本期专家：赵重波教授
复旦大学附属华山医院 副院长/神经内科 主任医师
*重症肌无力包括中国第一批《罕见病目录》
第32号全身型重症肌无力
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患者故事
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重症肌无力
Myasthenia gravis (MG)
一组由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头信号传递障碍的自身免疫性疾病[1-4]。
数据库编号
DOID:437 [5]
ICD11:8C60 [6]
OMIM:254200 [7]
ORPHA:589 [8]
中国第一批《罕见病目录》：32 [9]
致病机制
由于免疫系统异常，对神经-肌肉接头突触后膜特异性蛋白质产生自身抗体，影响乙酰胆碱受体（AchR）、肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）或低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）等的功能，引起神经和肌肉细胞间的乙酰胆碱（Ach）信号传导障碍，导致骨骼肌运动异常和肌无力。
胸腺可能是异常免疫应答始动和维持器官，与MG的发生、发展密切相关。基因变异或多态性可能导致相关免疫细胞或分子功能异常，增加个体罹患MG的风险 [2,3]。
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临床特征
患病率 15-25/10万 [1-2, 4]
发病年龄 任何年龄，20-40岁常见 [3]
性别差异 40岁前，女性是男性的2-3倍 [3]
临床表现 可总结为“随波逐流”：可影响全身随意运动肌；症状波动、晨轻暮重、疲劳后加重；可从一组肌肉无力开始，逐步影响其他肌群，不同肌群可轮流受影响 [4]。
根据受影响的肌群，美国重症肌无力基金会MGFA将MG分为5型 [3, 10]：
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诊断
在患者具有MG临床特征（波动性肌无力）的基础上，血清抗体检测、电生理检查或药理学检查任一出现异常即可诊断，同时需排除其他疾病 [1-4, 10]。
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辅助检查
① 血清抗体检测 患者体内是否存在针对神经-肌肉接头突触后膜特异性蛋白质（如AChR、MuSK、LRP4等）产生的自身抗体。
② 电生理检查 患者的神经细胞是否能正常向肌肉细胞传送电信号，肌肉细胞是否对电信号有恰当反应。常见检查如重复神经电刺激RNS，单纤维肌电图SFEMG。
③ 药理学检查 对患者肌无力症状最明显的肌群使用对症药物（如甲硫酸新斯的明），观察是否改善肌无力症状。
④ 胸腺影像学检查 约80%的MG患者伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤。
治疗
MG是一种慢性的可治性疾病。不同的治疗方法，作用机制、适用人群与起效时间均不同。
患者应在医生指导下进行治疗并长期随访，多数患者能实现症状持久缓解并恢复全部功能。目前主要的治疗策略有4种[1-4, 10, 11]：
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社会组织
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专家的话
赵重波 医生
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封面 + 肖像 | 君君
案例 | 皓宇
科普 | 大Echo
插图｜翟进
参考文献：
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专
栏
简
介
罕见病，是一类患病率很低的疾病的总称。因为症状复杂但病例稀少，诊断的难度很大。即便在美国，每位罕见病患者平均需要 7.6 年经历 8 位医生，被误诊过 2、3 次才能确诊。在中国，由于医疗资源的缺乏与不均，罕见病专业医生比罕见病更罕见。
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