脑室扩张是一个非特异性术语，是指脑室内存在过多的脑脊液。脑室扩张是产前诊断的最常见的CNS畸形，是指侧脑室扩大，定义为从妊娠中期开始，侧脑室宽度为10mm或更大。目前还没有关于20周前脑室扩张的共识定义，尤其是在妊娠早期。已经发表了几个定义和参考曲线，但它们的临床价值需要在前瞻性研究中得到验证。然而，与孕中期相比，妊娠早期的脑室扩张很少见。
妊娠早期脑室扩张的超声标志物包括脉络丛变薄和悬垂，其中脉络丛填充了不到一半的侧脑室，其边界不接触内侧和外侧脑室壁（图8.31至8.37）。有趣的是，人们反复观察到，妊娠早期的脑室扩张通常与脉络丛变薄有关，而不是与侧脑室宽度增加有关（图8.31至8.37），这也反映在关于该主题的各种研究的参考范围中。一项研究报告了脉络丛与侧脑室的比率在评估非整倍体胎儿11至14周时的脑室扩张。在另一项研究中，测量了脉络丛和侧脑室的长度、宽度和面积，并计算了比率，并与17个患有脑室扩张的胎儿的数据进行了比较。作者发现长度和面积比是使用的最佳参数。在最近的一项研究中，脑室扩张被定义为脉络丛与侧脑室上缘的双侧分离。第三脑室扩大或中断的大脑镰可见于妊娠早期的脑室扩大，尤其是与导水管狭窄（图8.33B和8.34B）或半叶HPE相关时。累及后颅窝的异常可导致脑室扩张，因此需要仔细检查后颅窝（图8.35和8.36）。由于仍缺乏关于妊娠早期脑室扩张结局和相关发现的大量数据，我们建议在妊娠早期出现脑室扩张时，进行详细的妊娠早期超声检查，寻找相关的畸形。此外，应提供遗传异常的侵入性诊断程序，尤其是当脑室扩张与其他发现相关时，这会增加染色体畸变的风险。建议在妊娠15至17周和妊娠20至22 周时进行超声随访检查（图8.35至8.37）。根据我们的经验，许多在妊娠中期和晚期出现脑室扩大的胎儿在妊娠早期没有表现出侧脑室扩张。这可能与妊娠早期缺乏明确的诊断标准或在许多情况下延迟到妊娠中期脑室扩张有关。
上图是妊娠12周时脑室扩张胎儿的轴（A）和正中矢状位（B）图。请注意 A中的脉络丛（CP）很小，不充满侧脑室。矢状面（B）对于妊娠早期脑室扩大的诊断不可靠。妊娠中期的随访超声检查发现存在一个小的枕骨脑膜膨出。
上图是正常胎儿（A和B）和疑似脑室扩张大的胎儿（C和D）的二维和三维超声图，两者均在妊娠13周时。请注意，脉络丛（星号）填充正常胎儿（A和B）的侧脑室，而脉络丛占据疑似脑室扩张（C和D）的胎儿侧脑室的不到一半。
上图是正交三维平面，显示正常胎儿（A）和脑室扩张胎儿（B）头部的轴向（左）和矢状面（右）平面。请注意B中扩张的侧脑室和第三脑室，与A中的正常胎儿相比。可以识别侧脑室和第三脑室之间的室间孔（B 中的箭头）
上图是正常胎儿（A）和疑似脑室扩张的胎儿（B）在妊娠12周时的轴切面图。与正常胎儿（A）相比，疑似脑室扩张大的胎儿（B）显示侧脑室脑脊液过多、扩张的第三脑室 和压缩、缩短的脉络丛（CP）。
上图是妊娠13周时被转诊，既往有2例胎儿死亡，伴有严重脑积水和Walker-Warburg综合征。A：妊娠13周时胎头的轴切面，显示侧脑室扩张和小脉络丛（星号）。妊娠13周时后颅窝（B）的矢状位图显示典型的Z 形扭曲脑干（红线），这是Walker-Warburg综合征的特征。C：妊娠24周时头部的正中矢状面，显示侧脑室严重扩张和脑干扭曲（箭头）。
上图是妊娠14周时转诊，以评估1周前怀疑的脑室扩大。A：胎头的轴平面显示存在扩张的侧脑室和不接触脑室壁的脉络丛（星号）。B：小脑形状异常的后颅窝轴切面，典型为菱脑融合，这通常与导水管狭窄有关，解释了脑室扩大的存在。C：妊娠17周时的随访超声显示存在脑室扩大伴脉络丛压迫（星号）和消失的蛛网膜下腔（箭头）。
上图是同一胎儿妊娠12（A）、15（B）和23（C）周时胎头的轴平面图。注意A中存在扩张的侧脑室和悬垂的脉络丛（星号）。B：确认存在脑室扩张，但病因不明。C：存在空洞脑（星号）和半球间裂（IHF）增宽，提示胼胝体发育不全。这个胎儿也有闭合性脑裂畸形（C 中的箭头）。妊娠23周时未见脑室扩张（数据未显示）
脑室扩张的病因很多，包括各种CNS畸形、遗传原因和感染。颅外相关畸形也很常见，包括脊柱裂、肾脏、心脏和骨骼异常。根据我们的经验，染色体异常，包括数值畸变和不平衡易位、缺失和重复，常见于妊娠早期出现脑室扩大的胎儿。此外，后颅窝异常，如 DWM、Walker-Warburg综合征（图8.35）、Joubert综合征、后颅窝囊肿、脊柱裂Chiari II畸形和菱脑融合可能与妊娠早期的脑室扩大有关。图8.36描述了一例在妊娠14周时诊断出的菱脑融合病例。妊娠早期的脑室扩大也可能与前脑和端脑的异常有关，例如在妊娠中期检测到的半叶性HPE或胼胝体发育不全（图8.37）。请记住，在妊娠早期诊断的脑室扩张可能是孤立的发现或短暂的，因此与良好的预后相关。
