。
牙龈瘤、舌下囊肿。
泪囊囊肿。
牙龈肿瘤。
骶尾部肿瘤。
该病例最终被证实是极为罕见的异位脑组织囊性病变（Cystic Heterotopic Brain Tissue）病例，其中的液体是由类似脉络丛的结构产生的。
Discussion讨论
同义词（Synonyms）：脑异位，囊性颞面脑异位。
定义（Definition）：
①异位组织是指组织学上正常但位于异常位置的组织。
②脑异位是一种罕见的发育异常，据报道可发生于咽部、眼眶、鼻腔和颌面区域 。
③该病变归因于多能细胞的早期移位，而囊肿的形成可能是由类似脉络丛结构产生脑脊液所致。
引言（Introduction）：
面部和颈部区域的大型囊性肿物是产前超声检查中罕见的病变。我们介绍一例在妊娠 16 周时产科超声检查发现的位于左侧下颌 / 耳部区域的囊性病变的不寻常病例。
新生儿情况
术后情况
在年龄为 1 岁 2 个月及 2 岁 3 个月时的随访影像
病因及发病机制（Etiology and pathogenesis）：
异位脑组织囊性肿物的病因被认为可归因于多能细胞的早期移位，囊肿的形成可能是由其中所含的脉络丛产生脑脊液所致 [4]。关于异位现象的起源还存在其他理论。其中一种理论认为，它源自与蛛网膜下腔失去连接的脑膨出。另一种理论假设神经外胚层组织是在胚胎发生过程中由多能细胞发育而来的。
鉴别诊断（Differential diagnosis）：囊性水瘤、脑膨出、脑膜膨出、畸胎瘤和鳃裂囊肿 。
预后（Prognosis）：对于颅外病变，经过产前干预和产后手术切除，预后良好。
治疗（Treatment）：需进行完整的手术切除。对囊肿进行引流会导致液体再次积聚。
随访（Follow up）：患儿从新生儿病房出院后，安排了整形外科、胃肠病学、神经病学、眼科学以及心肺方面的随访。
预后（Reviewers）：对于颅外病变，经过产前干预和产后手术切除，预后良好。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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