6月12日，辉瑞（Pfizer）公司宣布，CIFFREO III期全球多中心随机双盲安慰剂对照研究，评估用于可行走杜氏肌营养不良症（DMD）患者的在研基因疗法fordadistrogene movaparvovec，未能达到其主要终点。研究的主要终点是评估4至7岁男孩在接受基因治疗后与安慰剂相比运动功能的改善情况。最终分析中的主要终点是治疗一年后北极星行走评估（NSAA）评分的变化。关键次要终点，包括10米跑/步速度和从地板起身时间速度，在接受fordadistrogene movaparvovec治疗的参与者与安慰剂组之间也未显示显著差异。
在CIFFREO试验中，fordadistrogene movaparvovec的总体安全性可控，大多数不良事件为轻度至中度，治疗相关的严重不良事件通常对临床管理有反应。
“我们对这些结果未能展示出预期的运动功能改善感到非常失望。我们计划在即将举行的医学和患者倡导会议上分享更多详细的研究结果，目标是确保从本次试验中获得的经验能够帮助改进未来的临床研究和治疗选择的开发，以改善杜氏肌营养不良症男孩的护理，”辉瑞公司杜氏肌营养不良症开发负责人Dan Levy博士说道。“我们感谢参与此次研究的男孩、他们的家庭、倡导者以及研究人员，感谢他们在推进这一令人衰弱的疾病治疗选择方面所做的持续努力。”
辉瑞公司将继续密切监测所有参与研究的受试者，并评估该项目的适当后续步骤。
关于Fordadistrogene Movaparvovec
Fordadistrogene movaparvovec是一种在研的重组腺相关病毒9型（AAV9）衣壳，携带人类肌营养不良蛋白基因的缩短版本（迷你肌营养不良蛋白），并在一个人类肌肉特异性启动子的控制下表达。选择AAV9衣壳作为递送机制是因为其可能针对肌肉组织的特性。
CIFFREO是一项III期全球多中心随机双盲安慰剂对照研究，旨在评估fordadistrogene movaparvovec在4至7岁、基因确诊为DMD且每日稳定服用糖皮质激素的可行走男性受试者中的安全性和有效性。研究的主要终点是从基线到一年的北极星行走评估（NSAA）总评分的变化。
由于在II期DAYLIGHT试验（NCT05429372）中发生了一例致命的严重不良事件，CIFFREO研究目前已暂停给药。DAYLIGHT研究正在评估fordadistrogene movaparvovec在2至3岁DMD患者中的安全性和耐受性。辉瑞公司正积极收集该事件的更多信息，以了解可能的原因。
关于杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的遗传性疾病，其特点是进行性肌肉退化和无力。症状通常在儿童早期（3至5岁）显现，主要影响男孩。肌肉无力可能在3岁左右开始，最先影响髋部、骨盆区域、大腿和肩部的肌肉，随后影响手臂、腿和躯干的骨骼（随意）肌肉。患者通常在青少年早期失去行走能力，心脏和呼吸肌肉也会受到影响，最终导致早逝。DMD是全球最常见的肌营养不良症，发病率为每5000名男婴中有1例。
