病例报告:当癫痫遇上重症肌无力--揭秘罕见共病背后的免疫谜题

文摘   2024-10-22 20:00   山东  

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关键词:MG;癫痫;自身免疫;共病Brain Sciences

癫痫是一种普遍的慢性大脑疾病,其患病率在全球范围内不断上升,病因多样,包括结构、感染、遗传、代谢或免疫因素。尽管如此,约30%的癫痫患者病因不明。近年来的研究显示,自身免疫性疾病患者中癫痫的风险显著增加,其中重症肌无力(MG)是最常见的共病之一。MG是一种免疫介导的疾病,其特征为肌肉疲劳性无力,通常与乙酰胆碱受体抗体相关,影响神经肌肉接头的传递。尽管MG与癫痫共病的情况临床罕见,但理解这两种疾病间的潜在联系对于揭示其病理生理机制至关重要【1】。


近日,Iñigo Oyarzun 研究者们在期刊 Brain Sciences 上发表了题为 Epilepsy and Myasthenia Gravis: A Case Series 的病例报告【2】。本研究通过病例系列分析,旨在详细描述癫痫与MG共病患者的临床特征,并探索两者之间可能的病理生理联系,以增进对这些共病情况的理解,并为未来的研究和治疗提供新的方向。

研究提示,癫痫和重症肌无力的共病情况可能与共同的自身免疫机制有关。


(如需原文,请加微信healsana获取,备注20240828BS

主要研究内容和结果

🔷  共病频率

在MG患者中,癫痫的发病率为1.1%,而在癫痫患者中,MG的发病率为0.35%。这表明,尽管这两种疾病在普通人群中的共病频率不高,但在特定的患者群体中,其中一种疾病的存在似乎增加了另一种疾病的发生风险。


🔷  临床表现
所有参与研究的患者均患有局灶性癫痫,主要涉及颞中央区,其中3/5的患者的癫痫对药物治疗无反应。在MG患者中,3/5表现为全身型,且有恶化的情况。

🔷  治疗和病理
三名患者接受了胸腺切除手术,解剖病理显示胸腺增生。两名患者存在其他自身免疫疾病。在所有患者中,癫痫发作先于MG发作。在3/5的患者中,两种疾病均被认为是自身免疫相关的;1/5归因于遗传因素,由于先天免疫系统的改变;1/5则归因于偶然或治疗原因。

🔷  免疫学和电生理学检查
所有患者的免疫学检查中,AChR抗体呈阳性,而其他神经元抗体包括GAD抗体均为阴性。电生理学检查中,多次睡眠剥夺EEG显示局灶性癫痫样放电,肌电图(EMG)和单纤维肌电图(SFEMG)用于MG的诊断。

🔷  治疗反应
在一名患者中,使用eculizumab治疗实现了对MG症状和癫痫发作的完全控制,持续了两年。

研究结果显示,在成人中,癫痫发作通常先于MG发作,且在某些情况下,这两种疾病可能都具有自身免疫的病因,并可能与其他自身免疫疾病共存。在其他情况下,治疗(抗癫痫药物和免疫调节治疗)可能诱发另一种疾病的复发。这些发现为理解癫痫和MG之间的复杂关系提供了新的见解,并可能有助于指导未来的治疗策略。


图1. 患者4的 EEG 和 MRI 结果(A1和2);患者1的 EEG 和 FDG-PET/CT 结果(B1和2)


编者按:
临床意义和科研启发:

本研究揭示了癫痫与重症肌无力共病的临床特征及可能的自身免疫机制,强调了在癫痫患者中筛查MG,尤其是那些具有颞中央区癫痫发作的患者的重要性。研究结果提示,癫痫的发作可能先于MG的临床表现,且两者的共病可能与共同的免疫途径有关。此外,本研究还提出了抗癫痫药物可能影响神经肌肉接头或触发自身免疫反应的新假设,为未来在这一领域的研究提供了新的方向,可能有助于开发更有效的治疗策略,以改善这些共病患者的预后。同时,这也提示临床医生在治疗癫痫时需注意药物可能对神经肌肉传导的影响,并在遇到难治性病例时考虑进行免疫学评估。


期待更多类似高质量研究,给患者带来更优的临床诊疗策略。

原文链接:
【1】Wie Børsheim, A.; Engeland, A.; Gilhus, N.E. Epilepsy and autoimmune diseases: Comorbidity in a national patient cohort. Seizure 2020, 75, 89–95.
【2】https://doi.org/10.3390/brainsci14090870

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作者:Amber Wang,编辑:Jessica,微信号:Healsanq。助理:ChatGPT
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