原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 79 期
“非典型溶血尿毒综合征”
简称为：aHUS
“诶，呼斯”
就像死神在耳边的一口呼气，
漫不经心地提醒你，
暴风雨即将降临。
我叫山狸，有四个耳洞，四个纹身，
养了三只猫，加我自己，算四只，
要是再加上我的毛绒耳朵头盔就是五只。
注：山狸即豹猫。
第一次与死神照面时我十岁。
2005年早春校园里开始流行支原体，
从小体质就不好的我，
当然没能幸免。
在小区诊所吃药打针后，
我的症状不但没缓解，
反而愈发高烧不退、上吐下泻，
短短三天内，我出现了酱油色血尿，
父母丝毫不敢耽误，送我去了儿童医院。
去医院的路上我处在昏迷的边缘，
只听到爸爸妈妈一直喊我名字不让我睡。
在医院做完检查后，
发现血小板远低于正常值，
而且其他各项指标也都严重异常。
不昏迷的时候，我基本都在呕吐，
其实早就没有东西可吐了，
吐出来的都是黄黄绿绿的胆汁。
看我身体状况急转直下，
医生当天就把我送进了重症监护室。
次日，由于儿童医院未见过类似病例，
将我转院到本地一所三甲综合性医院。
此时父母在我皮肤上发现紫红色血点。
肾内科的医生立刻给我输了血浆，
随后使用了丙球蛋白，
慢慢地，我身体好了起来。
医生告诉我的父母
我可能是溶血尿毒综合征(HUS)。
后来五年间定期的抽血复查，
其实不会提醒我得过这场大病。
在日复一日大连的海风里，
我长大了。
喜欢读书也热爱自然，
尤其喜欢海洋生物。
想象着，如果海水等于空气，
其实是我在游，而它们都在天上飞，
与此同时它们也在向下注视着我，
对我轻声哼唱。
我听着歌，慢悠悠向远方游去，
读完大学、又出国读了研究生。
2023年夏天，在北京工作的我
第二次感染新冠，
一周后身体虽渐渐好转，
但突然就看到了身上
久违的紫红色血点，
想到儿时的经历，
我第一时间冲向某知名医院A的急诊。
医生听了我的描述，
看过血检结果后，
认为我没达到收治标准，
劝我回家观察。
我站在急诊室，
仓皇地看着周围无能为力。
我不敢耽误，
连夜去到另一家能挂到号的医院。
医生们怀疑我是
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）
给我做了破碎红细胞、
ADAMTS13等血液检查。
由于样本要送检，
医生在没有明确结果
且没见过具体病例的情况下，
不敢轻易采取措施。
等结果的这几天我的状态越来越好，
就像是死神听见了我的请求，
他歪了歪头，
说了声fine，就走了。
在查阅了与我症状相关的众多疾病后
（症状包括血小板减少、急性肾衰竭）
我不敢侥幸，
于是又到北京某知名医院C求医。
这回医生第一次给我测了C5b-9，
结果依旧一切正常。
医生让我别担心，回家观察。
注：血液中C5b-9水平的升高提示补体系统异常激活，有助于支持aHUS的诊断。
三个月后的冬天，甲流又来了，
严防死守的我终究没能躲过，
一开始只是发烧，
后来开始恶心、乏力，吃什么吐什么。
我又立刻去了知名医院C的急诊。
在被分流到发热门诊候诊几小时后，
浓茶色尿液出现了，
急诊医生给我打了止吐药和丙球蛋白。
在留观区的椅子上蜷缩一夜后，
我体内的暴风雨终于以检查单上
极其异常的指标显露在急诊室。
当下我就被送进了重症监护区，
我觉得这次死神真的要带走我了。
输丙球蛋白的三天里我的病情持续恶化，
在激素冲击和血浆置换两种方案里，
医生和父母决定采取
急性期效果更好的后者。
一位医生在我大腿上做了穿刺，
一根长长的管子插进了腹腔静脉。
我没感到多么疼痛，
只觉得医院薄薄的棉被
压的我喘不过气，
我看着窗外出神，
想着也许海洋深处就是天堂的样子。
血浆置换时，严重的不良反应使我
全身疯狂颤抖抽搐，无法说话，
为了抗过敏，医生往我静脉里
猛推了三针激素。
我感到全身血液都在冰冷地沸腾，
它们翻腾着冲击血管和骨头，
一波一波，如暴风雨中的巨浪，
最后，我陷入昏睡。
随后五天里，我又做了五次血浆置换，
我开始有胃口吃饭，
身体逐渐好了起来。
后来经过多轮多学科会诊，
在排除了TTP和HUS等其他
可能会造成血栓性微血管病的病因，
并且结合最新一次的
C5b-9和基因检测结果后，
医生给我了明确诊断：
我不是由志贺菌感染引起的小儿偶发性HUS，
我是aHUS。
但同时医生也带来了一个好消息。
因为身体极其虚弱，
再加上右腿因血浆置换
一动不动被固定了半个月，
所以出院后的我
一开始只能用轮椅，
后来经过拄拐、家人的搀扶，
一个月后，
我终于又可以自己走路了。
出院后，我每两周去医院规律用药，
防止复发。
现在的我在积极运营aHUS病友群，
平时出门戴好口罩，时刻警惕。
因为尤其像我这样
由于补体系统过度激活
引发病症的aHUS患者，
会因为各类感染多次复发，
而且发病总是隐匿、急性、
无规律且致死率高。
若有幸得到及时治疗
也许可以恢复与常人无异，
但凡不及时，
就要面临终生透析甚至死亡的命运。
但我知道命运本就充满随机性
不管有没有aHUS，
一生平安顺遂从来只是
人们一厢情愿的预设。
面对死神时，我要倔强地说：
不是今天！不是这次！
而其他时候，
我会骄傲地，不减丝毫精彩地活！
就像我很喜欢的歌词里说的：
让死亡觊觎我
让恐惧亲吻我
但命运打不败活着。
故事｜山狸、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜怡如
特别感谢北京大学人民医院血液科赵芃医生的指导。
本期故事素材由aHUS China爱和适之家提供。该组织是由北京病痛挑战公益基金会于2021年7月成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的aHUS群体，通过建立病友社群、促进行业交流、培养公众意识，使aHUS病友获得及时的诊断、有效的治疗和全面的支持，从而提高生活质量，减少疾病带来的社会和经济负担。
微信：aHUS2021（订阅号）
如果您是aHUS患者或家属，希望认识更多病友交流分享，欢迎您添加管理员微信shanlilili33，申请加入“aHUS China 爱和适之家”。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有7人。
其中，四位小伙伴是罕见病患者或家属，
三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有您的爱心注入我们的努力，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被帮助、被温暖。
您，愿意支持我们吗？
更多科普
豌豆Sir·罕见病科普目录(2023)
2023年9月5日
阅读全文
