原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 60 期
我生活在富饶的天府之乡，
拥有一个幸福的四口之家。
弟弟出生的时候，哥哥刚满10岁。
兄弟俩的相处分外温馨，
哥哥常背着弟弟在屋子里玩游戏，
屋子洋溢着欢乐的笑声。
直到有一天，弟弟瑞瑞生病了。
虽然哥哥不能理解生病是怎么回事，
但看着弟弟什么都不能吃、不能喝，
哥哥还是格外心疼。
瑞瑞第一次出现异常
是在10个月大的时候——
那时候他刚刚断母乳，改喝奶粉。
但没多久就开始吐奶；
白天嗜睡，晚上却哭闹不止。
我担心是奶粉有什么问题，
赶紧带他去我们当地的医院检查。
起初怀疑是胃炎。通过血液检测，
医生又诊断为巨细胞病毒感染，
但输液一周也没见好。
我赶紧带着检查报告又去了成都，
大医院的医生也觉得是巨细胞病毒感染，
给瑞瑞开了一个月的药。
吃药一周后，瑞瑞的症状好像减轻了些。
虽然还是有些吐奶，
但我以为他在慢慢康复。
直到有一天，我突然发现
瑞瑞的手脚都在抽搐。
原本6个月已经坐稳的他现在都坐不稳了。
又想起他最近排便和排尿也明显变少，
我一下慌了神，立刻挂了急诊。
去医院的时候，瑞瑞还有些抽搐，
血液检查显示血氨升到了234mmol/L，
是正常范围的3-13倍。
这时，医生开始怀疑是遗传代谢病，
建议我们一家三口都做基因检测。
一个月后，检测结果出来了，
瑞瑞果然被确诊为
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。
OTCD是一种X连锁的遗传代谢病，
通常患者的妈妈是致病变异的携带者，
而我也未能例外。
患者由于体内缺少OTC这种酶，
导致尿素循环无法正常进行，
大量的氨无法排出，
从而对神经系统造成损伤。
当时，国内还没有特效药，
肝移植是治疗OTCD的有效手段。
但肝移植手术也有一定的风险，
可能会出现严重的排异反应。
我们在网上搜了很多资料，
加了病友群、自学了很多课、
也咨询了医生之后，我们觉得
假如药物加饮食控制得当的话，
瑞瑞也许可以存活更长时间。
所以，我们当时决定先不做肝移植手术，
开了一堆对症治疗的药物就回家了。
但有些药物适口性特别差，
我自己试了都吃不下去，
孩子本来就拒食，吃了药更容易吐了。
除了药物控制外，
瑞瑞还需要格外注意饮食，
只能吃特制的不含蛋白质的米和奶粉，
每天吃的肉和菜也都需要严格定量。
即使这样的严格控制，
瑞瑞一年内还是住了四次院。
另外，由于我们当地的医院查不了血氨，
我们每月都需要去成都的医院复查一次。
每次血氨升高时，
因为尿液排不出去，
瑞瑞的嘴巴都有一股明显的尿臭味。
甚至都不用看最近有没有吐奶，
排尿有没有减少，
一闻到这股味道，
我就知道要赶紧带他去医院了。
由于血氨升高会引起不可逆的脑损伤。
几次折腾下来，
瑞瑞出现了明显的智力落后。
我教了他好多遍“妈妈”怎么读，
瑞瑞也学不会，
只会发出单个“me”的音。
瑞瑞的肌张力也比较差，
发育已经远落后于同龄人。
一次义诊中，专家建议我们
还是考虑给瑞瑞做肝移植手术。
我也确实害怕，频繁发病
会让瑞瑞的脑损伤越来越严重。
2021年10月，
我们终于下定决心做肝移植手术。
我们首先考虑的是亲体移植，
但我被查出有脂肪肝，
只有瑞瑞爸爸符合移植条件。
但医生考虑到大人的肝太大了，
也担心跨血型会引起排异，
建议可以再等等合适的小朋友的肝源。
于是，我们在医院排上队，
进入漫长的等肝过程中。
在此期间，治疗包括OTCD在内的
尿素循环障碍的特效药引进海南了。
我们也申请到了三个月的赠药。
神奇的是，在服药期间，
瑞瑞没有再发过病。
注：按照《海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区临床急需进口药品管理暂行规定》，先行区特定医疗机构因临床急需，进口已在美国、欧盟、日本等国家或地区批准上市，未获我国批准注册的、国内已注册品种无法替代的药品，符合需求的可以在先行区进行使用。
由于迟迟等不到肝源，
医生建议考虑多米诺移植，即
与不同肝脏代谢缺陷病的患者互换肝脏，
可能互相克服对方的代谢缺陷，
从而治愈各自的疾病。
今年3月12日，医生终于通知瑞瑞
到医院进行术前检查。
当时医院有另外一个小患者
也怀疑是遗传代谢障碍，
正在等确诊结果。
但瑞瑞住院等了一个多月，
检查结果还是显示不匹配。
我们决定干脆还是用爸爸的肝脏。
但那段时间瑞瑞刚好感冒了，
为了避免风险，
手术又往后推迟了两周。
在等待的过程中，我们到处加病友群，
挨个群里问：“有没有小朋友愿意互换肝？”
终于，青岛病友群里有位医生回复了。
在询问了瑞瑞的基本情况后，
告诉我们有位临终病人愿意捐肝，
并且各项指标都很匹配，
问我们能不能立马过去手术。
虽然瑞瑞还在感冒，但也等不及他恢复。
当天我们立刻办理出院，第二天就飞到青岛。
那天刚好是4月12日，瑞瑞2周岁生日，
但我们都没来得及给他过个生日，
在办理入院、做检查中度过了这一天。
第二天早上6点，瑞瑞被推进了手术室。
我们在外面焦急地等待着，
恨不得自己替他受这个苦。
手术一直进行了13个小时，
晚上7点多，瑞瑞才被推出来。
身上插了三四根管子，
人字形的伤口延伸到整个腹部，
在小小的身体上格外突出。
随后，瑞瑞又在ICU里呆了3天才出来。
可能因为好多天没看见我，
他也特别想我，等他清醒过来一看见我，
许久没教会的 “妈妈”竟脱口而出。
所幸瑞瑞手术很成功，恢复得也不错。
术后只需要定期检查，
服用抗排异的药物，
也不需要控制饮食了。
现在瑞瑞手术已经过了5个月，
医生建议可以开始康复治疗了。
从这个月起，每天上午9点半到12点半，
我都会带他去做康复训练，锻炼四肢力量。
以后，再加上认知训练和语言训练，
希望能慢慢补回之前错过的成长时间。
我想特别感谢所有的器官捐赠者。
感谢您们的善意
给了孩子一个新的开始。
未来也希望更多人能
一起加入器官捐赠志愿者的队伍，
一起与爱同行！
故事｜周洁
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、翟进、君君
感谢山东第一医科大学附属省立医院儿内科商晓红医生的指导。
本期故事素材由尿素循环障碍之家提供。该组织是由病痛挑战基金会联合尿素循环障碍患者于2022年10月共同发起的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的尿素循环障碍群体，提供信息咨询、医疗援助、社群管理，加强社会对尿素循环障碍疾病的认知、医疗诊治技术的可及，提升患者家庭日常生活质量。
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系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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