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垂头综合征（DHS）是一种以颈部肌肉张力失衡为特征的疾病，表现为颈部严重前屈。该症状可能与多种神经肌肉疾病相关，如重症肌无力（MG）。另一方面，帕金森病（PD）患者可能表现出临床上难以区分的类似症状，称为前屈，这是由于颈部前肌的轴向张力增加，但并无肌肉无力。区分DHS和前屈至关重要，因为它们的治疗方法截然不同【1】。
2024年8月12日，Marilena Mangiardi 等研究学者们在 Biomedicines 杂志上发表了了题为 Dropped Head Syndrome: The Importance of Neurophysiology in Distinguishing Myasthenia Gravis from Parkinson’s Disease 的病例报告【2】。本研究旨在通过临床、神经生理学和实验室评估，探讨MG与PD在DHS表现中的复杂关系，并强调神经生理学在准确诊断和有效治疗中的关键作用。
研究者们描述了一位71岁男性患者的罕见病例，该患者同时被诊断出患有由新发MG引起的DHS和PD。本报告强调了MG和PD罕见共存的情况，以及在复杂DHS表现中进行全面临床、神经生理学和实验室评估的必要性。同时管理MG的危及生命的症状和解决PD症状需要量身定制的方法。
🔷 病例描述：
研究者报告了一位71岁男性患者，他有严重的颈部前屈、轻度吞咽困难和声音嘶哑的病史。患者之前被诊断出患有糖尿病、冠状动脉疾病、高血压和轻度颈椎骨赘。
临床特征：患者的神经系统检查显示帕金森病特征，包括面部表情减少、不对称僵硬和手臂摆动减少。颈部伸肌肌力明显减弱，没有眼睑下垂或双视的迹象。 影像学检查：脑和脊柱的MRI扫描没有显著发现，排除了可能的结构性异常。 电生理检查：肌电图（EMG）显示在重复神经刺激过程中，颈部伸肌的复合肌肉动作电位（CMAP）幅度降低，这与重症肌无力（MG）一致。 实验室检测：检测到高滴度的乙酰胆碱受体抗体，确诊为MG。
图1. 重复神经刺激波形图
图2. 患者重复神经刺激结果的变化
本研究揭示了在表现为垂头综合征（DHS）的患者中，重症肌无力（MG）与帕金森病（PD）的罕见共存情况，强调了在面对复杂的DHS病例时进行全面的临床、神经生理学和实验室评估的重要性。
科研方面，本病例报告提示研究者在MG和PD的病理机制中可能存在共同的免疫介导因素，这为未来探索这两种疾病的潜在联系提供了新的方向。
此外，该研究还强调了神经生理学在区分MG和PD中的关键作用，以及在治疗策略中需要考虑个体化管理，特别是在同时管理MG和PD的症状时。这对于临床医生在诊断和治疗具有相似临床表现的不同疾病时提供了重要的指导，同时也为未来的研究提供了新的视角，以探索更精确的诊断工具和更有效的治疗方案。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
