原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 68 期
罕见病，让小新眼前的世界
从光明逐渐黑暗，
他也曾身陷其中。
家长、朋友的陪伴让他重拾勇气，
在黑暗中摸索着前行，
继续旅途、工作和生活
感受着世界的光亮——
1990年3月，我出生在江苏宜兴。
在我百天左右，家人发现
我习惯眯着眼睛，十分畏光，
眼珠常常上下跳动。
于是带我去医院五官科检查，
医生诊断为先天性眼球震颤，
目前没有治疗方案。
爸妈又带着没满周岁的我去了
上海、北京等各地知名医院检查。
但医生检查最多不超过5分钟，
一听说是眼球震颤，都说治不了。
但，爸妈一直没有放弃。
只要在广播、电视、报纸上
看到任何和治疗眼睛有关的消息，
家人就会带我去了解并检查。
印象最深刻的是1999年，
爸妈在报纸上看到一个偏方，
可以治疗我这种眼球震颤，
赶紧带我去尝试。
几经周折，我们终于见到这位“医生”。
他将药棉做成了小蝌蚪的形状，
放在自己配制的药水里浸泡，
再放到我的眼睛里。
整个过程十分难受，
第二天我就坚持不下去了。
这次治疗告一段落，
也不确定是否有效果。
我的视力在一天天下降——
上课坐在讲台的旁边，
才能看清黑板的字。
正常的字号大小阅读起来有些费力，
做作业也需要很长时间。
爸妈在一次出差途中遇到一位记者，
本来想借媒体寻找治疗线索。
但听完我的情况后，
记者建议，
既然一时半会找不到治疗方案，
也可以考虑先去盲校读书。
2000年2月，我被送去南京的盲校。
当时只有小学二年级有汉字班，
我就降了一级重新入学。
盲校课本上的字都是放大过的，
我一下子觉得轻松了许多。
一开始我写字还和普通人差不多大。
但2004年6月，
我经历了第一次视力骤降——
期末考试时，第一天还一切正常，
但次日就完全看不清试卷上的字了。
从那以后，我开始学习盲文。
2012年我经历了第二次视力下降——
眼睛变得只有一点光感，
走路会撞到东西，
出行需要使用盲杖，
坐公交车也变成很有挑战的一件事。
这两次视力下滑都对
我造成了巨大的打击。
第二次更让我一度想要轻生。
我甚至已经站在16楼准备跳下去，
幸好妈妈及时发现了我。
爸妈十分担心，
好几天都没去上班。
我走到哪他们就跟到哪，
不断和我沟通、进行心理疏导。
还把我小时候的玩伴都找过来，
在大家的陪伴下，
我终于走出了失落的情绪，
开始适应新的生活。
也多亏了从小到大，
妈妈一直有意识地培养我独立生活。
虽然磕碰难免，
但我还是勇于一个人出行。
在南京盲校读书时，
每到周五，爸妈都从宜兴
开车到南京接我回家。
但有次工作忙，只能周六来接我。
我一直想试试自己坐高铁，
于是没有告诉爸妈，
就踏上了前往高铁站的公交车。
刚好遇到同行的人
一路把我护送到售票口，
买完票后，
再由高铁站的工作人员带我到座位上。
到家门口，我才打电话给爸妈，
他们也十分惊喜。
2013年，我考上了大专。
但在入学体检时检查出代谢问题——
高血压、高血脂、高血糖和高尿酸，
我都占全了。
我还逐渐出现了听力下降、
秃顶、头发蜡黄，
脸上皮肤变油、出现黑皮等症状，
个子也长得不高，身型肥胖。
但我完全没有把这些症状
和视力问题联系到一起。
除了吃控制“四高”的药，
很少去医院，
觉得开开心心活过每一天就好。
话虽这么说，
但我心里还是期待能有转机，
可以医治像我这样的患者。
2019年，一位医生听说了我的情况，
提议我可以做次基因检测，
其实当时就检测出来ALMS1 基因突变，
但我不相信，也没有在意。
2020年，妈妈因为心脑血管问题，
在做血液净化时认识了一位医生，
觉得值得信赖，建议我也过去检查。
我对上次基因检测的结果有些不甘心，
加上很多家族成员因为肿瘤过世，
担心确实有遗传问题，
于是又和家人做了一次全面的基因检测。
基因检测再次发现了ALMS1 基因突变，
我正式被确诊为Alström综合征，
一种极其罕见的多重发育障碍，
也是一种常染色体隐性遗传病，
妈妈也是携带者。
除了我身上出现的多种症状外，
有的Alström病友还会出现
婴儿心肌病、反复呼吸道感染、
限制性肺疾病等多种临床表现。
目前暂无特效药，
只有一些对症治疗方式，
以及避免使用肝、肾、
心脏疾病患者禁用的药物。
知道结果后，我也短暂地失落过。
后来，我想起了尼克·胡哲的故事——
他没有双手双脚，活得依旧精彩。
我只是出行有些不便，
况且现在电脑、手机都能读屏，
我的未来还有很多可能。
于是我开始对症治疗、
控制饮食、补充维生素，
也尝试针灸等方式。
经过一段时间的治疗管理，
我的视力也有所恢复，
可以看清眼前的杯子了。
现在我在宜兴开了一家按摩店，
每天都能遇到不同的客户。
我用我学到的推拿技术使他们放松，
听他们讲述所遇到的事情。
闲暇时我会拿着盲棒到处旅行。
当我让人代笔写下这些的时候，
我希望鼓励广大Alström病友
不要放弃，要有信心，要乐观地面对。
即使我们看不见，
但我们仍然可以感受到世界的光明。
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜周洁、蜡笔小新
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君
特别感谢上海儿童医学中心内分泌遗传科王秀敏医生的指导。
本期故事素材由Alstrom综合症大中华协会提供。该组织是由Alström综合征患者家属于2017年11月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务亚洲区的Alström综合征华人群体，为孩子的光明而努力。
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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豌豆Sir·罕见病科普目录(2023)
2023年2月23日
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