原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 83 期
万一宝宝误诊为胆道闭锁，
做了葛西手术或者被迫移植……
光是想想我就后怕！
可是……要是能在宝宝
做探查手术之前就确诊该多好！
想到娃扎了上百针、冲了激素、引了胆汁，
我就止不住地懊悔和心疼……
生完孩子头几天，由于宝宝体重过轻，
我都是通过老公在新生儿重症监护室里
录的视频看宝宝。
尽管也是足月生产，
可正常新生儿一般都在2500g左右。
我的宝宝却只有1780g。
他带着呼吸机，像个小宇航员一样。
“真是太瘦了”我心里一遍遍懊悔。
当时妊娠高血糖时
我应该选择注射胰岛素的！
而不是控制饮食，导致孩子这么小。
等了16天才终于见到孩子的时候，
我纳闷极了！
关于孩子的情况，
医生说了很多我们听不懂的分析。
老公执拗地认为孩子不会有大问题，
我则一边坐月子一边心烦意乱地
在网上问诊、查资料。
一直拖到孩子22天时，
我们才从宜昌市把宝宝送去了武汉。
做了单基因检测和动态的SPECT项目之后，
还是无法确定
造成胆汁淤积的原因是不是胆道闭锁，
医生来征求我们的意见是否要做探查，
要是不做，就尽快转到上级医院。
探查是全身麻醉的手术，
医生明确告知：“这么小的孩子上了手术台，
不知道能不能撑住。”
但是又需要尽快确定是否是胆道闭锁，
否则就会错过做葛西手术的最佳时机。
我四处问医生、查论文，
也加入了胆道闭锁患儿家长群,
“现在该怎么办？”
我就像在高考一样慌张和紧迫，
也不对呀！高考只是对自己负责，
可现在，我是要为孩子的生命负责！
这一刻，我真正感受到
“母亲”二字承载着多少重量。
慌乱中我在网上查到一个
简称为“MMP7”的血液检测项目，
可以只用一滴血检测胆道闭锁，
我们赶忙把孩子转到了
可以做该项目的本省顶级三甲医院之一。
但是到了医院，医生告诉我们，
这个检测也只有95%的准确率，
还是建议做探查。
58天、不到5斤的宝宝，还是做了全麻，
像只熟睡的小猫一样，被送到了手术台上。
做完探查继续寻找胆汁淤积的原因，
同时孩子也在接受激素和冲洗胆管的治疗，
管子一头扎在宝宝的肝脏上，
一头插在我们的心上，
苦涩流出，再盛满。
三周的检查没找出病因，
治疗也没有多大用处，
医生建议我们出院，又说，
“现在还有一个方法可以试试，
就是基因检测。”
“我们早就做了基因检测啥都没查出来呀？”
带着疑问我们又咨询了医生。
虽然听得稀里糊涂，
但还是又找了一家基因检测机构，
重新做了一次，
等结果的时间待在医院也无济于事，
8月底我们带着宝宝出院了。
三周后，基因检测报告出来了，
我们通过网上问诊——
把报告发给了上海某知名医院儿童肝病专家，
专家告诉我们：
“孩子的JAG1基因有致病变异，
再结合宝宝宽额头、尖下巴、
深陷的眼睛和直鼻梁的特殊面容
以及胆汁淤积症状，
可以确诊了！是Alagille综合征！”
专家紧接着把我拉进了病友群。
在群里我跟大家聊了起来，了解到，
每个Alagille综合征的宝宝确诊都不容易，
很多孩子在探查这一步
就被误判为胆道闭锁。
我日夜查资料，
一步步推演确诊方法和步骤，
整理宝宝的就医经历，
发布在各大网络平台上，
希望能帮助到其他患儿家庭。
随着我了解的越来越多，
也更加明白了小儿肝病有多么复杂，
造成胆汁淤积的原因至少有上百种！
而且Alagille综合征尤其难确诊！
它的临床症状不只表现在肝脏，
还有心脏、眼睛、骨骼、肾脏等多个器官，
五个主要临床表现中，
有三个或三个以上就可以确诊。
一般来说，
临床表现确诊的患者去做基因检测
97%都能发现基因变异。
还有一种情况是：
即使有携带致病基因，也可能没有症状，
但是下一代可能会发病。
这个时候我才终于意识到，
原来我的心房间隔缺损，
以及我妈妈的先天性高度近视，
都是因为Alagille综合征！
我与孩子同时做了基因检测 ，
证实了这一结果。
我妈妈因为现在已经失明就没有再做检测，
老太太一直看得挺开的，
她也一直用行动告诉我们
与疾病同行的道理。
自从加入患者群，
我也深深感动于每位患者家属
和组织负责人的努力，
为孩子们争取到每周心外科的义诊名额。
虽然该病还无法治愈，
但是大多数孩子通过调理饮食，
以及服用针对性药物和维生素，
病情控制得都还不错。
所以这病最怕的其实是没确诊时，
在慌乱的情况下过早进行外科介入，
反而会给孩子造成不可逆的伤害，
甚至有孩子因为并发症或术后感染而离开……
我家宝宝今年5岁了，
黑黄的小脸正慢慢趋于正常肤色，
我们也带他做一些中医推拿，
给他调理脾胃，尽可能增强体质，
赶上同龄小朋友的生长发育。
我很少在同事朋友面前提起孩子的病，
因为我很能理解
别人是接不住这种情绪的。
而且其实最难的那段时间已经过去了，
我早已不再沉湎于推演最佳的确诊步骤，
在我们眼里，
他现在与其他小朋友没有什么区别，
就是个平凡普通的小男孩，
有点小调皮，有点小机灵，
最最喜欢汽车玩具！
终于……焦虑、内疚和悔恨的日子
越来越远了，
我也和其他母亲一样，
感受着养育孩子的幸福，
也体会着每个母亲都会遇到的烦恼。
有一个邻居奶奶特别直爽，
她说：“前些年啊都忍不住替你们担心，
你们这娃娃，能不能长大？
现在，看看！长得多好！”
宝宝啊，疾病给我们打开了一个新世界，
妈妈感谢你顽强的生命力，
妈妈也感谢自己有了更多对人生的思考，
未来还长，我们一起长大，一起长得更好！
故事｜高新妈妈、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜怡如
特别感谢复旦大学附属儿科医院肝病科王建设团队刘腾医生的指导。
本期故事素材由阿拉杰里互助关爱之家提供。该组织是由患者家属于2008年自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的ALGS群体，致力于为患者提供服务及各种医疗，心理及成长支持。普及该罕见病的医学普及，尽最大可能减少误诊漏诊。
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— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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2024年9月5日
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