原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 73 期
当被问及“为什么建病友社群”时，
果果爸爸说，一开始只是想知道
孩子长大会变成什么样。
2021年，他在一篇医学论文里
看到一位26岁的病友案例。
如果可以，他很想认识一下，
让她知道，
她还有一群可爱的“弟弟妹妹”们。
2018年春节前，在河北的一个县城里，
我的果果出生了。
那天是腊月十六，凌晨1点半，
我被叫进产房。
还没来得及为见到闺女高兴，
医生就说孩子哭得不好，没有回声，
怀疑吸入羊水，导致吸入性肺炎。
紧急处理后建议转院治疗。
连夜赶到市医院后，医生从果果胃里
吸出约10毫升的羊水。拍了胸片，
确定为吸入性肺炎，进行治疗。
腊月二十九，医生通知可以出院了。
我满怀欢喜地去接孩子回家过年，
但医生告知我：孩子喉软骨软化、鼻塞；
喝奶时，呼哧声特别明显，
并且每次都会从鼻子呛奶……
怀疑孩子还有其他问题，
建议之后还是去北京大医院看一下。
转眼就过了正月初七，
我想带孩子再去北京医院看看，
但家人都觉得太折腾了，
想等孩子满月再说。
而我心里始终放不下，
只身一人跑到北京问诊，
只是看不到孩子，
医生也无法诊断。
直到一位医生朋友来家里，
直言孩子状况十分严重，
家人才重视起来。
正月十一，我们就赶着带果果去了北京。
因为新生儿肺炎，果果住院23天，
同时做了一系列检查，
发现果果有鼻炎、右侧脉络丛囊肿、
卵圆孔未闭合2.8毫米；
血尿筛查显示甲基丙二酸略高。
除此之外，也查不出别的问题。
但果果频繁发生上呼吸道感染，
每次喂奶时间很长但吃得特别少，
有时吃完又吐了。头围、身高、
体重都远远落后于同龄儿童。
果果1岁前，我基本上是长期请假的状态，
带着她跑遍了北京很多医院和科室——
找出了过敏源，解决了吐奶的问题。
但上呼吸道感染和发育迟缓，
却始终找不到原因。
从果果出生起，我一直贴身照顾，
我非常清楚她需要治疗。
但全世界好像只有我在坚持。
我从消化科到保健科到内分泌科，
一次又一次推开诊室的门。
有次刚推门看到医生，
长期不被理解和孤独无助的感觉
瞬间袭来、难以压抑，
我忍不住大哭起来。
10个多月大时，内分泌科的医生
注意到果果的特殊面容。
过去，我们从未重视过，
只觉得孩子大眼睛、长睫毛，很好看。
医生建议我们进行染色体检查。
但染色体核型分析未见异常。
又过了一个月，另一位医生建议我们
做了全外显子测序排查基因层面的问题。
一个月后，基因检测结果出来了，
正式确诊为Coffin-Siris综合征（CSS）。
一种罕见的多重发育障碍，
目前已知的致病基因有12个。
还没有有效的治疗方式，
以对症治疗和康复为主。
得知噩耗的我反而异常冷静，
突然感觉那些盘旋在我脑海里的“问号”，
都有了答案，也终于有了努力的方向。
当时果果还不到一岁，身体还很软，
医生建议暂时不要做康复治疗，
加上我经济和时间上都不宽裕，
2019年春节，我就带着女儿回家了。
我开始上网搜索关于CSS的资讯。
但信息寥寥，医生见过的案例也屈指可数。
于是，我建了病友群、公众号和贴吧，
在知乎上发表文章，
病友家属逐渐循着这些信息找到我。
病友群从最初的三五个人，
发展到现在，已经两百多人了。
由于CSS综合征分型很多，
大家症状各不相同，
我们号召病友们贡献自己的资料、
并搜集整理，期待为未来的研究者提供参考。
果果1岁7个月才学会走路，
现在还不会说话，不会自己吃饭。
2021年，我曾带孩子在本地做康复，
但半年下来，发现孩子身上多了很多淤青，
我又带她周末往返北京做康复训练。
长期以来，我一个人照顾孩子，
来回奔波非常劳累。
如果能在本地开设一家专业的康复机构，
专门服务像果果一样的本地罕见病患儿，
就能就近解决大家的康复需求问，
帮助更多的本地患儿成长。
在运营病友社群的期间，
我被问及最多的问题就是：
“群主，我们孩子能看到希望嘛？”
希望不是等来的，而是争取来的。
路要靠人一步一步走出来，
这条路或许很艰难，那就让我们来吧！
我时常觉得，CSS的孩子就像“小蜗牛”一样，
虽然走得缓慢，但从未停止往前。
我告诉自己，就跟着“小蜗牛”去散步吧。
生命的绽放，自有它的时间。
故事｜果果爸爸、周洁
漫画｜晶皮豆芽
图解｜易鱼儿、BioRender
特别感谢上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿童罕见病诊治中心张惠文医生的指导。
本期故事素材由科斯综合征患者组织提供。该组织是由CSS家属于2019年1月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的CSS群体，致力于推动国内CSS的治疗和产前诊断。让更多人看到希望，让更多人远离罕见病。
微信：科斯综合征（公众号）
抖音：coffin-siris综合征
若有患者希望加入病友群，请添加病友群管理员微信号15100333036，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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四位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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2023年9月5日
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