黄尚志教授
中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获国务院人事部“有突出贡献中青年专家”称号。
曾任中华医学会医学遗传学分会副主任、中国优生优育协会第三届副会长、国家人口计生委第七届专家委员会专家、WHO遗传病社区控制合作中心主任等；现任海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会名誉主任。
在国内率先开展遗传病致病基因的分子克隆分离，致力于遗传性疾病相关基因突变分析、基因诊断和产前诊断方法的研究。共发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项。
近年来，致力于遗传咨询从业人员培训和罕见病公益活动，2021年金蜗牛奖的首届年度致敬人物。
作者｜朱珠
受访者｜黄尚志
全文共计6827字
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当下，如果要列一个国内与罕见病结缘最早、缘分最深、成就最高的学者名单，黄尚志老师一定位于前列，按他自己的话来说：
“毕竟年纪大嘛！”
黄老师是每个大学里都能看到的那种教授，花白寸头，无框眼镜，微抿的薄唇和紧实的面容显得严肃但很精神，等他笑起来露出渐行渐远的门牙，你就能捕捉到一丝小幽默或者某句犀利但不锋利的大实话。
聊起自己的兴趣爱好，黄老师提到书法、羽毛球、学方言，但他似乎都没有把他们明确列为“爱好”。
可能是觉得自己没投入太多精力，亦或是觉得水平不够精进，又或者放松、愉悦、成就感也没那么强烈。
在北京协和医学院的医学遗传室办公室（2010年摄）
如果按以上三点标准来说，黄老师最大的爱好应该就是他的工作，最主要的身份是老师。
我问他工作这么多年，哪些是自己特别自豪的事儿。
他说：“自豪嘛，进入医学遗传以来，做的那些‘第一次’的事儿，我挺自豪，但都是暗自的自豪，大多也不给人讲，因为讲了，人家可能说你不就是来的早一点吗？”
他笑笑继续。
“不过，这就像在戈壁滩上找宝玉，但如果你把宝玉当成石头踢了一脚，宝玉也就没了。
而且除了抓住机会，做了一些‘第一次’的事儿，我还自豪自己的‘坚持’。
说起来，我不是中国最早开展遗传病基因诊断和产前诊断的人，但我好像是坚持得最长的人，从技术到临床应用。我觉得，我是做事儿了。
当然啦，现在戈壁滩还在，但宝玉更少，要做的事儿也更难了。我是很佩服现在年轻人的作为，但是我做过的事儿，我也得意。”
从黄老师的口中听到“得意”蛮有意思。
那是一种既不过分也非不及的“人生得意”，此“得”此“意”，倘若要找个由头，大约是来自贯穿他一生的“尊师”和“重道”，使得一切都循序渐进、恰如其分、行稳致远，然后方得始终、人生得意。
黄尚志与他的老师们
（自左至右：黄尚志、罗会元、梁植权、陈松森。1980年摄）
Chapter 01：学医之路
最初想学医不为别的，
只是想救爷爷、救老百姓。
1944年12月9日，黄尚志出生于江苏省南通市如东县，在家里排行老二的他常被夸懂事、踏实、还灵泛。
懂事这一点，所有街坊邻居都看在眼里，因为从小他就在帮大人干活儿，小时候是带着弟弟妹妹挑猪草，长大一些就自己下地除草、拾棉花、顶替父亲与乡亲踏水车浇地。
脑瓜灵泛就更不用说了，小学没费多大力，他就跳级和相差三岁的姐姐上同一个年级了。
黄尚志的印象里，整个黄氏家族，要么是农民、要么是教师、要么就是医生，村里的私塾就是本家开的，几个叫得上名字的郎中也是本家人。
他觉得既然自己学习不费事，以后没准儿也能当个教师或者医生。
黄尚志十三、四岁的时候，爷爷得了个怪病，刚开始只是耳朵上长了个小疙瘩，后来疙瘩开始溃烂，瞧遍了远近有名的中医也不见好，只能眼瞅着爷爷的耳朵长年流着脓血就是不收口。
年复一年，爷爷的耳朵被溃疡侵蚀慢慢地失去轮廓。不记得是哪一天，黄尚志发现爷爷的耳朵居然只剩下了一点耳垂。
也许是从那时起，他就在心里埋了一个学医的种子，不为别的，只是想救爷爷、救老百姓。
上了高二，同学和老师都鼓励黄尚志去试试中国医科大学(现北京协和医学院)，他想到爷爷的耳垂，又想到老黄家学医的传统，决定就去考医学院，而且要考，就考个最好的医学院。
那个年代不说“备战”高考，更不会提前半年结束高三的课程，大家都循序渐进，最后三个月复习复习，就上考场去了。
四世同堂（左：2010年摄，右：2011年摄）
Chapter 02：循序渐进
慢慢来比较快
北京协和医学院63级学生与军宣、工宣队合影
（黄尚志：第三排右七，1968年摄）
以后的多年里，他去过奇台的解放军农场接受再教育，在偏僻的安集海大桥的交通食宿站的“一个人”卫生室和石油运输公司的知青农场卫生所当过“全科医生”、干过农活，最后又到了与北京相邻的廊坊卫生所。
期间，学校通知他有个回炉重学的机会，最后也没回成。
黄尚志不甘心国家这么多年的栽培白白浪费，更不想辜负自己的才能，左思右想，他决定考研究生试试。
考什么呢？
自己当全科医生的这些年，路边急产的、食物中毒的 、阑尾炎的、心肌梗死的……都遇到过，而且处理得很好！
可是……这只是卫生所呀！没有大医院分科室的培训经历和实践经验，考临床实在没有多少信心。
北京协和医学院63级部分毕业生聚会（2000年摄）
（黄尚志：最后一排左三，原教务长章央芬：中间）
留给黄尚志选择的空间并不多，他选择了考基础医学的生理系，因为这是靠自学就能掌握的知识。
黄尚志打开随他辗转了新疆农场和交通外站再回到廊坊卫生所的书箱，重新拿起教科书自学，逮着机会他就回北京找以前的老师问问题，除了问生理、他也问免疫和生化，因为这是新的东西，书本上没有。
老师说：“你又不考生化专业，干嘛瞎耽误功夫？”但他就是好奇、好问、好学。
好不容易考完试，也在生理系完成了复试，老师又通知他们说：“以前中断学业的老研究生得复课，生理的名额被挤掉了，现在只有生化班和免疫班，你们选哪个？”
当初好奇攒下的知识派上了用场，黄尚志选了生化班，顺利完成一年的基础课学习。
选导师的时候，正好基础医学研究所要组建医学遗传室，当时在中国医学科学院肿瘤医院任职的罗会元教授被调来当主任，而黄尚志也就是在这个时候拜到了罗会元先生的门下。
罗会元先生在办公室读书
他说：“我不知道(罗会元)先生为什么选了我。现在想想，也许因为先生最早是金陵大学化学系出身，而我的生化成绩刚好不错，一半幸运一半努力吧。”
就这样，在新疆待了6年和在廊坊工作了2年后，黄尚志又继续去上学了。那时候，他已经35岁了。
在时代的滚滚车轮下，他没有任由被碾压过去，而是一直跟着时代跑，前方有阻碍，停一停、张望张望，问题也不大，但总是得继续跑，不能落下。
Chapter 03：恰如其分
当兵就当个好兵
干农活就当个好农民
得干什么像什么
“70年代末期百废待兴，冒出来的好多新东西都不认识，医学遗传学也是，那我就跟着时代的脚步顺着路走，觉得合适就上。
要是说有多大的抱负？挑起多大的重担？那也谈不上。
我的座右铭很简单：
当兵就要当个好兵，干农活就当个好农民，行家看门道。哎，一出手就知道有没有！
要想做好本分，那就得从小事儿严格规范自己，我实验台永远都是很整洁的。做完了马上擦干净。”
罗会元先生和医学遗传室组成了黄尚志后续人生方向坐标系，他在其中找到定位，开始了自己的医学遗传学生涯。
中美合作项目“跨学科遗传学研究培训班”
（黄尚志：前排左十三，2004年摄）
1984-1986年间，黄尚志赴美国约翰斯·霍普金斯大学医学院访学，开展β地中海贫血基因研究，完成了中国人的第7个β地中海贫血基因变异鉴定，成为遗传病基因克隆分离的中国第一人。
在美国参加人类遗传学培训班（2004年摄）
后来，黄尚志在进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病等遗传病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序，获得国家级和省部级科学进步奖11项、国务院人事部“有突出贡献的中青年专家”称号。
他还参与了卫生部《母婴保健法》实施细则的制定，参与PKU新生儿筛查活动，先后到广西、浙江和新疆推广PKU筛查试剂盒。
录制中央电视台CCTV-2《健康之路》节目
（黄尚志：前排右二，2006年摄）
对普通人来说，以上每一个疾病名称都只是被快速略过的生僻文字和字母。但对于黄尚志来说，每个名字的背后都有一个大大的战壕，那里曾经站着他和他的老师、学生、同事们，还有患者，大家都各司其职，为这些生僻名字压着的患者们尽自己的一份力。
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他回忆道：
“从美国学习回来，我就一直琢磨着，除了自己搞研究，还得想办法把学的东西转化到为病人的服务中去。
第一步，得让临床医生能够意识到：噢！这个病人可能是遗传性疾病。第二步，才是我们搞遗传的活儿，也就是帮医生诊断出来这是个什么病。
当年我研究的第一个遗传病是地中海贫血，第二个就是杜氏肌营养不良(DMD)。
我记得，我们去家访收集样本，见到一个DMD的孩子——那孩子十多岁，躺在一个炕上，屋子里的的味道是非常浓郁的。因为他瘫了，不能下炕了，屎尿都在炕上，妈妈管理得还好，没有褥疮，孩子还能说话。
那个孩子仰头跟我说‘叔叔，救救我，叔叔，救救我。’
这个场景给我的刺激很大，我就翻来覆去想：这样的灾难绝对不能再重现。诊断出什么病还不够，还得做产前诊断，把家里的携带者都检查出来，这样才能帮到他们。
所以从我第一例见到的DMD病人，我就一定要给他们做产前诊断，后来有些家庭，我们跟踪了20年，给家里两代人都提供了产前诊断。”
Chapter 04：行稳致远
顺着路走，合适就上
80年代，协和医学遗传室施惠平教授掌握了酶学测定手段，开始做溶酶体贮积症的酶学分析。
作者注：溶酶体贮积症是一类罕见的遗传性代谢病，常见的包括庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良等。
其中的戈谢病在90年代时已经有了特效药——酶替代疗法。当时生产该药物的企业与世界健康基金会合作，决定启动为中国戈谢病患者免费提供特效药的援助项目。
黄尚志陪同施惠平教授拜访了该基金会的代表，从此中国的第一批戈谢病患者得到了免费治疗。他记得很清楚，登记在册的患者有32人，而全国实际存在的患者数量应该是成百上千倍。
后来，该药物要在中国上市，而上市就得做政策研究。当时任WHO遗传病社区控制合作中心主任的黄尚志，以医学遗传学专家的身份，参与了中国国际医药交流中心组织的孤儿药政策研究，撰写了中国遗传病服务现状的报告。
谈及过往的这一切，黄尚志说：“无论是继承(罗会元)先生医学遗传学事业的衣钵，还是现在为罕见病做事儿，我最反感给我带头衔，别搞那些大词儿，我就乐意别人叫我‘老兵’，因为我就是跟大家站在一个战壕里，干活儿、做事情。不管大事儿小事儿，只要是对的，我能做的，我就都去做。”
正如当初从临床医学走向医学遗传学；从基因鉴定分析，到基因技术转化到病人服务；从临床、产前诊断再到罕见病孤儿药的政策研究；从政策研究再到支持、赋能罕见病患者组织……
这一路走来所有的选择和付出的精力，在黄尚志眼里都是如此顺理成章、顺其自然。
用最初的那八个字来说就是：
顺着路走，合适就上。
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Chapter 05：人生得意，何为所得？
首先是做事，其次是批评，最后是得意。
谈及人生意义，黄尚志说的最多的两个字就是“做事”，如果什么都没做，讲意义就都是空谈意义。
怎么做事？
得有个好身体才能做事。
所以他感谢自幼辛苦劳动的那些经历，让他有一副硬朗的身子骨，使得到了耄耋之年，还能继续做事。
做哪些事呢？
得做好事儿，好事儿是有价值的事儿，更重要的，好事儿是正确的事儿。
黄尚志说：“我说我要当个好兵，怎么算个好兵？每个人有自己的世界观、价值观，而且一个时代也造就一批人。
如果要我说什么事儿有价值，可能就是，在我的努力下，有些事儿的结果得到了认可，然后这事儿还能够坚持下去，有人接过棒继续做，这事儿就有价值。”
2013年，黄尚志支持同仁组建北京福佑龙惠遗传病诊所，为遗传病患者及家庭提供优质规范的诊断、治疗和遗传咨询服务。
2015年，黄尚志全面开展遗传病和罕见病咨询人员的培训，并于2019年注册商标，将培训课程冠名为“会元遗传”。
这一路走来着实艰难，但它的价值是实实在在的，时至今日，黄尚志仍然奋斗在教育、培训和咨询的第一线。
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至于“正确”的事儿就很难讲清楚了。黄尚志当年就养成的好奇、好问、好学的习惯，使得他也从未停下对“正确”的思考和批评。
最初接触罕见病，黄尚志想着：这不就是遗传病吗？干嘛要起另一个名字呢？起了名字为什么又要花那么多精力去定义这个名称呢？
后来听得多了、讨论得多了，参加的活动也多了，渐渐也琢磨出了更多的学问。
他说：“医学遗传学是一个学科的分类，‘罕见病’不是，这个概念往往跟‘孤儿药’联系在一起出现，它包含了更多的内容，比如社会学。
而且遗传病总给人有点儿家族歧视的味道，但‘罕见’和‘孤儿’听着通俗，还能唤起人们的同理心，号召起社会各界的力量，这就起到了一个推动的作用。”
他不讨论有限的医疗资源“该不该”用于高昂的个体治疗，因为他做的学问本来就是为了“大众”里的“小众”，“常见”里的“罕见”。
所有大的困扰，他都往下分解了一级，把“该不该”变成“怎么办”。
“《罕见病目录》怎么制订？是会哭的孩子才有奶吃吗？
不是的，不该这样。
既然‘罕见病’的提出是跟孤儿药相关的，那目录就是‘有药的先行’，这是大家的共识。但是治疗不光是药，检测呢？康复呢？器械呢？对症缓解性治疗呢？
我的思考就是，不能以‘药’盖之。而是得称‘孤儿产品’，‘药’只是其中一项。”
正如当年他从美国回来，满脑袋都在想怎么把知识转化到患者服务，如今对于罕见病，他也从对定义的思考，深入到“诊”、“疗”、“费”三个层面来思考解决方案。
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除了具体的政策，“正确”还涉及到具体的人，也就是伦理问题。
“让有罕见病或遗传病的家庭在生育时避免严重出生缺陷，减少像DMD家庭那样的灾难，是我的初心。
但是正确的事儿，得用正确的方式做。
这里头说复杂也复杂，说简单也简单，那就是：一定不要伤害你的服务对象，以及在你的工作当中保证质量。
比如以前我们取胎儿绒毛做检测都是盲取，这根本没法保证材料的纯度，一不小心就混合了母体材料。如果基于错误的材料，做出错误的诊断，导致错误的流产，这就是枉杀无辜！
我就借鉴分子法医学(DNA指纹分析)，总结了‘一石四鸟’胎儿样品质控系统。
现在虽然我们的技术更成熟了，但难道所有的伤害和风险也都随之降低了吗？
在我看来，不是的。
做基因检测时服务对象的知情权、隐私权我们保护好了吗？
如果有遗传病生育风险，是做产前诊断，还是做胚胎移植前检测（俗称“三代试管”）？这其中哪些病应该做？哪些病有待商榷？这个边界我们把握住了吗？产前诊断有可能面对受累胎儿的处置、而三代试管的操作对女性的伤害都如实告知了吗？这里头是否有利益输送？”
接受CCTV13采访（2017年摄）
真理就像是DNA双螺旋的结构，黄尚志没想过要停，只要身体还健康，他就一直往上走，一边做事，一边批评，一边也接受批评，于是乎，这一路就皆为所“得”。
最后究竟“得”了什么？反正不是大咖头衔，大约是得了点儿“意”。
Chapter 05：人生得意，何为所意？
一铜锣、一鬃人，一点糊涂、一点浩然气
直到采访的最后，黄尚志老师也没有用任何一个抽象的词或句子谈及人生意义。
怎么讲“意”呢？，王弼言：“言生于象，故可寻言以观象；象生于意，故可寻象以观意”。
顺着言——象——意的思路，或许从象窥意，可以略知一二。
回到黄老师的人生坐标系，如果要描述此“象”，比起横纵坐标系，可能DNA双螺旋结构更为贴切：一条是学无止尽的知识，另一条就是代代相传的师承关系。
罗会元夫妇（前排）与曾经的研究生们
（黄尚志：后排右一，2011年摄）
“北京有一种小玩意儿，叫鬃人儿，上头是泥人儿，下头底座粘着2、3厘米长的猪鬃扎成的墩儿，泥人脸上描着脸谱、身着佳人或武将的服装，就是京剧里的戏剧人物的装扮。
艺人将鬃人放在一个铜锣里，敲锣的板子轻轻敲打铜锣的边，靠猪鬃的弹力，锣中的小人儿就能旋转走动起来，再配上咿咿呀呀的京剧唱腔，就是街头一出好戏。”
盘中戏-北京鬃人 （素材来源网络，侵删）
“我老讲这个故事，为什么呢？
因为我承蒙前辈的提携，曾经当过‘鬃人儿’，而我自己也在努力当一个好老师。
什么是好老师？
就是要把学生们举到铜锣上，你得送上去，给他们机会，让他们有戏可唱，然后再敲打敲打。
有的学生呢，敲了，哎，不动！有的呢，是一敲才动，不敲就不动！还有的呢，是敲了动，不敲也自己动！
所以啊，就叫‘师傅领进门修行在个人’。师傅不仅得领，师傅还得引，领的是知识，引的是理想和德性。
遗传室人员拜访罗会元先生（前排右二）
（黄尚志：前排右一，2012年教师节摄）
我敬仰我先生的学问还有他的理想情怀。有的人说，你们先生，为啥不是院士？我不知道怎么回答，我只知道先生申请了一次没有申请上，然后他也就不申请了。
我觉得学问和理想，有就是有，不用吹嘘，也不用证明。
但传承的同时，也要独立思考。我给先生一个字儿：是“迂”。一是他的人生经历确实曲折，二是他有些时候也确实执拗。
我的父亲也是这样，耿直，过分的梗。
自然我也潜移默化受他们的影响，但我意识到了这一点，我在改，效果有限。
所以说传承也不是全盘接收，若那样，就成了老古董了，要多和年轻人沟通，要与时俱进。”
从象窥意，此为一象。
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讲到基因检测的服务对象时，黄尚志说：
“虽然充分尊重服务对象的意愿是最最要紧，但有时候我觉得，也许糊涂一点儿是更好的选择。
当年我遇到过一个病例：丈夫带身患脊髓小脑性共济失调(SCA)的妻子到北京看病、做基因检测、明确分子诊断，这没问题，但他又让医生一起开单，‘顺手’给自己的女儿也做一下。
为什么一定要做呢？说是为了知道女儿有没有携带。
我跟他讲，您不该给女儿做这个检测！因为SCA是一个晚发的常染色体显性疾病，孩子有50%的患病风险。
你不给她做，还有一个‘可能是好’的念想，如果你给他做了，要是她妈妈将突变传给了她，你怎么给女儿说这个事？你能够‘保密’到什么时间？万一她知道了要怎么面对这个残酷的现实？会不会影响到她的学习、工作和将来的婚姻？不能等到孩子大了，自己选择做不做吗？
要做最好也是等到婚后要生育之前再做，现在‘胡涂点儿’其实是一种保护。”
从象窥意，此为又一象。
尾声
结束采访的当晚，黄老师转发了一条短视频给我，是讲苏东坡写给张怀民的一首词。
也许黄尚志和自己的先生罗会元也有他们的意难平，不过带着一点糊涂、一份浩然气，乘着快哉风的他们，人生又怎可谓不得“意”呢？
豌豆想说
