目前发表了几种用于评估孕中期和孕晚期面部特征的生物识别测量方法，其中一些被提议用于孕早期超声筛查。这些测量包括直径、比率和角度，主要在胎儿轮廓的正中矢状面进行。它们主要用于孕早期筛查非整倍体或检测面裂和小颌畸形。以下部分将讨论其中一些测量。
鼻骨长度（NBL）
在妊娠中期和晚期报告了胎儿鼻骨长度的参考范围，并且已描述在患有 21-三体综合征的胎儿中鼻骨缺失或较短。这一观察结果适用于妊娠11至14周的非整倍体筛查，Cicero等人表明，在大多数患有21-三体综合征的胎儿中，鼻骨在妊娠早期发育不良或未骨化（图9.15和6.1），以及其他非整倍体和综合征情况（图6.6、6.8、6.33和6.35）。鼻骨评估也用于提高唐氏综合征的孕早期联合筛查效率。之前文章的表1.2总结了在孕早期进行准确鼻骨评估的基本标准。
图9.15：胎儿面部的中矢状位图，显示了正常胎儿（A）和 21-三体胎儿（B）的鼻骨长度测量值。在超过一半的21-三体胎儿中，鼻骨要么完全非骨化，要么像在这种情况下一样，骨化不良，导致外观短而薄。长箭头指向鼻尖，短箭头指向鼻腔皮肤。也可见颈项透明层测量（星号）。与第1章中的图1.3和图9.16 进行比较。
图1.3：妊娠13周时胎儿的正中矢状面图，根据推荐标准显示鼻骨，如表 1.2所示。黄色卡尺测量鼻骨。请注意，存在另外两条回声线，位于鼻骨上方，分别代表鼻皮（短箭头）和鼻尖（长箭头）。
图6.1：上图是21-三体胎儿NT不同程度增厚和鼻骨缺失或发育不良
图6.6：妊娠12周时18-三体胎儿身体的正中矢状面图，显示几种典型异常。注意顶臀长小（1）、NT增厚（2）、鼻骨未骨化（3）、四脑室扩张（4）、脐膨出（5）和唇腭裂（6）。
图6.8：分别在妊娠13、12和14周时18-三体的三个胎儿（A-C）的胎儿面部正中矢状面。请注意，A中存在正常的颈项透明层（NT），C中的NT轻度增厚，B中的NT明显增厚。所有3个胎儿的鼻骨（NB）均缺失或骨化不良。后颅窝是18-三体中一个有趣的标志物，可以像胎儿A一样正常，但在胎儿B中经常扩张（开箭），在存在开纵性脊柱裂的情况下偶尔会像胎儿C（双头箭）那样被压迫。胎儿A由于存在桡骨发育不全（见图 6.14）和心脏异常而被诊断为18-三体。胎儿B的上颌骨有裂隙（箭头），表明存在腭裂。
图6.33：是NT筛查时经阴道超声获得的图像。A：NT为2mm，在正常范围内，鼻骨缺失（箭头）。B：左心室发育不良（LV），疑似左心发育不良综合征，彩色多普勒显示血流仅穿过右心房（RA）和心室（RV）。绒穿显示部分单体9q和部分三体2p为不平衡易位。父母染色体的核型分析揭示了父亲中以前未知的平衡易位。
图6.35:是一位高龄孕妇早孕期筛查测量颈项透明层（NT）为3mm（星号）以及鼻骨缺失（箭头），如图A所示。在B中也发现异常的右锁骨下动脉 （ARSA），走行于气管后面（T）。我们高度怀疑21-三体综合征。绒穿培养显示缺失4p-（红色箭头）。4号染色体短臂的远端部分不存在。请记住，在这种情况下进行无创产前检查会错过诊断。
上图是鼻骨长度参考范围
鼻骨测量与NT测量切面要求一样，采用毫米精确到小数点后一位。
在染色体正常组中，胎儿鼻骨长度随着CRL的增加而显著增加，从45mm的平均鼻骨长度为1.3mm增加到84mm的平均鼻骨长度为2.1mm。在妊娠11~14周时，染色体异常胎儿鼻骨长度与正常胎儿鼻骨长度无显著差异。“鼻骨缺失是21-三体的一个强有力的标志”，约70%的21-三体存在鼻骨缺失或骨化不良。鼻骨缺失或骨化不良与其他染色体异常也有相关性，比如爱德华兹综合征（55%）、帕托综合征（40%）、特纳综合征（9%）等。在高危人群中，鼻骨短与胎儿21-三体的可能性增加有关。
早孕期鼻骨测量不是必须的，重点是要观察它的存在。早孕期建议采用正中矢状面和冠状面联合扫查评价鼻骨。
鼻前厚度（PNT）
观察到21-三体综合征的胎儿在孕中期前额皮肤（称为“鼻前厚度”）增厚，这导致在怀孕的前三个月也使用该标志物（图9.16）。为了降低鼻前厚度测量的假阳性率，提出了鼻前厚度与鼻骨长度的比率（图9.16）。在正常胎儿中，鼻前厚度较小，鼻骨相对较长，导致比率约为0.6。在妊娠早期的 21三体胎儿中，鼻前厚度增加，而鼻骨长度减少，导致比 >0.8。
图9.16：胎儿面部的正中矢状位图，显示了正常胎儿（A）和21-三体胎儿（B）鼻前厚度的测量值。鼻前厚度适用于中孕期，其中21-三体的胎儿表现出鼻前厚度增加。如A和B所示测量鼻前厚度（白线）。请注意，患有21-三体综合征的胎儿B的鼻前厚度增加。为了降低假阳性率，引入了鼻前厚度（白线）与鼻骨长度（黄线）的比率。在正常胎儿中，该比率小于 0.6，在21-三体中增加。请注意，在A中，白线比黄线短，而在B中，反之亦然。也可见颈项透明层测量（星号）。
NBL、PTN与孕周呈正相关，PNT/NBL比值与胎龄无关。
