脊柱裂被定义为脊髓中线缺损，主要是由于胚胎发生过程中远端神经孔闭合失败所致。最常见的是缺损位于背侧。腹侧缺损非常罕见，是椎体分裂的结果，很难在产前诊断。背侧缺损可以是开放性或闭合性。开放性缺损发生在大约80%的病例中，并且由于没有上覆的肌肉和皮肤，神经组织暴露于羊水中。闭合性缺损被皮肤覆盖，预后优于开放性缺损，但在妊娠早期很难诊断，因此本节主要讨论开放性脊柱裂。大多数脊柱裂发生在腰骶椎区域。开放性脊柱裂的同义词包括脊髓脊膜膨出和骨髓膨出（或骨髓裂）。其他脊柱异常在以后会描述。
妊娠早期开放性脊柱裂的诊断可能具有挑战性，因为在超声筛查期间很难直接显示脊柱病变（图8.38），并且在妊娠中期可以看到传统的CNS变化，例如柠檬头和香蕉小脑征象， 通常在妊娠12至14周之前不可见（图8.39）。与妊娠中期开放性脊柱裂相关的典型柠檬头和香蕉小脑征象被认为是脑脊液渗漏到羊膜腔和蛛网膜下腔压力降低的结果，导致大脑尾部移位和梗阻性脑积水（Chiari II畸形）。柠檬头和小脑香蕉征（如果存在）最好在妊娠早期通过经阴道超声检测，因为它们在经腹扫描中可能不可见（图8.39）。
图8.38：妊娠12周时正常胎儿（A）和脊髓脊膜膨出（B）的开放性脊柱裂胎儿的背部正中矢状面图。请注意B中腰骶下脊柱（圆圈）脊柱裂的直接可视化。
图8.39：正常胎儿（A）和脊柱裂开放性胎儿（B）在妊娠13周时经阴道超声胎头图像。在A中，后颅窝的结构包括第四脑室（4th V）、第四脑室的脉络丛（CP）和发育中的枕大池（CM）。在患有脊柱裂（B）的胎儿中，后颅窝结构的后移导致发育中的小脑形状发生变化，类似于妊娠中期的“香蕉征”。（T： 丘脑）
Chaoui等人指出，在开放性脊柱裂的胎儿中，大脑尾部移位导致第四脑室受压在妊娠早期很明显，在胎儿面部的同一矢状面中，该平面通常用于NT 测量和评估鼻骨（参见图8.12和8.40）。正常胎儿的这个中矢状面显示第四脑室是平行于NT的IT，并由两个回声边界划定--前脑干（BS）背侧和后第四脑室的脉络丛（图8.12、8.41A、8.42A、8.43A）。在患有开放性脊柱裂的胎儿中，由于第四脑室和/或枕大池消失，后脑向下和向后移位，IT空间很小或不可见（图8.23、8.40、8.41B、8.42B、8.43B和 8.43C）。这导致脑干（BS）增厚，脑干和枕骨（BSOB） 之间的距离缩短， 在大多数情况下，导致BS/BSOB的比率增加超过1（图8.42）。另一种简单的方法是关注正常胎儿中存在的三条白线（图8.41A和8.42A），这些白线在开放性脊柱裂中不可见（图8.41B、8.42B和8.42C）。闭合性脊柱裂的胎儿不存在IT和后颅窝的这些变化。在柏林由20名胎儿超声专家进行的一项大型前瞻性研究中，在妊娠早期扫描期间，所有11例开放性脊柱裂的检测都是使用正中矢状面进行的。开放性脊柱裂报告的其他颅内体征包括脑蒂和中脑导水管向后移动（图8.44）和异常的额颌面角 （图8.41B和9.18B）。由于脑脊液的流失，侧脑室和第四脑室很小。这导致妊娠早期的BPD与正常胎儿相比较小，据报 BPD与腹部横径的比率小于1。注意，在妊娠早期尽管存在许多开放性脊柱裂的迹象，但诊断主要依赖于脊柱实际缺损的证明（图8.38B、8.45B、8.45C、8.46B和8.47）。当早期怀疑但不能完全确诊时，妊娠15周后的随访超声检查通常可确诊。
图8.12：是妊娠早期胎头正中矢状面的示意图（A）和相应的超声图像（B）（与颈项透明层 [NT] 平面相同）。该平面可以很好地评估后颅窝。可以看到以下结构：丘脑（T）、中脑（M）、脑干（BS）、第四脑室表现为BS和脉络丛（CP）之间的颅内透明层，以及枕大池（CM）。1、2和3分别为鼻骨、上颌骨和下颌骨。
图8.40：开放性脊柱裂胎儿头部正中矢状面的示意图（A）和相应的超声图像（B）（与图8.12中的正常解剖结构进行比较）。在妊娠早期的开放性脊柱裂中，后脑结构向枕骨移动，导致脑干增厚（双头箭头），伴有第四脑室部分或完全压迫颅内透明层、枕大池和第四脑室脉络丛。所有三个结构都扭曲了，无法看到它们的正常解剖结构。在开放性脊柱裂中，四脑室和大脑池中自由浮动的脉络丛不再可见，因此看不到图8.12中的典型正常线条。参见下图8.41、8.42和8.43。T：丘脑;M：中脑；NT，颈项透明层；1、2和3分别为鼻骨、上颌骨和下颌骨。
图8.41：正常胎儿（A 和开放性脊柱裂胎儿（B）在妊娠13周时经腹超声获得的头部正中矢状位图。在正常胎儿（A）中，脑干（BS）很薄，在其后方的第四脑室中有脑脊液，称为颅内透明层（IT）和大脑池（CM）。通常，在正常胎儿的后颅窝中可以识别出三条回声线：第1行--脑干后缘；第2行--第四脑室的脉络丛；第3行--枕骨。在开放性脊柱裂（B）中，脑脊液通过缺损渗出并导致脑内变化，这可以在矢状面中可见。开放性脊柱裂（B）的变化包括脑干（BS）向后移位和增厚（双头箭头）（见图8.42和8.43）、颅内透明层液体减少或缺失（IT？）和大池（CM？）（圆圈）和不存在正常解剖结构（A）中看到的三条解剖线。还要注意胎儿B平坦的前额，导致额颌面部角度较小（见第9章和图9.18）。
图9.18：胎儿面部的正中矢状面图，显示了两个患有开放性脊柱裂的胎儿（A和B）的额上颌面（FMF）角度的测量值。脊柱裂胎儿的FMF角通常较小，因为头部较小且脑室积液减少，导致面部扁平。注意脑干增厚（星号）和颅内透明层（IT）中几乎不存在的液体。
图8.42：正常胎儿（A）和妊娠13周时开放性脊柱裂胎儿（B）面部和后脑正中矢状面的经阴道超声检查。有关正常胎儿和开放性脊柱裂胎儿的正中矢状脑解剖结构的更多详细信息，请参见图8.41。A中的三条回声线对应于脑干后缘（1）、第四脑室的脉络丛（2） 和枕骨（3）。可以通过测量脑干直径（BS）（黄色双头箭头）和从BS到枕骨（BSOB）的距离（蓝色双头箭头）来实现后颅窝的量化。在正常胎儿（A）中，BS小于BSOB，两者的比率小于1（正常值在0.5-1.0之间）。在开放性脊柱裂（B）中，BS较大，BSOB较短，导致比值 >1。参见图8.43中的脑干形状。
图8.43：正常胎儿（A）和两个开放性脊柱裂胎儿（B和C）的头部正中矢状面图，显示了中脑和后颅窝的解剖结构。上排显示二维超声图像，下排显示叠加层，以更好地突出解剖结构。绿色高亮显示大脑结构，包括丘脑（T）、中脑（M）、脑干（BS）和延髓（My）。黄色突出显示显示颅后窝中的脑脊液，存在于第四脑室（4th V）或IT以及未来的大脑池 （CM）。红色高亮显示第四脑室的脉络丛（CP）。在开放性脊柱裂中，在妊娠早期，后脑结构向枕骨移动，导致BS增厚（参见绿色高光；B和C中的BS与A） 以及IT、大脑池（黄色高亮）和CP（红色高亮）的部分或完全压缩。一些患有脊柱裂的胎儿在第四脑室中没有液体，如图8.38B和8.39B 所示，而另一些胎儿可能有一些液体，如图B和C所示。
图8.44：妊娠早期大脑脚水平的轴切面图（Cer.Ped.）以及正常胎儿（A）和脊柱裂开放胎儿（B）的中脑导水管（AS）。注意B中大脑脚。和AS朝向枕骨（OB）（双头箭头）。这种观点在经阴道超声检查中得到更好的评估。T：丘脑；Cer.Ped：大脑脚。
图8.45：妊娠13周时，正常胎儿（A） 和两个脊髓脊膜膨出开放性脊柱裂的胎儿（B和C）的表面模式三维超声。请注意B和C中腰骶下脊柱脊柱裂的直接可视化（箭头）。胎儿C的相应二维图像如图8.33B所示。
图8.46：妊娠13周时正常胎儿（A）和开放性脊柱裂胎儿（B）的背部正中矢状面图。请注意B中直接可视化下腰骶椎的脊柱缺损（箭头）是多么困难。但请注意，与胎儿A相比，胎儿B的后颅窝（圆圈）发生了变化。颅内透明层（IT）和纤细的脑干（BS）显示在A中，而没有液体（IT ？） 和患有脊柱缺损的胎儿（B）的压缩增厚BS。这个胎儿也在图8.47 中得到展示。
图8.47：妊娠13周时胎儿的背部二维（2D）中矢状面视图（A）（开放性脊柱裂为脊髓裂（箭头）（另见图8.46）和相应的表面模式三维超声（B）。请注意，在2D超声图像上，开放性脊柱裂很难在A中成像。B：显示下腰骶棘的缺损（圆圈）。由于后颅窝异常，怀疑存在开放性脊柱裂，如图8.39、8.40和8.46所示。
脊柱裂可以是孤立的异常出现，但也与非整倍体有关，例如18-三体、三倍体或其他。中枢神经系统异常（例如脑积水）较晚出现。可能存在脊柱后凸，这可能是存在Jarcho-Levin综合征的体征。髋关节脱位以及下肢畸形，如双侧杵状指和摇椅足，通常见于妊娠中期和晚期。
