它，不断合成、储存、分泌甲状腺素，为身体供能，促进生长发育；
近年来，甲状腺癌的发病率逐年升高，位居内分泌系统恶性肿瘤发病率的首位。常规手术方案之余，多个分子指标为甲状腺肿瘤良恶性鉴别、靶向治疗及预后评估等带来诸多指导，深受指南推荐！
如今，为适应更多的临床需求，我司推出“甲状腺12基因突变检测”项目，小而精地检测甲状腺12个基因的突变（BRAF、KRAS、NRAS、HRAS、RET、APC、TP53、AKT1、TERT、SPOP、EZH1、ZNF148），辅助临床指导后续诊疗和初步评估遗传风险。BRAF基因，如T599、V600、K601等突变，是甲状腺肿瘤最为关注的分子标志物，检测意义毋庸赘述，在肿瘤良恶性（偏恶性）、预后指导（偏差）、靶向治疗（疗效好）等多个角度均有高度指导意义。FDA已经批准曲美替尼联合达拉非尼用于 BRAF V600E局晚期或转移性甲状腺未分化癌。图3 摘自《BRAF抑制剂治疗恶性实体肿瘤专家共识（2024版）》[1]KRAS、NRAS、HRAS统称RAS基因，研究证实，RAS基因在分化型甲状腺癌（DTC）中的突变率仅次于BRAF，在10%-20%的PTC、40%-50%的FTC（滤泡状癌）及20%-40%的PDTC（低分化癌）和ATC（未分化癌）中出现。此外，在甲状腺良性结节中也有发现RAS突变，所以，RAS基因在甲状腺良恶性肿瘤鉴别诊断方面作用有限[2-3]。针对NRAS基因和KRAS G12C突变，也有妥拉美替尼、氟泽雷塞等药物分别获批在其他癌种，辅助甲状腺癌患者的跨适应症用药。KRAS基因p.A146、p.Q61、p.A59、p.G12、p.G13等突变；NRAS基因p.A146、p.Q61、p.A59、p.G12、p.G13等突变；HRAS基因G12、G13、Q61等突变是甲状腺癌较为关注的位点。图4. 摘自《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》[4]RET基因突变，往往是甲状腺髓样癌这一病理亚型患者需要关注的基因，CSCO甲状腺髓样癌指南提到，几乎所有多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）和家族性甲状腺髓样癌（FMTC）患者都有RET胚系突变，以M918T突变（约80%）最常见，检测有助于患者的预后和遗传等。塞普替尼和普拉替尼已经获批用于RET基因突变的晚期或转移性MTC患者。RET基因p.C620、p.C630、p.E632_L633del、p.C634、p.A883、p.D898_E901del、p.M918等突变是MTC较为关注的位点。APC基因检测也被新版ATA指南稿明确[6]，在DTC胚系基因筛查中提到，筛状桑葚状甲状腺癌（CMTC）相对罕见，常见于APC基因胚系致病性突变，携带者终生患病风险高达12%，若病理诊断为CMTC，推荐检测APC基因（条件性推荐，中等确定性证据），同样，国内的《甲状腺癌诊疗指南》也证实了该说法。检测范围包含了APC基因p.R1114、p.R876、p.S1234等多个突变。TP53、AKT1、TERT也是甲状腺癌常见的突变基因，为研究公认的甲状腺癌的预后不良因子。新版ATA指南稿中提到，回顾性研究表明，BRAF V600E与TERT启动子、TP53或AKT1等多重突变与甲状腺侵袭性更强的疾病相关，预示甲状腺癌具有更高的恶性⻛险。《甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识（2023版）》提到[8]，TERT启动子和TP53基因突变多在甲状腺癌进展中发挥作用，为后期事件，肿瘤通常表现体积较大和广泛浸润。TP53基因R175、p.R273、p.Y220、p.R249等；AKT1基因p.E17、Q79、W80等；TERT基因C228T、C250T等均是甲状腺癌较为关注的位点。图7 摘自《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》SPOP、EZH1、ZNF148基因突变则是被多项临床研究证实，可能是甲状腺良性肿瘤的分子标志物。例如，2017年Nature Communications发表的多样本研究显示，BRAF（22/32）的体细胞突变仅在PTC中检测到，而SPOP（4/38）、ZNF148（6/38）和EZH1（3/38）基因突变在腺瘤样结节中富集。在扩大的腺瘤样结节队列中（n=259），其中，24.3%的腺瘤样结节中发现了相互排斥的SPOP P94R 、EZH1 Q571R和ZNF148突变，但在匹配的PTC肿瘤中未观察到[9]。而且，诸如此类的案例还有很多[10-11]。SPOP基因p.E47、p.P94、p.E50等；EZH1基因p.Q571、p.A577、p.D650、p.K506、p.P431等...；ZNF148基因p.D443、p.S658、p.E279、p.Q256等均是甲状腺较为关注的重要位点。图8 文献报道SPOP 、ZNF148和EZH1基因突变在良性结节中富集
[1]中华医学会肿瘤学分会,中国临床肿瘤学会罕见肿瘤委员会. BRAF抑制剂治疗恶性实体肿瘤专家共识（2024版）[J]. 中华肿瘤杂志,2024,46(10)：919-929.DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20240409-00142[2]Rosario PW, Mourão GF. Noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features (NIFTP): a review for clinicians. Endocr Relat Cancer. 2019 May 1;26(5):R259-R266. doi: 10.1530/ERC-19-0048. PMID: 30913533.[3]甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识编写组,中华医学会病理学分会细胞病理学组. 甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识（2023版）[J]. 中华病理学杂志,2023,52(05)：441-446[4]广东省医学教育协会甲状腺专业委员会，广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会。甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020版）[J/OL]中华普通外科学文献（电子版），2020,14(03)：161-168.[6]2024 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Differentiated Thyroid Cancer – Endorsement Response[7]甲状腺癌诊疗指南（2022年版） 中国实用外科杂志 42.12(2022):16.[8]甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识编写组， 中华医学会病理学分会细胞病理学组. 甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识（2023版） [J] . 中华病理学杂志， 2023, 52(5) : 441-446.[9]Ye L, Zhou X, Huang F, Wang W, . The genetic landscape of benign thyroid nodules revealed by whole exome and transcriptome sequencing. Nat Commun. 2017 Jun 5;8:15533.[10]Song Y, Xu G, Ma T. Utility of a multigene testing for preoperative evaluation of indeterminate thyroid nodules: A prospective blinded single center study in China. Cancer Med. 2020 Nov;9(22):8397-8405[11]Xu S, Cai G, Zhu Y. A Combination of BRAF and EZH1/SPOP/ZNF148 Three-Gene Mutational Classifier Improves Benign Call Rate in Indeterminate Thyroid Nodules. Endocr Pathol. 2023 Sep;34(3):323-332.
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