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重症肌无力（MG）是一种由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，其典型临床表现为肌肉无力和疲劳。乙酰胆碱受体（AChR）抗体是MG中最常见的致病性抗体【1】。当肌凝蛋白（Titin）和肌浆网钙释放通道（RyR）抗体同时阳性时，通常高度提示患者伴有胸腺瘤。
特发性炎症性肌病（IIM）是一组主要包含皮肌炎、多发性肌炎、免疫介导的坏死性肌病和散发性包涵体肌炎的获得性免疫性肌病。IIM患者的肌炎抗体分为肌炎特异性自身抗体（MSAs）和肌炎相关抗体。其中，氨基酰-tRNA合成酶（ARS）系列抗体是最重要的MSAs。ARS抗体阳性的患者具有特定的临床症状，通常被诊断为抗合成酶综合征（ASS）【2】。
尽管MG可以与其它自身免疫疾病共存，但MG与IIM共病，尤其是ASS的情况较为罕见。这种共病情况的临床表现往往不典型且严重，早期易与吉兰-巴雷综合征（GBS）等其他疾病混淆。此外，MG与IIM的共病与胸腺瘤的关联更为密切，这可能与胸腺的免疫调节功能异常有关。胸腺是T细胞分化和成熟的场所，胸腺瘤可破坏胸腺的结构和微环境，导致T细胞发育和选择的失调，进而引起免疫缺陷和各种自身免疫疾病。因此，深入研究MG与IIM共病的临床特点、免疫病理机制及其与胸腺瘤的关系，对于提高诊断准确性、优化治疗方案以及探索疾病发生的免疫机制具有重要意义。
近日，Chao Huang 等研究者们在期刊 Frontiers in Immunology 上发表了题为 Case report: Multi-antibody–positive myasthenia gravis concomitant myositis associated with thymoma 的病例报告【3】。本研究通过对一例MG合并IIM及胸腺鳞状细胞癌患者的病例进行详细分析，旨在为临床医生提供更多关于此类罕见共病情况的认识和治疗参考。
研究提示，在面对波动性肌无力、肌肉疼痛和肌酶升高的患者时，医生应警惕MG与IIM共病的可能性。该共病通常与胸腺瘤相关，需要进行肿瘤相关检查。大多数患者的症状可以通过血浆置换和免疫抑制治疗得到改善。当同时发现肿瘤时，应同时进行治疗。
🔷 病例诊断：
报道了一位74岁女性患者，表现为四肢波动性无力和肌肉疼痛。通过综合分析病史、临床症状、实验室检测和影像学检查结果，患者最终被确诊为重症肌无力（MG）合并特发性炎症性肌病（IIM），并伴有胸腺鳞状细胞癌。
抗体检测：患者血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）、肌凝蛋白抗体（Titin抗体）和肌浆网钙释放通道抗体（RyR抗体）检测结果均为阳性。此外，患者还检测出抗-JO-1抗体和抗-RO-52抗体阳性。
影像学检查：胸部CT扫描显示前上纵隔和左侧胸膜有多个占位性病变，提示胸腺癌的可能性。淋巴结活检病理报告显示胸腺鳞状细胞癌。大腿磁共振成像（MRI）显示双侧臀大肌、缝匠肌、股直肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、半腱肌、半膜肌和股二头肌长头肌群出现异常信号，表现为长T1和T2弛豫时间，提示肌炎的存在。
血浆置换治疗：患者接受了四次血浆置换治疗，治疗后定量重症肌无力评分（QMGS）从6分降至0分，肌肉疼痛症状也得到了显著改善。 免疫抑制治疗：患者出院后给予他克莫司胶囊（1 mg，每日两次）联合五酯胶囊治疗，并在一周后检测血药浓度，结果显示药物浓度基本达到标准水平。
图1. 胸部 CT 扫描
图2. 大腿 T1 磁共振成像（MRI）
图3. 左锁骨上窝淋巴结穿刺的组织病理学图像
本研究通过对一例罕见的重症肌无力（MG）合并特发性炎症性肌病（IIM）及胸腺鳞状细胞癌患者的病例分析，揭示了此类共病情况的临床特征和可能的免疫病理机制，对临床实践具有显著的指导意义。首先，它提醒临床医生在面对肌肉无力和疼痛的患者时，应提高对MG与IIM共病可能性的警觉，特别是要注意胸腺瘤的筛查，因为这种共病与胸腺瘤的关联性较高。其次，研究结果表明，通过血浆置换和免疫抑制治疗可以有效改善患者症状，为临床治疗提供了有力的治疗策略。
此外，本研究也为未来的科研工作指明了方向，包括深入探索MG与IIM共病的免疫机制，开展大样本临床研究以进一步验证目前的发现，并进行长期随访研究以评估治疗效果的持久性和患者的远期预后。有助于推动该领域的研究进展，最终目标是改善患者的治疗效果和生活质量。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
