原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 78 期
“锦锦奶奶，不是我说，你家也不缺钱吧，
营养不良而已，
怎么就舍不得带孩子上医院看看呢？”
鲁迅先生在《而已集》中写：
“楼下一个男人病得要死，
隔壁的一家唱着留声机。
人类的悲欢并不相通，我只觉得他们吵闹。”
悲欢相通似乎还有很长的路要走，
锦锦妈妈说：
“至少，我希望能得到一点点理解。”
春晓和丈夫在广东经营着一家夫妻烧腊店，
本就努力的他们，
在二宝锦锦出生后，干劲儿更足了。
帮着带孩子的奶奶嘴上偶尔说说累，
但所有邻居都看得出，她其实忙得不亦乐乎。
2021年，三岁的锦锦上幼儿园了。
四月的一个午后，
老师给春晓打了视频电话——
春晓带锦锦去县医院检查，
排除了低钾缺钙的可能性之后，
医生让他们别担心，回家补补就行。
一个月后，锦锦因为高烧肺炎，
又来了这家医院。
一周住院治疗后烧退了，
但出院后的他更加无精打采，
家里人都想着身体没恢复，多休息就好。
休养了两个月，锦锦却越来越不对劲。
刚开始还能扶着把手上楼梯，
后来只能双手双脚爬着上，
再后来，他就不走了。
全家人都慌了，
赶忙带着他去了县里另一家较好的医院。
病毒性脑炎、小儿麻痹、脊髓性肌萎缩症、
重症肌无力……医生全部怀疑了一遍，
可做了一系列相关检查后，
啥都没查出来。
春晓在搜索信息的过程中，
发现很多疾病都是靠核磁共振确诊。
医生告诉他们，
让三岁多的孩子做40分钟的核磁实在困难，
但在夫妻俩的要求下医生还是开了核磁单。
前两次失败后，第三次终于做完了，
但医生看到片子后，愣住了——
县医院请了广州某三甲医院
神经内科线上会诊，他们怀疑，
也许是肾上腺脑白质营养不良（ALD），
也许是异染性脑白质营养不良（MLD）。
在医生建议下，
夫妻二人带着锦锦去广州做了基因检测。
等结果的那段日子，
春晓和丈夫的心跳随着蝉声，
急促地在空中嘶鸣，
他们陷在聒躁与闷热里，等待一场暴雨。
8月初，结果出来了。
春晓哭着跟丈夫说，她不敢拆开。
丈夫接过纸袋，
他努力地在那些密密麻麻的专业名词里面，
寻找自己能看懂的信息。
报告很长，他终于定位到了最后一行，
上面写着：异染性脑白质营养不良（MLD）
他们早就查了这个疾病相关的所有信息：
智力损害、行为异常、步态障碍、癫痫发作……
身体各项机能会逐步倒退，
在发病后6年内进展至死亡。
目前唯一的治疗手段是干细胞移植，
但只有对患病早期的患者才有效。
血液科医生做了评估后，摇了摇头：
“太晚了，没什么症状的时候做
可能还有机会延缓病情发展，
但从核磁看，孩子现在的情况太差了，
就算做了，效果也不好，
而且孩子身体素质也很差，
如果硬要做，感染的风险更大。”
春晓哭着从诊室出来，
她哭得停不下来，只好一圈一圈地走，
丈夫什么都做不了，
只能抱着锦锦，等着妻子平复。
太快了，一切都发生的太快了，
老师发来打瞌睡视频时，
锦锦还能跑能跳吵吵闹闹，
现在却已经完全不会说话、也不会哭了。
到了11月，他开始大小便失禁，
再慢慢的，光是站着都很难了。
春晓和丈夫在确诊的头一年，
每个月都要带着孩子去广州复查，
医生不忍心让他们不要来，
但最后一次他还是说了。
奶奶整日以泪洗面，春晓不敢大哭，
只好每天偷偷半夜躲在被子里掉眼泪，
她常常盯着手机里锦锦小时候的照片，
一看就是半小时、一小时。
积郁成疾是真的，春晓病了，
抑郁症、甲状腺结节……
丈夫每天不厌其烦安慰她、开导她：
“医生都说了，
基本上人人都携带可致病的基因变异，
携带者通常不患病，后代患不患病看概率：
小宝遗传到了就患病了，
大宝没遗传到就没问题。
所以这不是我们的错，更不是罪过，
我们能做的就是努力照顾两个孩子……”
某天晚饭后，锦锦看完了一集动画片，
春晓摸摸他的肚子有些硬鼓鼓，
就抱着他去厕所，
拿出了柜子里的开塞露。
邻居又来家里做客了，
冲马桶的声音没能盖住那句：
“怎么就不舍得带孩子上医院呢？”
又是一遍不厌其烦的解释，却总也解释不清。
他们知道，大家也都是好心。
可每个人心里还是忍不住酸楚委屈。
春晓打开了每天要看无数遍的MLD患者群，
她很庆幸，当初找到了这个患者群，
在这里，大家会互相理解、支持，
还会分享护理孩子的好方法。
今年锦锦开始抽搐发作时，
春晓也是通过大家的经验，
学到了很多应对的措施。
更重要的是，
她能在群里看到最前沿的诊疗消息，
今年3月，一种针对部分MLD患者的
基因疗法获得FDA批准。
春晓说她从不相信奇迹，
但她一直会期待医学的发展。
距离锦锦确诊，已经过去三年了，
春晓以为她没法就这么眼睁睁地
看着他不断恶化下去，
但时间总会让人平静下来，
除了往前走，没有别的选择。
平时在家的时候，
大宝上学、夫妻俩努力工作，
奶奶则更加精心照顾锦锦。
锦锦虽然不会说话，
但总会在爸爸妈妈回家的第一时间，
转头看向他们，眼睛弯弯地咧嘴露出笑容，
这个时候，
爸爸、妈妈、哥哥、奶奶也都笑了。
大宝放寒暑假的时候，
春晓和丈夫常常会任性关店十天半月，
带着孩子们去看海、看山、看世界。
你看，他们笑得真的很开心呀！
“希望MLD早日加入新生儿筛查，尽早诊断，
每多一次筛查，也许就少一个家庭承受不幸。”
“罕见病的科普宣传迫在眉睫，
我们需要社会的理解和支持。”
“加快MLD的药物研究和新药引进，
让每一个孩子有活下去的希望。”
……
这是每个患儿家庭的心声，也是豌豆Sir
和每个关心着罕见病的你共同努力的动力。
让我们一起传播每一个关于罕见的故事，
让罕见被看见、被温暖、被帮助！
故事｜春晓、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜怡如、君君、翟进
特别感谢北京大学第一医院儿内科王静敏医生的指导。
本期故事素材由亮点连接罕见病关爱之家提供。该组织是由脑白质营养不良患者及家属于2020年7月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的脑白质营养不良群体；致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导。希望连接亮点，点亮希望，让脑白质营养不良可防可治。
网站
Idconnect.cn
微博
@亮点连接罕见病关爱之家
微信
LDConnect（订阅号）
亮点连接罕见病关爱（视频号）
QQ群
1083974134
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有7人。
其中，四位小伙伴是罕见病患者或家属，
三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有您的爱心注入我们的努力，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被帮助、被温暖。
您，愿意支持我们吗？
更多科普
豌豆Sir·罕见病科普目录(2023)
2023年9月5日
阅读全文
