原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 75 期
有段时间,
小Y妈妈很害怕睡觉,
担心一闭上眼小Y突然抽搐发作,
担心又要在急诊守一个通宵……
妈妈对孩子的一举一动总是非常敏锐——
2015年8月,小Y出生63天的夜里,
我突然被孩子的动静惊醒。
打开灯后,发现她四肢僵硬,
双手往前伸,像是呼吸不上来。
我吓了一跳,以为她呛奶了,
赶紧抱到怀里拍着后背,
好在没一会小Y就恢复正常了。
但接下来几天,小Y又出现了2-3次
抽搐、手脚僵硬的症状。
我们连忙驱车一小时
来到泉州市里的医院求医。
医生给小Y开了脑电图检查、
核磁共振、遗传代谢检查等等。
不巧赶上了国庆,医院人手有限,
检查结果出得非常慢。
而,小Y还时不时地抽搐发作,
医生只能暂时用镇定剂缓解。
最终小Y诊断为癫痫,但不清楚病因。
我们当时缺乏对疾病的认知,
天真地以为吃药就好了,
却不曾想只是噩梦的开始……
这是小Y尝试的第一种抗癫痫药物,
但并没有任何作用,
我们三天两头就要跑医院。
一次换药后情况转好,但周岁后又复发了,
而且通常小Y癫痫发作是在夜里。
癫痫发作时情况十分危急,
家长的急救常识非常重要。
我常常半夜被她的动静惊醒,
赶忙收拾东西去医院,
路上按照医生嘱咐地让她侧卧,
有条件可以吸氧,或服用止惊药物。
从家开车到医院要一个小时,
在小Y反反复复的发作中显得格外漫长。
直到在急诊打完安定剂,
我的心才暂时放下。
但还要再坐一个通宵留观,
等天亮去找医生复诊,
看是否需要调整药量。
好长一段时间,
一到睡觉的时间我就害怕,
家里也笼罩了一层恐惧的氛围。
这时候,家人的陪伴和支持格外重要。
后来交流发现,每个病友情况都不一样,
有些孩子摔倒了容易癫痫发作,
但同样都无法预料,家属都时刻紧绷着。
也是和一位癫痫病友家属交流时,
发现厦门一家医院治疗癫痫不错。
刚好那时候小Y又发作比较频繁,
医生也委婉地建议去其他医院看看。
2016年8月,我们一同来到厦门,
在医生的建议下做了基因检测。
等结果的同时,我们还做了次手术会诊,
没想到检测结果显示:
SCN8A 基因变异引起的
发育性癫痫性脑病,
断绝了手术的可能。
SCN8A 发育性癫痫性脑病是
常染色体显性遗传病,
95%的患者携带新发突变。
临床主要表现为药物难治性早发型癫痫,
严重智力障碍、运动障碍,
存在很高的癫痫猝死风险。
确诊后我们在医生的建议下联合用药。
小Y情况稳定的时间延长了,
但最多也不超过3个月,
就像一个打不破的魔咒一样,
只能一直复诊、调整用药,
希望能找到适合小Y的
有效控制癫痫发作的药物。
有次我们去厦门复诊,
老公在楼下找停车位,
我先抱着小Y上去找医生,
慌忙之中,手机被我落在了车里。
复诊结束后,我想借手机打电话给老公,
但周围没有一个人肯借给我。
长期求医的压力在那一刻爆发出来,
我抱着孩子,崩溃大哭。
后来长期看诊的医生发表了小Y的案例,
病友组织顺藤摸瓜联系到了我,
那一刻,我才终于感受到有人同行了。
2022年,小Y因为高烧引起严重的癫痫发作,
被送进了ICU,医生再次建议换药。
幸有病友的提醒,
我意识到这药对孩子的副作用很大,
于是我决定暂时不换药,
带着孩子前往北京求医。
综合医生用药建议后,
现在孩子的情况终于稳定下来。
但长期癫痫发作已然造成了影响——
孩子的发育严重落后,
康复训练刻不容缓。
但我几次咨询医院的康复中心,
院方都以控制不佳为由拒绝了,
只好去上私立机构的感统训练课程,
通过针对性的锻炼
帮助孩子大脑和身体发育。
四年课程下来,小Y有明显进步,
与人对视的眼神也与普通孩子无异。
唯有下肢力量仍薄弱,
一阵大风都能把她掀翻,
一屁股坐倒在地上。
因为运动能力不足,她也不爱运动。
受其他家长启发,我开始带孩子亲近自然。
一段时间的天然感统训练。
让小Y的运动能力有明显提升。
尽管小Y提裤子之类的
手部精细动作和力量还是不够,
但在幼儿园老师全方位的呵护下,
我们顺利地度过了这一阶段。
2022年,小Y该上小学了,
我们又陷入了担忧中。
因为生病,我们从小
事无巨细地照顾她的一切。
除了担心小Y,我们也担心小朋友笑她,
尽管她还听不懂他人的嘲笑。
可是,我们也明白是时候慢慢放手。
乡里的小学离家只有两分钟的路程,
于是我们决定先送孩子进去体验一年,
没想到孩子适应得很好,出乎我们意料。
现在,我们专注于培养小Y的
生活自理能力和安全意识。
她现在掌握一项技能的时间
并不是按天、按月计算,
可能是一年、两年、三年……
但就像她19个月大时迈出的第一步,
她总会走出第二步、第三步……
故事|小Y妈妈、周洁
漫画|晶皮豆芽
图解|易鱼儿
特别感谢北大第一医院儿内科张月华医生的指导。
本期故事素材由SCN8A关爱之家提供。该组织是由SCN8A儿童癫痫及癫痫性脑病患者家属于2018年发起,为全国患者群体服务,旨在扩大疾病的社会影响力,寻找根治疾病的解决方案。
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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2023年9月5日
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