原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 76 期
今天是我出生的第42天
我伸出手去抓，想要弄明白这些光影中
明明暗暗、模模糊糊、
还在移动的东西是什么呢？
“滴答的眼球总在震颤你发现了吗？”
“好像是哦，一直在抖动。”
爸爸妈妈在谈论什么?我还听不懂，
不过这儿比起妈妈肚子里真是刺眼多了！
担心的爸爸妈妈带我去了
当地最好的三甲儿童医院之一。
医生说，小朋友的眼睛需要经过
一段时间的发育才能到相对成熟的阶段。
爸爸妈妈这才稍稍放下了心。
每半年带我复查视力、电脑验光，
和OCT(光学相干断层成像术)检查。
直到我三岁时能表达自己，
医生结合我视力低下、畏光、
无法辨认颜色的症状和过往经验
认为这不是简单的发育不良——
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
医生的直觉没错，果然发现了基因的问题。
我患了一种罕见遗传病——全色盲：
基因变异导致负责在明亮环境下
感知颜色的视网膜视锥细胞功能丧失。
本以为视力不好只是以后要戴眼镜的问题，
本以为颜色认知只是年纪还小弄不明白，
本以为眼球颤动会随着发育越来越好转，
可没有想到，这是一个罕见病。
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
爸爸妈妈没日没夜地查资料：
国内外网站百科、报道、医学文献……
他们好怕有一天我会失明，
他们也想在充满术语的医学论文里
找到一丝丝的希望——
也许是一个最新药物、
也许是一个基因疗法，但是没有！
每个结论都是那么的一致——
目前，全世界对于全色盲都没有
任何治疗能提高视力或解决颜色认知。
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
幸运的是，爸爸在查资料的过程中
找到了患者群。群里的叔叔阿姨们
都在讨论如何帮我们提高生活质量，
还热心分享平时生活中好用的辅具，
比如专用墨镜、比如投影屏幕、
比如望远镜和放大镜……
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
以前每次我一出门，大人们就说：
“小滴答你又犯困啦～眼睛都要闭起来了！”
可是我不是在犯困呀！
太阳那么那么亮，
你们是怎么睁得开眼睛的呢？
所以我更喜欢待在家里。
直到那天，他们带着我去配了一副墨镜。
哇！我一下子就爱出门了！
再后来，我有了3幅不同颜色镜片的墨镜！
在家一个！太阳暗暗一个！太阳亮亮一个！
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
以前，妈妈总想告诉我：
这个小兔是粉色的，
那个鲸鱼是蓝色的，
还有独角兽是彩虹色的。
可是好奇怪，妈妈是怎么看出来的呢？
我能记住小兔、鲸鱼和独角兽的形状，
可，什么是颜色呢？
现在爸爸妈妈明白我为什么弄不清颜色了，
也理解为什么从手里掉下去的小玩具
我得蹲下仔细找才能找得到。
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
妈妈说我的眼睛生病了。
我能理解的“生病”是像肚子疼、
是像咳咳咳或者流鼻涕……
可我的眼睛到底哪里生病了呢？
后来我好像有点儿明白：
我的眼睛和别人不太一样——
其他小朋友坐在凳子上
都能看到投影上的字和图画，
但我得站在投影幕布前面才能看见。
其他小朋友都是坐得端端正正看书、
课文还念得特别快，
但我得把眼睛贴上去，
一点儿一点儿慢慢读……
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
虽然，妈妈给我搬来了倾斜的小书桌，
让我在看书时不用把脖子弯地那么低；
虽然，老师不知道用了什么魔法
把我作业本的田字格放得超级大！
但我还是不喜欢读书写字，
因为眼睛好累呀！
对了，你是不是好奇我怎么上美术课？
妈妈给我的画笔都贴上标签啦！
我靠认字来选颜色，完全不会出错哟。
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
我没法长时间看手机、平板和电视，
因为它们都太亮了。
爸爸妈妈给我装了一个大大的投影，
可以看我最爱的《功夫熊猫》啦！
我以后想当一名熊猫饲养员。
爸爸妈妈非常支持，
给我买了好多好多熊猫玩偶
嘿嘿，我现在可是有将近百猫的熊猫家族！
未来绝对是最棒的饲养员小能手！
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
现在，我五岁半了，快要上小学，
可能要面对更多挑战——
比如，我没办法辨认红绿灯；
比如，上楼下楼看不清容易摔跤；
比如，课程会越来越难，哪怕付出更多时间
也不一定跟得上大家的学习进度。
我想对未来遇到的老师、同学说：
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
爸爸妈妈还有群里的叔叔阿姨们
也在一同为我们的未来努力着——
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
最近妈妈说，有一个跟我一样的大姐姐
今年考上了大学。
所以，没有什么是不可能。
每个人都是不完美的，
每个人也是独一无二的，
我也不例外！
☝︎上图所示是滴答所看见的世界，点击图片重获色彩☝︎
妈妈说，希望我能够爱自己，
用自己独特的方式快乐长大。
还有还有，功夫熊猫里的阿宝也说了：
“有时候，事情并不像你想象的那么复杂，
只要你勇敢地踏出一步。”
独特的我、爱攀岩的我、
勇敢冒险的我，戴着小墨镜的我，
准备好啦～
故事｜滴答爸爸妈妈、小Echo
漫画｜晶皮豆芽
图解｜大Echo、翟进、君君
特别感谢北京协和医院眼科睢瑞芳医生的指导。
本期故事素材由全色盲之家提供。该组织是由全色盲患者家属于2022年发起的非营利性民间互助公益组织，旨在提高社会对于全色盲的认知，争取政策保障，让孩子们想看到清晰的五彩斑斓的世界！
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
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2023年9月5日
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