上颌长度
由于面部发育不全,患有21-三体综合征的胎儿轮廓扁平,导致已知的舌头突出特征。在妊娠11至14周之间测量上颌骨长度被提议作为量化面中部发育不全的一种方法。测量是在面部轮廓的略微旁矢状图中进行的,包括下颌关节。三体性胎儿的上颌长度较短。面部发育不全也可以通过使用额上颌面角来评估。
方法是先打出正中矢状面显示鼻骨,然后轻微选择探头显示完整的上颌骨和髁突,测量上颌骨长度,精确到小数点后两位。在染色体正常组中,上颌骨长度随CRL显著增加,分别在45和85mm处分别为4.8和8.3mm(上颌骨长度=0.708+0.090×CRL(in mm)。11周时上颌骨平均长度为7.4±2.7mm,26周时为33.1±2.7mm。
额颌面部角度
额颌面(FMF)角是上颌骨和前额之间的角度,在正常胎儿中以85° (±10°)表示(图9.17A)。据报道,在患有21-三体综合征的胎儿中,FMF角度较宽(图9.17B),而在脊柱裂开放的胎儿中,观察到较窄的 FMF角(图9.18)。在患有18-三体综合征的胎儿中,面中部发育不全和小颌畸形以及患有三体综合征的胎儿中也报告了异常的FMF角度与前脑无裂畸形有关。然而,在评估FMF角时应谨慎使用,因为略微倾斜的视图会引入假阳性和阴性结果。使用3D多平面渲染测量FMF角度已被证明可以提高其准确性。非整倍体胎儿的宽FMF角可能是由于上颌骨短,而在脊柱裂中,窄角可能是由于大脑后移和脑室液体减少导致的小扁平头。另一个面部角度是上颌-鼻-下颌骨(MNM)角,它使用鼻作为额骨和鼻骨交点的参考点。MNM角定义为面部中矢状平面上上颌-鼻线和下颌-鼻线之间的角度,可用于识别非整倍体高风险的胎儿, 小颌畸形和裂隙。
图9.17:胎儿面部的正中矢状位图,显示了正常胎儿(A)和21-三体胎儿(B)的额上颌面(FMF)角度测量值。FMF角是在上颌骨和前额之间的面部正中矢状视图中测量的,如A和B所示。在正常胎儿(A)中,角度约为 85°(黄线),而在21-三体(B)的胎儿中,角度大于 85°(红线)。颈项透明层测量也见于胎儿B。另见图9.18。
图9.18:胎儿面部的正中矢状面视图,显示了两个患有开放性脊柱裂的胎儿(A和B)的额上颌面(FMF)角度的测量值。脊柱裂胎儿的FMF角通常较小,因为头部较小且脑室积液减少,导致面部扁平。注意脑干增厚(星号)和颅内透明层(IT)中几乎不存在的液体。
前额空间距离
前额空间距离(PSD)是通过从下颌骨和上颌骨的前部画一条线并延伸到胎儿前额来获得的(图9.19)。PSD是通过鼻前皮肤到这条延长线的距离来计算的(图9.19)。距离可以是正值或负值,PSD 在非整倍体胎儿中异常,例如21、18和13三体,以及患有小颌畸形和腭裂的胎儿(图 9.19)。
图9.19:胎儿面部的正中矢状面图,显示了正常胎儿(A)、唇腭裂胎儿(B)和小颌畸形胎儿(C)前额间隙距离的测量值。前额空间距离(PSD)是前额与从上颌骨(1)和下颌骨(2)前部画出的线之间的距离。在正常胎儿(A)中,PSD非常短。在存在面裂(胎儿B)的情况下,上颌骨突出(星号),PSD增加。在小颌畸形(胎儿C)存在的情况下,下颌骨向后移动(箭头),导致PSD也增加。请注意,在胎儿B中存在中断的上颌骨,称为上颌间隙,这是唇裂和腭裂的正中矢状面征象。具体可以浏览之前的文章下颌与上颌
眼眶大小及眶间距
据我们所知,目前没有关于怀孕早期眼眶大小和眶间距离的图表,而且这样的测量值不是常规获得的。最近,一篇论文报道了从妊娠12周开始的晶状体间距离。可以参考文献:Kivilevitch Z, Salomon LJ, Benoit B, et al. Fetal interlens distance: normal values during pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;36:186–190.据文献报道晶状体间距(ILD)与孕周高度正相关,胎儿BOD(眶间距)与ILD比值约为1.50±0.08,在整个妊娠期间该数值保持不变。
方法如上,冠状面清晰显示胎儿两侧晶状体及眼眶骨边缘,每个晶状体中心之间的距离记录为ILD(图1b)。双眼眶直径(BOD)在同一平面上测量,从一只眼睛的外缘到另一只眼睛的外缘,如图1b所示。研究显示冠状面测量BOD比轴切面测量准确度更高。ILD测量值<第3百分位数或>97百分位数可能分别表示眼距过窄或眼距过宽,对两侧晶状体的观察可以发现晶状体的不对称移位,例如斜视、晶状体异位,极少数病例存在晶状体发育异常,例如小眼症或无眼症。晶状体的不对称可以是孤立的,也可能与瞳孔脱位(异位瞳孔)或颅面畸形有关,或是综合征的一部分。
上图分别是16周和22周BOD与ILD的比值,结果均为1.5,也充分验证了这个比值在整个孕期是固定的。
异常的ILD可能与各种可检测到的产前超声检查结果和异常有关。最普遍的包括前脑无裂畸形、小头畸形或大头畸形、小头或巨大儿、颅缝早闭引起的颅骨变形、面部不对称或变形以及中线缺陷,如唇裂和腭裂以及胼胝体发育不全。相关的染色体异常包括21-三体、8-三体、13-三体、三倍体和 4p、4q、9p、11q和-13q等缺失。总之,胎儿ILD可能被证明是一个重要的标志物,与出生后瞳距相当,可用于评估眼部异常。据我们所知,这项研究是第一个提出怀孕期间正常ILD值的研究。斜冠状平面可以同时或互换使用,用于评估胎儿眼球和周围骨骼结构的正常发育,并作为主要与颅面和神经系统畸形相关的各种严重异常的补充工具。但其临床应用仍有待验证。