原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 69 期
因为罕见病，
段冬小时候被人称为“树皮娃娃”，
回望过去，他特别喜欢这个称呼。
如果有来生，他希望自己可以成为一棵树，
风来了、压力来了，抖抖身子又恢复了。
最坏的结果也就是折断，
但折断的树干还会滋润着大地，
滋润更多生命重新开花结果。
1996年，我出生在重庆。刚出生
即被诊断为板层型鱼鳞病样红皮病，
是典型的“火棉胶婴儿”。
医生当时预言我活不过三个月，
但我一再从死亡线上挣扎回来。
编者注：“火棉胶婴儿”通体覆盖一层薄膜，眼睛、耳朵等器官都被堵住，随时面临窒息的危险，身上也不同程度存在脱屑的情况。
自有记忆起，
我手背上布满菱形块状的皱纹，
双眼眼皮外翻，
露出里面粉红色的肉，
就像眼睛下挂了两根小小的香肠一样，
导致我无法正常闭上双眼，
伴随着眼角拉伤，包裹不住眼泪。
所以不论我如何控制自己，
脸上总是布满了深邃的泪痕。
我的全身覆盖了一层银白色鳞屑，
如同“铠甲”，但并不坚固，
经不起任何尖锐物品的冲击。
哪怕不经意碰到了桌角，
皮肤也会划破流血，
露出里面的血肉。
父母带着我从山村到城市，
辗转各大医院，药塞满了整个抽屉，
但都没有找到有效的治疗方式。
我试过用药水熏蒸皮肤加速鳞屑脱落、
涂抹润肤露防止皮肤裂口……
但哪怕再精细的护理，
不出2、3个小时，鳞屑又起遍全身。
换季期间，皮肤尤其瘙痒难耐，
伤口结了疤，又被无数次挠破。
我特别害怕冬天，因为全身干燥，
稍有摩擦就开裂流血。
那时，放学回家10分钟的路程，
我常要走1小时甚至更久，
走走停停，腿部还是会鲜血淋漓。
也不知道谁传出去
拍一下我的腿就会流血。
一整个冬天，
我都饱受调皮同学的折磨……
夏天也不好过，伤口愈合后连成片，
分泌的鳞屑甚至让我出不了汗，
整个身体都被捂得透不过气来。
瘙痒、异味……
让我遭到了很多恶意的对待。
现在，我已经能够
接受疼痛和别人的目光，
但学生时代同龄人的霸凌，
却是我长期以来挥之不去的阴影。
校园之外，
理发店师傅怕传染，不给我理发。
买衣服时，服装店不允许我试穿。
他人的恶意，
就像皮肤上起的鳞屑，
让我喘不过气。
有时候我也想过放弃自己，
幸有爸妈的爱与鼓励。
因为身体残障、学历受限，
高中毕业找工作更不容易，
“治好病再来上班”，
是我找工作时印象最深的一句话。
幸运的是，屡次碰壁后，
我终于找到一份杂工，勉强养活自己。
但我期待更广阔的未来，
想“体面地活着”。
感觉自己专业资历不足，
我就考取了二级建造师。
工作之余，还去大学旁听管理学课程。
2019年底，
我遇到一位鱼鳞病患儿的妈妈，
她为孩子奔走求医的执着，
深深地打动了我。在她身上，
我看到了自己父母的影子——
尽管我生下来就被宣判“养不活”，
但父母始终不认命，
不在乎他人眼光，
为我争取普通人唾手可得的权利。
我决定不再沉湎于消极情绪，
想为更多同样遭遇罕见病
折磨的患者做些什么。
我开始联系一些大学生，
组织起一个探望罕见病患者的
志愿服务团队。
在此过程中，我认识了一位渐冻症患者。
他的生命意志让我认识到，
人不管面临何种状态，
都可以活出自己的优势和天赋。
我从第一次体检就检测出脂肪肝，
伴随肝功能异常、痛风等症状
我也尝试通过运动控制，
但逐渐出现肌肉无力的情况，
2019年乏力的情况更严重了。
手里的东西拿久了，
手掌会不自觉地颤抖，
走路也一瘸一拐的，
站立久了就会不自觉地蹲下，
感觉整个腿都无法支撑身体的重量。
皮肤也格外痒，
一沾水就好像有无数虫子爬过。
这一年我几乎跑遍了重庆各大医院，
最后都没有得到结果。
我能够感受到身体发生的一些变化，
在慢慢地向坏的方向进展，
但是我却没有任何办法控制它。
直到2020年底，一位医生建议检测基因。
2021年1月，我拿到了基因检测报告，
发现ABHD5基因的2个变异，
我正式被确诊为中性脂肪沉积症伴鱼鳞病，
国内尚无病例报道。
这是一种脂肪代谢障碍——
脂肪转而沉积在患者身体各处，
逐步影响患者的皮肤、肌肉、
五官、内脏、神经等，
最终可能导致失明、失聪、瘫痪
甚至是其他更加糟糕却无法预知的结果。
且目前没有特效药或治疗方法。
拿到基因检测报告的时刻，
我居然没有感觉到害怕，
还有点小小的窃喜——
我终于能从生命已知的横线中
想象到我的未来会变成什么样，
但我更期待我生命的轴线中
继续挑战生命的样子。
疾病也可以是“天赋”和“优势”。
我将罹患罕见病的苦难
化为科普罕见病的责任。
至少不会再有这个病的患者，
在网上搜索后，出来的结果是一片空白。
21年1月，我发起了LSM互助会，
服务全国的脂肪沉积性肌病
(包括中性脂肪沉积症)患者。
目前，互助会已有60余人。
今年2月，我终于找到了
第一位同病相怜的病友。
我们还将继续寻找更多潜在患者，
希望通过病友间的互助共建，
帮助病友及时就诊，
延缓疾病的发展；
也希望为医生提供更多案例，
探索治疗疾病的方法。
我坚信罕见病只是人生中的特殊经历
不是我们身上的唯一标签。
我希望病友们
不要沉溺苦难，无法自拔，
我们无法选择自己的命运
但我们可以选择对待生命的态度！
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜周洁、段冬
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君
特别感谢山东大学齐鲁医院神经内科温冰医生的指导。
本期故事素材由LSM互助会提供。该组织是由脂肪沉积性肌病(LSM)患者与家属于2021年1月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的脂肪沉积性肌病群体，让每个人都能够自信阳光地享受生活，不再惧怕LSM。
微信：脂质沉积性肌病科普（公众号）
微博：@脂质沉积性肌病科普
若有患者希望加入病友群，请联系dd13452499659(微信号)，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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2023年2月23日
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