原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 81 期
我们当地有句土话，叫“活要活得歪”,
意思就是活要活得硬、活得健朗
我也是这样想的：
不要赖活、不要痛苦地活。
活着的日子，要精精神神地活。
我是1977年恢复高考后的第二批考生，
从某重点大学毕业后
就进国企工作，直到退休。
想来我这一生都给了这家国企，
虽说获得了单位、业界的认同。
但频繁的出差和驻外，没能照顾到家庭，
实在愧对妻女。
从2016年6月确诊ATTRv以后，
同年9月我退休回归家庭，
从此刻开始我似乎才体会出
除了工作之外人生其他的滋味，
遗憾的是，这些滋味的底色是
挥之不去的疾病痛苦。
早在1985年，我就因为心脏问题
被救护车拉去杭州某三甲医院抢救。
由于当时我被派驻到昆明半年刚刚回杭，
医生检查没发现什么大问题，
说是高原影响所致。
零几年，我开始常常感到胸闷憋气，
但每次持续时间都不长，缓缓也就好了。
我也就没放在心上。
后来2010年在单位组织的常规体检中，
我第一次做心脏彩超，查出了心肌病。
医生让我去大医院仔细查查原因，
但公务繁忙我就又耽搁了。
我的工作主要从事工程项目，
有技改、新建等，富有挑战性。
我喜欢这种能按自己想法去做的工作。
当然压力也是很大的。
记得有一年我们企业新上的先进项目
迎来了江泽民总书记的亲临视察。
作为分项负责人，
我在这种情况下决不允许丝毫差错，
在投产前的一个月，
我几乎吃住在现场，根本停不下来。
到2012年，我才发觉身体实在吃不消了。
我去浙江省某三甲医心血管内科就医，
诊断还是停留在心肌病，没找到原因。
我三天两头跑那家熟悉的三甲医院，
光是救护车抢救的经历就有4、5次。
2014年我先后住进了不同科室，
后来甚至怀疑抑郁症住进精神科，
抗抑郁和焦虑的药物，
从1片增加到了4片也丝毫没能缓解症状。
去复查的时候，医生让我停了药，
说再这么吃下去没病也得吃出病了。
2015年，我再次因为晕厥去了呼吸内科，
医生检查说我有声带麻痹的症状，
可是和之前一样，怎么查都找不到原因，
医生无奈只好让我回家。
同年，我还去肝胆脾胰外科
做了肠梗阻腹腔镜手术。
2016年为了找头晕的原因，
我前往另一所浙江省知名医院。
这次我挂的是神经内科。
检查一看我的心肌已厚达24毫米！
结合低血压、肌电图提示周围神经损坏，
神经内科的朱医生让我赶紧住院
做进一步相关检查。
虽然神经活检结果没有呈现为阳性。
但朱医生还是告诉了我他的怀疑——
可能是一种系统性淀粉样变性疾病，
因为我姐姐也有类似症状，
最好做个基因检测。
结果出来了，我和姐姐都患有遗传型
转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRv)。
作者注：其他常见淀粉样变性还包括由浆细胞疾病引起的AL型淀粉样变性。
在和朱医生的对话中，
我察觉到谨慎措辞下藏着的不安。
我坦率告诉他，我希望知道真相，
哪怕只有一年，起码能有所准备。
朱医生斟酌再三告诉我：
“确实是会严重影响生活质量和寿命，
对神经病变和心肌病变患者尤为严重。
而你属于两种病变都有，预后非常差。”
我出院时并没有真正意识到
这个疾病到底意味着什么，
但从医生的反应，
我知道这不是什么“好”病，
回到家里查阅很多资料后，
我才慢慢弄明白：
这何止不是一个“好”病，
简直没有比这更“坏”的疾病了！
更糟糕的是，
我的兄弟姐妹以及后辈们做完基因检测后
除了一位后辈，其他人都有TTR变异。
遇到这样的事，大家一时都很难接受。
好在除了我和姐姐，
其他家人都没感觉到身体的异常，
并通过早筛查等手段积极干预。
作者注：ATTRv属于常染色体显性遗传病，但并非所有变异携带者都会发病，通常发病率随年龄增长。
2016-18年，疾病进展得更快了，
肢体感觉异样发展成麻木，我开始拄拐，
左耳已经听不到了，
靠助听器右耳还能听见一些。
低血压和低血钾频繁地折磨着我，
浑身肌肉也严重萎缩，出现了吞咽困难，
1米74的身高，最轻的时候只有52公斤。
我从2016年断断续续康复了一两年，
除了常规的针灸推拿等康复项目，
还有一项是口腔肌肉训练，
就是把舌头拉出来，让我大声喊叫。
因声带麻痹频繁引发剧烈咳嗽和憋气的
情况越来越频繁了，
医生眉头紧锁，建议我做气管切开术。
我想来想去，想到我们这边一句土话
叫做：活要活得歪，死要死得快。
我没同意切气管，我决定去外地求医
看看能不能再活得硬一点。
作者注：根据《声带麻痹诊断及诊疗专家共识》，气管切开术可作为急救措施用于暂时缓解双侧声带麻痹导致的Ⅱ度以上的呼吸困难；作为双侧声带麻痹神经修复术或声门扩大术的前置手术；暂时性双侧声带麻痹的患者作为恢复等待期出现呼吸困难的临时处理方法。
决定使用天价药需要很大决心——
2018年，我去上海某知名医院
找到美国归来的陈教授，
询问该病治疗的最新进展，
以及天价药的药效如何，
同时我也向多位国外的亲朋好友咨询。
同年终于托亲戚从香港购入那款天价药。
用药后我的症状并无改善，而医生却告诉我，
这已经是最好的效果，因为这药没法恢复
或改善已损害的机体功能，
只能延缓病情发展，
为等到更有效的新药争取时间。
不到两年我和老伴的积蓄就花得差不多了。
正当我们考虑要不要卖房子，
就在2021年，药物进入了医保！
每年的费用从70万下降到3～4万元！
我这幅身子骨好像又能再挺一挺、
往前走一走了！
虽然我的出行受到了限制，
但也正是这些年，
我才真正开始过三口之家的生活，
我感觉跟女儿和妻子，
慢慢开始接近了。
虽然我身体的各个零件都不好使了，
但脑子还没坏！
所以对看书还有点兴趣。
政治经济历史宗教我都爱看，
不过不瞒大家说，我对哲学最有兴趣。
打个比方，古希腊哲学，
刚开始看像看天书一样，
后来么，越看越有意思。
脑子觉着有意思的时候，
身体的不舒服也就能减轻一些。
我希望所有的罕见病患者
都能保持一种乐观的精神！
人生不管怎样都有他自身的价值跟意义！
年轻的时候不要太拼命，要常常体检，
就算生病也要积极治疗，按时复查。
要去用健康的身体多多体验人生，
不要到垂垂老矣才猛然发现
人生，是很有滋味的啊。
故事｜赵先生、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜大Echo
特别感谢山东第一医科大学附属省立医院心内科孙永乐医生、浙江大学医学院附属第一医院朱雄超医生的指导。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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2024年9月5日
