原创 • 罕见病 • 暖心科普
第 68 期
乐乐妈妈有一个小本子，
上面记录了乐乐每一点进步——
1岁3个月，会抬头了；
1岁4个月，可以抬头十几秒了；
1岁8个月，尝试双手支撑慢慢坐立；
2岁，会握奶瓶了；
4岁，会喊“爱妈妈”了；
2022年3月8日迈出了人生的第一步……
这些看似正常不过的细节，
对于这个家庭都格外珍贵。
2018年1月26日，乐乐出生了。
他有些安静，出生后一直在睡觉；
不知道饿；体温也比较低。
连医院的护工都察觉出不对劲。
第二天，在医生的建议下，
我们采集了足跟血，
回家等待新生儿遗传代谢病筛查结果。
当时乐乐已经出现嗜睡和呕吐，
殊不知这已经是发病的征兆了。
两天后，我接到筛查中心的电话，
说乐乐有部分筛查结果异常。
第二天，我们赶回医院做全面复查。
没想到前脚刚进家门，
后脚又接到医生的电话。
当时，血尿串联质谱检结果还没出来，
但血清和血氨结果显示异常，
医生怀疑可能是甲基丙二酸血症
或者丙酸血症。
当时，乐乐已经出现症状，
得赶紧住院治疗。
看着乐乐被送进重症监护室，
我们瞬间慌了神。
医生也联系内分泌科一起检查，
并通知我们赶紧准备
特殊医学用途配方食品。
消息一个接一个，根本来不及反应。
当时我们连特医奶粉的名字都叫不全，
只知道是救命的奶粉，
但我们跑便了周边的母婴店、药店，
都没有买到。
我们把求助信息发在网上，
很多朋友都帮忙寻找。
有人说可以在香港代购再寄过来，
但最快也得5天。
可孩子等不了这么久。
幸好，同病房有好心人心疼乐乐，
从仅剩的半罐奶粉里给我匀了几勺。
我们精打细算，
挺过了最难熬的日子。
这段时间，乐乐的
血尿串联质谱检查结果出来了，
医生判断为丙酸血症。
2018年2月10日，通过基因检测
进一步确诊为丙酸血症——
这是一种常染色体隐性遗传病，
由于丙酰辅酶A羧化酶的基因出现变异，
导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积引发的。
我们夫妻俩也是携带者。
我们本来觉得早诊早治是件好事，
但医生说丙酸血症分为早发型和晚发型，
乐乐属于前者，情况比较严重。
还伴有局部剥落性皮炎、室间隔缺损等症状，
比起其他孩子，预后可能较差。
一开始非常难熬，
我每天以泪洗面，饭也不吃下去，
就靠几口汤撑着。
虽然每天只有十几分钟的探视时间，
我还是整日在医院门口守着，不敢放松。
满月前两天乐乐各项指标
终于转好，可以出院。
然而，出生不到一年，
乐乐就经历4次严重的急性发作。
出现喷射性呕吐、癫痫频发，
血氨值超出正常范围最高值26倍，
甚至一度陷入昏迷。
当时身边很多人都在劝我放弃，
甚至还有人提议把孩子送去福利院，
有些医生也劝说我们放弃，
说我是个不理智、顽固的妈妈，
但我还是坚持绝不放弃！
特别欣慰的是，
8岁的大宝特别懂事贴心。
他一直很担心我们放弃弟弟，
还不停地安慰我们，弟弟那么顽强，
而且有这么多疼爱他关心他的人，
一定会好起来的！
频繁的酸中毒、血氨控制不好，
加上喂养困难，发育严重落后等问题，
我们做了很多功课，开始考虑肝移植手术。
原本想等待合适的肝源，
但又一次严重的急性发作
让我觉得不能再等了。
当时，乐乐才11个月大，
因为感染性休克、酸中毒、高血氨、
消化道出血、血小板减少，
医院再次下了病危通知书。
那几天我一直守在他的床边，
连厕所都不敢上，水也不敢喝，
我怕我万一走开了，
他出什么事我都不知道。
2天后，乐乐终于醒过来，
我一下子觉得希望回来了。
等乐乐情况稳定后，
我们立刻带他去上海做肝移植手术。
我和乐乐爸爸一起配型，
最后我配型成功。
手术恰好安排在乐乐一周岁那天，
就宛若一次新生。
术后乐乐的状态好了很多，
虽然代谢能力还是比较差，
医生建议继续食用特食奶粉，
并严格控制其他蛋白质的摄入。
术后，血氨终于稳定到正常范围，
再也没有因为高血氨去过医院了。
2020年6月，乐乐开始频繁发作癫痫。
有时候一天十几次，
有时候一小时十几次。
发作形式也各不相同——
有时双手和眼睛，嘴角抖动，
口水直流，翻白眼，双腿强直发作；
有时突然愣神双手呈拥抱症状；
有时双手握拳使劲抖动。
我看着十分心疼。
医生说不排除和药物的副作用以及剂量有关，
但主要还是因为发病早病症重，
多次急性发作造成了损伤，
另外核磁共振也提示小脑萎缩。
多次检查并调整抗排异和抗癫痫的药物后，
终于从2020年11月8日起，
乐乐有两年时间没有再癫痫发作。
情况好转后，医生计划减少乐乐的药物剂量。
但疫情突然放开又打乱了原本的计划。
乐乐感染新冠病毒后，再次诱发了癫痫，
我又开始心惊胆战。
这不，最近乐乐又感染了甲流，
高烧对代谢病患者十分危险，
我生怕有任何疏忽，
又打起十万分精神照顾。
但我真的非常庆幸，
这一路我都坚持下来了。
乐乐4岁多去复查时，
认知和运动水平只有1岁左右。
医生怕我接受不了，
但其实我觉得进步挺大的，
孩子已经很不容易，
更应该给他多一点耐心。
今年，乐乐5岁了。
虽然走得还不是很稳，
但他能慢慢地独立走路了。
前几天住院时，
乐乐第一次说了句“爱，爸爸”，
我连忙发消息告诉老公，
紧接着无比清晰地喊了声“爸、妈”，
我的眼泪瞬间如雨淋。
那一刻，这些年经历的种种在脑中闪过，
有感恩，有感动、有委屈、也有心酸……
但看到孩子的每一次小进步，
都会特别开心！
可能在外人看来我很辛苦，
但我觉得有一个牵绊挺好的。
有时候早上乐乐比我早醒，
他也不哭闹，会悄悄过来亲我一下，
那一刻我就觉得一切都值得了。
我特别感谢这一路上帮助我的朋友，
特别是有爱的病友群，
大家在困境中互相支持和鼓励，
看到群里恢复得很好的小朋友，
我们都会由衷地感到高兴。
我也想对所有的病友及家庭说：
坚持，不要放弃!
有些事不是看到了希望才去坚持，
而是因为坚持才会看到希望，加油!
拓展阅读
《基因与遗传》
《变异与遗传病》
故事｜周洁、乐乐妈妈
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君、翟进
特别感谢上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科&上海市儿童罕见病诊治中心邱文娟医生的指导。
本期素材由MMA&PA之家提供。该组织是由单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症的患者及家属于2019年自发成立的非营利性民间互助公益组织，致力于为全国的患者家庭提供疾病知识教育、政策倡导、公众科普等。
微信：MMA_PA（公众号）
若有患者希望加入病友群，添加微信：zoumei321，由工作人员邀请入群。
系列介绍
— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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2023年2月23日
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