原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 66 期
家住江苏的小林，
从出生起，身上各处开始长黄色瘤，
他也因此遭受很多异样的眼光，
甚至差点遭遇生命危险……
但直到28岁时，
小林才终于搞清楚
困扰自己的到底是什么？
1992年，我刚刚3岁，
因为臀部和手指间长了
突出于皮肤表面的黄色瘤，
爸妈带着我去本地县级医院检查。
医生说是缺乏营养，
家里人也就没太在意。
然而瘤一直没消退，
还扩散到身体各处。
7岁那年，爸妈又带着我去
省会肿瘤医院检查，
医生也诊断为营养不良。
此后的5年间，
我一直辗转本地医院就医，
“加强营养”成了最常听见的治疗方案。
可黄色瘤还是一如既往地生长，
而且生长的部位也变得很敏感，
一有磕碰就会特别疼。
我臀部也长了巴掌大的黄色瘤，
足有15厘米长、8厘米宽。
因此，我不能久坐。
一节课45分钟，
常常需要拿书包或软一些的东西
在椅子上垫着，才能撑得下去。
我又非常瘦，
黄色瘤在身体表面非常突出。
夏天睡凉席，
大腿和胳膊都会特别疼，
感觉只有睡棉花上会舒服些。
11岁那年的暑假，
身上的黄色瘤突然长得特别快。
耳朵上也像吹气球一样长起来，
足有鹌鹑蛋那么大，
好像猪八戒的耳朵。
开学后，同学们都围上来问我怎么了。
因为身上多处黄色瘤，
中学时期的我承受了
很多异样的目光和刺耳的嘲讽。
加上当时非常瘦，没有力气，
我遭受了严重且长期的校园暴力。
我在心里问了自己一遍又一遍，
“到底为什么会这样？”
13岁时，家里人带着我去了上海
几乎跑遍了所有的知名医院。
一开始我们去的是皮肤科，
但医生也不知道怎么回事。
第二次去的时候，
医生才说要抽血检查，
结果发现我的血脂严重偏高——
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）
是正常值的7倍之多！
起初医生不敢给未成年的我用降脂药。
但我的血脂始终居高不下。
一年后，医生才决定给我用药，
把片剂的药切成一半或四分之一服用，
但服用之后也没什么效果。
到底什么原因引起的血脂高？
如何有效进行治疗？
去上海求医的那几年，
我们跑遍了皮肤科、五官科、
儿科、内分泌、血液科，
但最终也没查出什么。
当时好几个科室的医生聚在一起，
拿出一本很厚的医学书翻查，
却一无所获。
只有一位儿科老专家说
在书上看到过这种情况，
但现实中谁也没有见过。
一时间，治疗仿佛进入了死胡同。
我也想过切除黄色瘤。
但医生说这像割韭菜一样，
切除后还有可能再长，
可能比之前长得更快。
而且皮肤缝合难度大，
发炎可能性高，
所以不建议我切除。
2009年，我20岁了，
觉得黄色瘤实在不好看，
也影响生活，还是去做了手术——
切除了上眼睑的黄色瘤和
尾椎上乒乓球大小的黄色瘤。
其余部位，比如双脚，
需要一起做手术，术后休息2个月；
万一没缝合好，疤痕很硬、穿鞋磨脚，
因此，就没有做切除。
直到现在，我还需要穿大3码的鞋子。
但切除手术并不能解决根本问题。
我心脏的问题越来越明显，
爬两三层楼梯，或者跑一两分钟，
心脏就跳得特别厉害。
2017年，我去北京第一次做全面检查：
做了冠状动脉CT，还做了基因检测。
CT结果显示血管堵塞严重，危及生命。
于是在等待基因检测结果的时候，
我先做了心脏支架手术。
28岁的我，安装了3个心脏支架。
三个月后，基因检测结果出来了——
LDL-C分解代谢的关键基因发生变异，
我被确诊为纯合子
家族性高胆固醇血症（HoFH）。
这时候我才知道，眼睛里的月牙
其实是脂性角膜弓，
和身体各处的黄色瘤一样，
都是HoFH典型症状。
通常HoFH患者的致病变异
遗传自父母双方，这意味着父母也是
家族性高胆固醇血症患者。
患者的兄弟姐妹也有可能患病。
于是，我父母和妹妹也测了血脂。
妹妹血脂正常，但父母血脂也偏高。
经基因检测发现，我父母确实患有
杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）。
我的舅舅和叔叔血脂也比较高，
不知道是否和HeFH有关。
编者注：HeFH由1个致病基因的单等位基因变异引起，患病率约为1/250，症状较轻，外观表现少，容易被忽视。HeFH夫妇所生育的后代，可能同时携带父母双方的基因变异，从而形成1个致病基因的双等位基因变异或2个致病基因的单等位基因变异，引起HoFH。HoFH更罕见（患病率约为1/30万），症状重、发病早、有明显外观表现。
术语解释
由于是基因问题，
普通降血脂药效果不佳。
医生建议我尝试血脂净化治疗。
2017年，我断断续续做了7次，
每次一个半小时左右，
做完后LDL-C会立刻降到正常水平。
但每次净化的效果只能维持半个月，
所以就像肾透析一样，
需要频繁、规律的治疗。
然而，每次的费用在医保报销后
还需要自费5-6千，实在难以承受。
所以现在，我每年只做2-3次血脂净化，
平时服用他汀类降脂药，
定期注射降低LDL-C的单抗制剂，
再配合饮食控制和锻炼，
以此来减缓心血管问题的进一步发展，
降低比普通人高20倍的心血管风险。
第二年复查时，我的血脂终于降低了，
黄色瘤也浅了很多。
现在，手上和膝盖上的黄色瘤
都像气球一样瘪下去了。
但眼睛、臀部和脚踝处的还没有变小，
仍然影响生活。
确诊后，我心里的疑问终于解开，
我也开始更加珍视自己的身体、
理性看待身上的黄色瘤。
我不再做熬夜、重体力的工作。
虽然童年经历对我的心理影响比较深，
直到现在还是会有些自卑，
但他人的眼光已经不再影响我。
当有人询问我：身上为何会出现黄色瘤？
我会耐心解答。
我也经常在病友群里为小伙伴答疑解惑，
希望病友们都能尽早确诊、尽早用药，
这样才能有效控制黄色瘤的生长
和心血管疾病的发生。
同罕见病抗争之路并不容易，
但随着越来越多人的关注，
我相信，
我们一定可以获得和普通人一样
良好的生活和生命质量！
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜小林、周洁
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君
感谢首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室王绿娅医生团队的指导。
本期故事素材由红米粒FH关爱中心提供。该组织是由家族性高胆固醇血症（FH）患者与企业于2020年4月联合发起的非营利性民间互助公益组织，旨在服务FH群体，希望FH群体能够获得和普通人一样的良好生命质量。
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知乎：红米粒
若有患者希望加入病友群，添加红米粒小助手微信：13002985217；或在微信公众号“FHfriendly”菜单进行患者注册登记后，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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