原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 70 期
我曾与妻子在上海打拼多年，
2019年回到老家安徽创业，
2021年又迎来了家庭新成员，
儿女双全，其乐融融……
谁料，我们期待已久的幼子，
从一出生就命运多舛，
可谓历经了“九九八十一难”，
终于在去年疫情封控下的上海，
获得了来之不易的重生——
2021年5月，小云琛出生了，
我们视若珍宝，怎么看也看不够。
至于呼吸声有点大、
头上有个小包、不愿意吮吸……
这些反常的信号，
我们不自觉地一一屏蔽。
然而，42天产后复查时，
小云琛两次听力测试都没通过。
要知道我们平时发出一点点声音，
他都会被吓到。
当时，姐姐感冒刚好，
小云琛也出现了流鼻涕和低烧的情况，
我们赶紧带他去市里的医院做检查。
医生说肺部有些炎症，需要挂水。
正值6月下旬，恰是我从事的教辅行业
招收学生的黄金时期。
和医生说明情况后，
我们回到县医院住院治疗。
安顿好妻儿，又请来孩子姑姑陪护，
我匆忙开车回去工作。
车行半路，就接到医院的电话，
建议我们去大医院看看。
我全身都冷了下来，
总感觉这是电视剧里才会发生的剧情。
我暗自祈求县医院的检测结果出了错。
但事与愿违，市医院的检测结果也是如此，
甚至幼稚细胞更多了，
医生让我们立刻去更大更好的医院。
第二天，天微微亮，
我们全家就踏上了上海求医之路。
根据检查结果，医生怀疑是白血病。
当晚，妻子陪着小云琛
住进了儿童血液科的病房——
身上插满了各种管子，
频繁地抽血、喂药、做各种检查。
病房里住着不少白血病患者。
每每经过楼梯间，都见到几位家长，
有的坐在地上，把头深深地埋在臂弯里；
有的靠在墙边，透着窗户看着外面愣神。
等到第三天傍晚，骨穿报告出来，
排除了白血病。
听到消息的我们仿佛从地狱爬了出来。
为了找到真正的病因，
小云琛又开始做各种检查：
全身超声、CT、鼻咽喉镜检查……
期间，偶然发现他的上颚
竟然存在完全性腭裂，
这就解释了他为什么不愿意吮吸。
直到一位主任提出怀疑为“石骨症”，
建议我们全家都去做了基因检测。
一个多月后，检测结果出来了——
小云琛携带了2个TCIRG1基因的变异，
导致骨密度增加，造成石骨症。
我们夫妻各自携带1个致病变异，
因为没有症状，也从没意识到。
作为遗传代谢性骨病，
石骨症目前还没有特效药。
对于小云琛所患的石骨症类型，
造血干细胞移植是唯一的根治手段。
但小云琛才3个多月大，体重也太轻。
医生建议一周岁后再考虑移植。
其实这话里还有个潜台词——
孩子可能很难活过一周岁。
但我们一直没有放弃，
经常在网上搜索各种资料。
一天妻子刷到一个石骨症患者的视频，
接受移植手术后，恢复得很好。
顺着这个视频，
我们找到了一个有爱的病友组织：
石骨宝贝家长互助群。
群里的伙伴如同家人一般，
不停为我们解答疑惑。
犹如在冰冷的海水里浮沉了很久，
终于接到了别人抛来的救生圈。
10月中旬，我们再次来到上海。
移植专家看了基因报告后
表示孩子的情况十分严重，
只有造血干细胞移植这一种治疗方案，
而且最佳手术时间是六月龄。
但我们担心孩子发育不全，
手术有风险，医生的回答是：
选择移植的话，必须“不计后果”。
来自双方家庭的压力非常大，
亲友们都劝说我们放弃。
但自己的孩子怎么舍得？
我们还是决定做移植手术。
配型的过程有些小插曲，但也算顺利。
11月21日，第一次配型成功了，
可因为捐献者工作比较忙，
没有时间做术前检查，打算放弃。
幸有院方一直努力协调，
终于在2022年2月份，
我们被告知可以准备来住院了。
术前，我还去了上海两次，
分别是移植前宣讲和签署告知书。
医生告诉我们：移植后石骨症不复发，
长期存活率在60-80%。
以云琛的病情，不移植几乎没有存活可能。
这给了我们抵抗压力的有效武器，
也让我们学会了先做减法，再做加法。
2022年3月，我们刚入院3天，
上海就爆发了疫情，
血液科大楼被封控——
妻子带着孩子住进了无菌舱，
我只能不安地在外面等待。
移植手术还算顺利，
但云琛的排异反应特别严重——
全身上下皮肤都起了炎症，
加了几次药和抗生素才控制下来。
尽管遇到了很多困难，
但在小云琛住院的72天里，
我们遇到了很多好心人——
妻子一人带孩子十分艰难，
医院护工时常会照护一下；
疫情封控下物资缺乏，
总有公益组织送来奶粉和尿不湿。
封控期间，大家的无私帮助，
给了我们不后退的理由和前进的勇气，
也给了云琛第二次生命的机会。
今年4月，在医生的建议下，
云琛又做了颅缝早闭的脑外科手术。
术后，原以为会伴随终身的
视力问题也减轻了——
不再有斜视、眼球震颤。
虽然视力还比较弱，对色彩不太敏感，
但日常走路、拿取物品都没有问题。
一路走来，辗转坎坷的确诊、治疗经历，
让我相信坚持就会有希望。
未来，我们将努力工作、努力生活，
把接收到的暖意传递给需要的人。
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜云琛爸爸、周洁
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君、BioRender
特别感谢浙江大学医学院附属第二医院内分泌科李想医生、上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科梅亚曌 、章振林医生的指导。
本期故事素材由石骨宝贝罕见病关爱之家提供。该组织是由石骨症患者与家属于2021年2月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的石骨症群体，致力于石骨症大众科普，医疗推动、政策倡导和社会求助，让石骨症可治且可防，未来不再恐慌。
微信：石骨宝贝罕见病关爱之家（公众号）
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— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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2023年9月5日
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