原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 68 期
二宝的到来是个美丽的意外。
那时北京刚开放“单独二孩”政策，
妻子几乎同时发现怀孕。
虽然家里对于是否要二胎有些争议，
但我们还是坚持要这个孩子。
前几个月产检一切正常，
二宝在妈妈肚子里也十分活跃。
正当，我们满怀期待地等待他的降临，
但不曾想，接下来几次产检
却发现了二宝发育迟缓——
第一次发现二宝发育迟缓，
是在孕期6个月的时候。
连续两次产检发现体重无增长，
医生认为是二宝吸收不好，
让妻子住院观察，输营养液。
一周后，二宝的体重长了些，
医生就让我们出院。
可接下来的两周体重又没变化，
妻子重新住上院。
但这次输了三周营养液也没见好。
医生建议我们做染色体筛查。
当时网上很多人说羊水穿刺有风险；
更重要的是检测结果要等一个月，
到时二宝就已经出生了。
考虑到我们夫妻双方的家庭都
没有生病或残疾的情况；
加上医生说得模棱两可，
我们觉得孩子不会有问题的。
却完全没有意识到
胎儿的发育如时钟般精确。
⼀旦发现异常，就要引起绝对的重视。
2014年10月，二宝终于出生了：
体重2085克，低于2500克。
医生说这属于足月小样儿，要查找原因，
二宝直接进了新生儿重症监护室NICU。
当天就用脐带血做了染色体筛查。
期间，二宝还出现喂养困难，
医生要求我们返回NICU照顾。
两周后，我们出院等筛查结果。
几天后，医生通知筛查结果异常，
让我们回去做颈部抽血，
我当时就有种不好的预感。
亲自将血液送去化验的路上，
我发现两根试管上都紧紧地缠了张纸。
出于好奇，我用指甲悄悄地抠开一块，
发现上面写着“染色体病”四个字。
这是我第一次见到这个词，
当时连染色体和基因的关系都不清楚。
将近一个月后，二宝的结果出来了，
显示15号染色体存在部分重复。
但医生并不确定这是否致病，
让我们夫妻俩都去做染⾊体筛查，
假设我俩有⼀⼈和二宝一样，
因为我们健康，那就说明没有影响。
结果，我们俩的染⾊体都是正常的。
医生也说不清，15号染色体部分重复
可能会对二宝造成什么影响，
只模糊地说会影响语言和运动。
我还没有意识到问题的严重性，
整理心情后，还开玩笑地说
“到时候让二宝研究数学好了，
不用说话也不用运动。”
我们拿着二宝的筛查结果，
到北京的各个医院咨询却无果。
直至遇到一位经验丰富的医生，她认为
不仅仅是影响运动和语言这么简单。
之前做出这个判断的医生刚好是她的学生，
她当场打电话过去询问，
两个人在电话里甚至争执起来。
在场还有位基因检测方面的专家，
看到报告上重复长达8Mb后，判断
语言、运动、智力等各方面都会受影响。
一句惊醒梦中人，
那时我才知道我们将要面对什么，
当晚回家后，妻子嚎啕痛哭。
⼆宝也很快表现出发育迟缓的症状——
身体特别软，肌张力低，
头无法自主竖立，
抱他时必须有一只手托着他的头；
老人常说的“三翻六坐”更是不会，
平时只能趴着、躺着。
3个月大时，才勉强去拍了满月照。
眼睛也出现斜视，兴趣狭隘，
只对声音和简单的玩具感兴趣。
家里出此⼤事，我深知无法
再继续高强度的“996”⼯作。
于是辞职，换了份时间相对灵活的⼯作，
全力投⼊⼆宝的康复训练中。
一开始我们来到医院的康复科，
期待有专业的康复师给孩子治疗。
但医生只给我示范了几个动作，
让我回家带着孩子训练……
幸好，和现场其他家长交流时，
他推荐了一家康复机构。
我们根据他提供的地址找了过去，
开始了我们曲折的康复之路。
国内的康复机构鱼龙混杂，
常常利用家长急切的心理，
推出各种压根经不起考证的治疗方式，
让培训才两个月的“康复师”上岗。
这几年，我们辗转多个康复机构，
花费了大量的时间、精力和财力。
所幸是二宝在一点点发生变化：
11个月能坐起来了；
15个月能扶着椅子站起来了；
一岁半站稳；二岁半终于学会走路。
虽然步态来有些特别，
但他踮着脚尖，走路一蹦一跳的样子
在我们眼中十分可爱。
在确诊初期，我就尝试找病友，
在康复机构看到症状相似的孩子，
都会去问问孩子的病因。
我们多想知道二宝长大后会怎么样，
我们应该为他长大后准备些什么,
但一直都没能找到相同的病友。
2017年，妻子在视频网站刷到一条视频，
标题是《15号染⾊体异常的四个孩⼦》。
片尾留了一个网址：dup15q.org，
名为“dup15q联盟”的国际志愿者组织，
服务15号染⾊体重复的患者及家庭。
但范围不包括中国，所以没有继续关注。
2020年，疫情封控期间，
我在家重新整理二宝的诊断资料，
突然又想起了“dup15q联盟”。
我重新打开网站，正式注册，
这才第一次得知⼆宝的病名：
dup15q综合征*，由于15号染色体
部分重复引发的神经发育障碍。
绝大部分患者的染色体重复
是随机的新发变异，
仅约5%是遗传自妈妈。
* 编者注：由于别名众多，权威遗传病知识库GeneReviews将疾病名称统一为maternal 15q duplication syndrome，即母源性15q重复综合征。
注册后，“dup15q联盟”负责⼈
通过视频和我们交流了⼀个⼩时——
介绍了很多注意事项，
还告知我几位中国病友的邮箱。
我这才加入了国内病友群，
当时，群里只有20几个人。
我⼀边在国内病友群⾥交流，
⼀边在国外社交平台的家⻓群组⾥
了解全球各地的dup15q综合征的患者。
看到他们的照⽚、⽗⺟的抱怨和担忧，
我才发现自己不是一个人。
在和大家的沟通中，
我才认识到产前筛查如此重要——
我看到因染色体筛查结果出来得太迟，
错过最佳决策窗口的；
我看到因医生表述得十分委婉，
家长不清楚后果，坚决要生下孩子的；
我还看到因为染色体异常为母源重复，
母亲遭受不明指责的……
我想为二宝这样的孩子做点事情，
参加了很多病友活动。
现在，我也和志同道合的家长们
一道成立了dup15q中国互助联盟，
希望可以将大家联合起来
共同寻找孩子们的未来。
⼆宝的康复也还在继续。
他现在已经9岁了，上了特殊学校，
但认知水平还停留在两三岁左右，
在学校也无法和同龄人沟通。
和其他dup15q的家长一样，
我们希望孩子有一天能实现生活自理，
成人后有处去，父母老去后有所托。
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜周洁、二宝爸爸
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君
特别感谢浙江大学医学院附属第二医院儿科苗圃医生的指导。
本期故事素材由dup15q中国互助联盟提供。该组织是由dup15q综合征患者家属于2020年5月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的dup15q综合征群体，让患病的孩子生有所养，老有所依。
若有患者希望加入病友群，请联系dup15q@qq.com，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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豌豆Sir·罕见病科普目录(2023)
2023年2月23日
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