原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 80 期
大雨不到一岁就会叫我“妈妈”了，
但是直到四岁他也只会叫“妈妈”，
辗转多家医院得到的结果都是：
发育迟缓和疑似孤独症。
四岁三个月的时候，惊喜的事儿发生了！
音响里刚播完“两岸猿声啼不住”
大雨就接了下半句“轻舟已过万重山”
那阵子我真的以为
轻舟已过万重山——
2013年6月，我的儿子大雨出生了，
全家老小对这个孩子的疼爱
毫不夸张地说就是
“捧在手里怕掉了、含在嘴里怕化了”
小孩子三翻六坐八爬，
每个节点大雨都不达标。
我们心里直犯嘀咕，
但想到我和他爸爸
从备孕到生产准备地这么充分，
再加上大雨出生时各项评估也挺不错，
所以我们也没有太当回事。
但是9个月大的时候，
社区医院儿保科的医生
严肃地告诉我们要去大医院检查。
大雨刚过完周岁生日，
我们就带他去了他出生的医院，
这是北京妇产科最好的医院之一。
做了全套周岁检查以及脑核磁。
一个月后医生告诉我们孩子发育迟缓。
我知道，那是智力障碍的意思。
我记得很清，这天是7月7号，
我的35岁生日。
我们不相信，我们也没有时间痛苦，
火速带他去了某知名的康复医院，
在康复科做完检查后，
诊断为肌张力低、足外翻，
医生说：“给孩子定制足部矫正器吧，
只要认真康复好好训练
应该很快就能站能走了。”
由于该康复医院入院要排队很久，
我们又辗转去了北京某儿童医院做康复，
在这里的评估结果除了发育迟缓，
还多了一项——疑似孤独症。
在康复中心一待就是一整天：
孩子太小，很多项目都嗷嗷地哭，
我也吧嗒吧嗒掉眼泪，
姥姥更是哭得撕心裂肺。
康复两年后，
大雨还是不会说话、回避对视，
但他可以站立，然后慢慢走路了！
16年9月，我们决定暂停康复，
让他和别的小朋友一样去上幼儿园，
可仅仅两周后我们就被迫退学了，
因为他一直哭闹，而且会抓小朋友的脸。
于是我们又回归了艰难漫长的康复之路。
各种认知、语言、感统、精细、运动
以及绘画课程，塞得满满当当，
各种跟孤独症相关的科研项目，
也都一一尝试。
我们还在北京四处探访名医，
希望能找到更进一步的病因，
但始终无果。
就在大雨四岁的某一天，
他突然开始说话了！
先是一个字、一个词，
然后没几天就可以说完整的句子。
每一个他重复听过、见过的事物和场景
似乎都被他悄悄藏进了脑袋里，
现在一股脑地输出。
他还会一遍一遍地跟我说：
“妈妈我爱你，妈妈你爱我吗？”
某天他康复机构的老师激动地跟我说：
“大雨妈妈你知道吗！
大雨今天跟我说！他爱我！”
就在大雨会说话的当月，
我和几位孤独症孩子的家长组团去
拜访了北京一位小儿神经内科专家。
杨教授看到其中6个立着大耳朵的小朋友，
当下就说要做一个
FMR1基因的CGG三核苷酸序列检查
大雨是其中唯一的阳性，CGG数量为404，
也就是说，大雨其实是脆性X综合征！
（下文均简称FXS）。
就症状来说，大雨是符合孤独症诊断的，
就像是肚子疼，
有不明原因的肚子疼，
也有因为感染大肠杆菌的肚子疼，
大雨社交能力障碍和刻板重复行为的原因
在于FMR1基因CGG重复次数过多
引起的神经发育障碍疾病。
但是大雨又不像很典型的孤独症孩子，
他听得懂指令、情感丰富
而且还会看大人的脸色，非常敏感。
注：孤独症谱系障碍是一类发生于儿童早期的神经发育障碍性疾病，在其致病因素中，由单基因综合征致病的病例约占 5%～10%，其中FXS最常见。
拿到报告在杨教授诊室外等待的时间里，
我搜索到一个外国小男孩的病例，
照片里的他脸窄且长，
前额突出，下颌前突，
还立着两个大大的招风耳，
这是FXS不同于其他原因孤独症的面容特征。
崩溃大哭后，我冷静下来想
找到病因是好事。
我把鼻涕眼泪一抹，
就又马不停蹄去拜访了杨教授推荐的
遗传学黄教授和另一位FXS专家韩医生。
注：FXS可能影响面部骨骼和软组织的发育，从而形成大耳廓、宽额头、窄脸等特征性面容。
从那以后我认识了更多医生和专家学者，
对FXS有了更深入的了解，
因为FXS是一种X连锁显性遗传病，
所以我和我妈妈全家也都做了基因检测。
姥姥的CGG重复为59次，而我是89次，
都超出了正常的44次，
也就是说，我们都是FMR1前突变的携带者，
每次生育，都有50%的可能会
把基因变异传递给下一代。
注：关于FXS的致病机制与遗传方式，请查阅文后的科普图解。
后来我们送大雨去上了专业的融合幼儿园，
7岁时又送他去读了一家私塾，
以后也考虑送他去智培学校。
现在大雨11岁，
综合能力相当于4-5岁的小朋友，
他爱读绘本、爱看纪录片，
虽然是刻板地重复观看，
虽然只是跟读不会理解；
但这都没关系，
对他每一点微小进步我都特别满足。
其实6岁以后，相较于典型孤独症孩子，
FXS患者在逻辑、数理方面就落后很多了，
而且随着年龄的增长，
FXS的患者还可能会遇到
多动症、癫痫、青春期巨睾等一系列问题。
不过比起10年前，现在已经有了非常多的
医生、学者和罕见病组织在帮助我们，
网络上能查到的资料也越来越多。
作为脆性X关爱之家发起人，
我们积极联合各方力量
提高疾病认知、推进药物研发，
当然还有呼吁FXS进入产前必检项目，
最重要的是我们也在服务和帮助患者家长，
减轻大家的心理负担。
纵然轻舟面前还会有万重山，
但每当我去康复中心
看到孩子们趴在地垫上，那么努力地练习抬头，
那种生命力会让我觉得，
孩子们不是轻舟，我们也不是，
千千万万重山，那我们就一起过吧！
故事｜大雨妈妈、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜怡如
特别感谢长沙市第三医院神经内科段现来医生的指导。
本期故事素材由脆性X关爱之家提供。该组织是由FXS患者家属于2020年3月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的FXS群体，营造一个包容、关爱的社会环境，推动中国FXS的诊疗发展，帮助患者享有平等有尊严的生活环境。
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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2023年9月5日
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