原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 74 期
淇淇是个外向的小女孩，
喜欢交朋友，喜欢拆解玩具，
喜欢画画、做饭、切水果，
喜欢一切动手的事情。
如此充满生机活力的她，
偶尔也会问妈妈：
“为什么只有我生病了？”
2017年9月，淇淇才6个月大，
我们发现她的尿布上有几滴血，
照护阿姨说，可能是新生儿假月经，
是正常的生理现象，过几天就好了。
但持续好几天，血量还在增加，
实在放心不下，带她去了市三甲医院检查。
医生留意到淇淇右侧脸上的咖啡斑，
并询问：身上有没有？
淇淇出生时，右脸、右胸和右背就有
明显的咖啡斑，而左侧一点都没有。
当时我们都以为是胎记，
没想到竟是确诊的关键线索。
再加上阴道出血的症状，医生怀疑
是McCune-Albright综合征（MAS），
建议我们一家三口进行基因检测。
当时我也上网搜索了很多信息，
让我十分焦虑——
所以当基因检测结果显示
没有检出MAS相关基因变异时，
我感到十分庆幸。
但医生告诉我，即使检测不出变异，
淇淇有MAS的典型症状，建议尽快治疗。
对于这么小的患者
沈阳的医院缺少经验，不敢随便用药，
便给我推荐了一位广州的专家。
是这位专家一步步教我如何用药，
以及平时如何关注孩子，
给初期的我一丝安心。
2017年12月，我们在上海
再次做了临床全外显子组检测，
仍未检出MAS相关基因变异。
但我们先后拜访了多家医院，
根据临床症状，医生都判定淇淇患有MAS，
我们也不得不接受这一事实。
然而MAS目前还没有
有效治疗方式，只能对症用药。
淇淇主要服用的是治疗甲亢
和抑制性早熟的药，
考虑到药物对孩子肝肾损伤比较大，
我们十分谨慎，吃吃停停。
但一旦停药，雌激素会增长得特别快，
又出现阴道流血，而且发育过早
会导致骨骺线提前闭合。
作者注：专家建议3个月复查相关指标，遵医嘱服用抑制外周性性早熟的药物，不建议随意减量或者停药。
为了更细致地观察孩子的情况，
我们每月都会去医院复查，
检测肝功能、性激素和雌激素，
每半年进行一次骨骼检测。
11月大时，淇淇就学会走路了。
但后来她走快了就容易摔跤，
因为骨骼测试没有问题，我们也没在意。
两岁半左右的一天，
淇淇在客厅骑平衡车，
不小心跪倒在车上，
导致右侧大腿股骨干骨折。
连忙送去了本地骨科医院，
检查发现有多发性骨纤维结构不良，
医院不敢接收，又紧急
转去了市三甲医院进行手术。
从那之后，淇淇的骨骼病变就进展很快。
分别在2021年初和2022年9月
左、右腿股骨干各骨折了1次。
每次骨折术后，淇淇都要打着石膏
在床上躺上45-60天。
天热时，石膏里闷得都是汗，
导致皮肤溃烂，留下明显疤痕，
夏天穿裙子时遮挡不住，
也会引来异样的目光。
淇淇的髋关节也检查出明显外翻。
这是由于骨质疏松，上肢承受压力太重
导致髋关节被压弯，
理想的手术方式是在髋关节的位置
截骨再植骨上钢板打钉，把骨头支撑住。
但因为孩子骨头太脆，
手术风险很大。
随着年龄增长，淇淇的激素水平逐渐稳定，
原本每月一次的抽血检查改为三个月一次。
另外，还需要输增加骨密度的药。
但沈阳本地没药，几乎每隔三个月，
我们都需要前往北京输药。
可淇淇双腿还是慢慢拉开差距、相差四厘米，
走路像小企鹅一样摇摇晃晃。
平时需要在鞋底垫一层厚厚的鞋垫。
也不能跑跳，偶尔快走几步算是极限了。
考虑到过度保护，也会让孩子感到孤独，
我们鼓励她在安全范围内和小朋友玩耍。
我们从未放弃寻找别的治疗方式。
2022年11月，在一次求医过程中，
淇淇又做了针对MAS的单基因深度测序，
这才发现了低比例的GNAS基因变异*。
*作者注：MAS是由GNAS基因在部分细胞发生变异导致的嵌合体性疾病。当变异细胞的比例过低或测序深度不足时，可能导致假阴性结果。检测样本首选外周血和骨组织。在其他病变组织中，皮肤活检阳性率较低，卵巢囊肿除非因扭转或破裂需手术，常规不推荐。
去年11月，刚上小学的淇淇又开始阴道出血，
我们再次去医院检查。医生取了淇淇
咖啡斑部分的皮肤进行基因检测，
再次检出了GNAS基因变异。
这次症状的反复让我们觉得手术刻不容缓。
12月，淇淇顺利完成了
第一次左侧髋骨手术。
不久的将来，她还将进行右侧髋骨手术等，
但不管有多少困难，我们总会慢慢往前。
有时候走在街上，也有人
对她脸上的斑指指点点。
偶尔，淇淇也会问我：
“为什么只有我生病?”
我们从来没有刻意提过
“你是个有病的孩子”，
也从没有掩盖过生病的事实，
我们一直在努力教育孩子正视疾病，
只有自己把孩子当成普通人，
孩子才会更好地长大。
愿淇淇曲折的确诊之路能为大家提供参考，
愿每一位MAS患儿都能尽早获得有效干预，
愿我们的孩子们都能快乐地长大！
故事｜淇淇妈妈、周洁
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、BioRender
特别感谢上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科陆文丽医生的指导。
本期故事素材由骨力(FD/MAS)关爱中心提供。该组织是由蔻德罕见病中心联合FD*/MAS患者于2021年发起，为全国患者群体提供生活服务、网络搭建、诊疗咨询的平台，加强社会对该疾病的认知及患者治疗可及性，实现患者家家庭生活质量的提升（*注：FD，骨纤维结构不良）。
微信：骨力关爱中心（公众号/视频号）
微博：@骨力关爱中心
若有患者希望加入病友群，请添加病友群管理员微信号gulifdmas，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有9人。
其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，
四位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有您的爱心注入我们的努力，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被帮助、被温暖。
您，愿意支持我们吗？
更多科普
豌豆Sir·罕见病科普目录(2023)
2023年9月5日
阅读全文
每一次分享、收藏、点赞、在看
对于豌豆Sir都是弥足珍贵的鼓励
