原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 82 期
“母子平安”！
当我还沉浸在初为人父的喜悦中，
却听到助产士对同事轻声说了一句：
“这孩子的腿怎么这么短？”
其实，孕25周在本地妇保院例行产检时，
医生就曾说“胎儿股骨比较短，
双顶径偏大，建议去上级医院随访。”
孕30周，我们来到省会的儿童医院
做了产前诊断，医生告诉我们，
孩子可能患矮小症，
留不留要我们自己决定。
7个月的胎儿已经是小手小脚乱蹬，
有鼻子有眼的小娃娃了。
我们不忍，医生也看得出我们的不忍。
离开医院时，有位医生跟我们说：
“后续如果B超显示骨骼还在继续生长，
情况也许就是乐观的。”
后来果然在生长，且其他检查也都正常，
我们就更坚定要生下这个小生命。
2009年的平安夜，安安出生了，
虽在江南，冬至交九的时候也十分寒冷，
看着他裹在小褥子里的大脑袋，
我们并不觉得孩子有任何异样。
可是孕中期产检时的担忧
随着助产士那句“这孩子腿怎么这么短？”
从我和妻子的心底蔓延全身。
回到家里给安安洗澡的时候，
我们确实发现了很多不对劲——
不到百天，我们就去本地儿童医院检查了。
但医生觉得孩子太小，
而且吃饭、呼吸各方面都正常，
就让我们半岁时再来复查。
我和本就在医疗系统的妻子还是不放心，
就又去了省儿童医院，医生一看到安安，
就说了一个我们没听说过的病名。
拿着片子回到办公室，
医生更确信自己的判断，
他问我们是否同意让学生来看看孩子，
借此机会给学生们也介绍一下这个疾病：
“软骨发育不全，简称ACH，
是最常见的矮小症类型，
由于FGFR3基因致病变异，
影响了骨骼的正常发育，尤其是长骨。”
我和妻子像是上课旁听的学生，
本来遥远的医学术语
现在却一一呈现在我们自己孩子的身上，
那是一种十分确信又十分不信的感觉。
离开时我脑袋里只记得一句话：
这个病目前没有办法治疗，
好好喂养，定期随访。
我们不死心，又抱着孩子去了上海。
在知名三甲医院的儿童内分泌科，
得到同样的确诊：软骨发育不全。
回到家，我托远在美国名校的
大学老师在医院打听，
得知美国的情况与国内一样，
目前只能对并发症做针对性治疗。
当时和妻子旁听的“课程内容”
一个一个在我耳边响起，
一幕一幕清晰地呈现在我们面前。
“怎么办呢？该问谁呢？
总不能全中国只有我们一家吧？”
我一有空就在网上搜索疾病相关信息。
在安安不到一岁的时候，
我找到另外5个家庭，
组成了最初的患者群。
一年后，入群的患者家庭
已经达到了100多个，
这期间，也有孩子永远地离开了我们。
随着对疾病的了解越来越多，
我们才搞清楚，
ACH的孩子脑积水还有呼吸问题
都是脊柱椎管（颅颈交界区）狭窄导致的，
严重时会导致呼吸暂停甚至猝死。
我联系了本地的骨科医生给安安
制定了每半年核磁检查的随访计划，
后来我们也联合上海知名医院，
在ACH患儿中开展椎管狭窄筛查，
再后来我们逐步建立起ACH的多学科管理，
而不是像以前笼统地纳入“矮小症”，
盲目地注射生长激素或完全不干预。
作者注：矮小症可由多种原因引起，包括遗传病（如软骨发育不全）、内分泌紊乱（如生长激素缺乏）以及其他因素（如营养不良或代谢疾病）。
2015年前后，安安的椎管核磁
不再有明显变化，
算是度过了第一个危险期。
但生活和心理方面的问题也都接踵而至。
比如最普遍也最棘手的
就是上厕所的时候，由于手臂不够长，
孩子很难自己擦干净粑粑。
我们家的经验就是，
让安安从小养成早晨起来先大便的习惯。
我们也跟他商量过肢体延长手术，
在充分了解手术所需要的准备
和面临的风险后，
安安目前还没有要做手术的意愿。
安安从四年级出现了明显的心理波动，
在这之前，“比别人矮”的念头
往往一闪而过，但到了六年级，
随着身高差距愈发明显，
以及学业压力增大，
他的情绪第一次彻底崩溃。
当时他跟我们说不想念了，
还说要自己给学校打退学报告。
好在经过我和他妈妈的开导，
还有他自己的挣扎，
总算慢慢调整好了心态。
今年安安14岁了，身高是122厘米，
上了初三，我们又将共同迎来更大的挑战。
其实从他一年级开始，
我们就选择不隐瞒病情，
跟他实话实说、给他引导和支持。
不过除了疾病可能带来的一系列并发症，
用1米3的身高去跨过人生道路上的那些坎，
本身就比普通人困难千百倍、痛苦千百倍。
但他总是得自己去面对、自己成长。
作为父亲和患者组织负责人，
我也常常做一些线上线下的活动，
请年龄更大的榜样患者做心得分享。
有一次安安非常沮丧，
他说想跟黄叔叔聊聊，
半小时的通话后，他的情绪平复了很多。
2013年，我和妻子打算要二胎时，
去做了孕前遗传咨询。
医生让我们不必过分担心，
虽然ACH是常染色体显性遗传，
但大多数的患者的致病变异都是自身新发的，
下一胎有同样问题的几率非常小。
2015年时我和妻子也做了基因检测，
并未查出异常。
2022年，治疗ACH的药物终于在国内上市，
但99%的家庭难以负担每年154万的费用。
好在更多新药已进入临床试验阶段，
有几个省的惠民保也能报销一部分费用。
我们做父母的都在一同期待曙光。
家里那一屋子的奥特曼
也会每天提醒着安安
“你相信光吗？”
安安，
每次看着你和同学说笑着走出校门，
回家后和弟弟打打闹闹，
我们都真心替你感到高兴。
希望长大后的你自信、随和，
能自食其力，有余力惠及他人，
爸爸相信，
我们会一起走在相信光的路上。
故事｜安安爸爸、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜大Echo
特别感谢上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所余永国医生的指导。
本期故事素材由一米三的视界提供。该组织是由患者与家属于2015年自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的FGFR3软骨发育不良群体，致力于为患者积极、自信地融入社会而努力。
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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